Геномные исследования и их применение:
глоссарий

Под общей редакцией 
кандидата юридических наук 
О. В. Поповой

ebooks@prospekt.org

Информация о книге

УДК 575

ББК 28.04

Г29

Под общей редакцией кандидата юридических наук, доцента кафедры предпринимательского права Юридического института БФУ им. И. Канта О. В. Поповой

Глоссарий содержит понятия, используемые при осуществлении и применении генетических (геномных) исследований, закрепленные в законодательстве Российской Федерации и международных документах.

Законодательство приведено по состоянию на 2 июля 2020 г.

Предназначен для широкого круга пользователей, интересующихся геномными исследованиями.

Исследование выполнено при финансовой поддержке РФФИ в рамках проекта № 18-2914015 «Этико-правовые принципы геномных исследований: пределы вмешательства в права человека».

Изображение на обложке RAJ CREATIONZS /Shutterstock.com

УДК 575

ББК 28.04

© Коллектив авторов, 2021

© ООО «Проспект», 2021

АВТОРСКИЙ КОЛЛЕКТИВ

Редактор: Попова Ольга Владимировна — кандидат юридических наук, доцент кафедры предпринимательского права Юридического института БФУ им. И. Канта.

Вульф Мария Александровна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Центра иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ им. И. Канта

Литвинова Лариса Сергеевна — доктор медицинских наук, директор Центра иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ им. И. Канта, профессор кафедры Фундаментальной медицины Медицинского института БФУ им. И. Канта.

Пестрикова Анастасия Александровна — кандидат юридических наук, доцент кафедры конституционного и административного права ФГБОУ ВО «Тольяттинский государственный университет».

Попова Ольга Владимировна — кандидат юридических наук, доцент кафедры предпринимательского права Юридического института БФУ им. И. Канта.

Редникова Татьяна Владимировна — кандидат юридических наук, старший научный сотрудник сектора экологического и земельного права Института государства и права Российской академии наук.

Серебрякова Алла Аркадьевна — кандидат юридических наук, доцент кафедры гражданского права и процесса Института права, экономики и управления Псковского государственного университета, доцент.

Серова Ольга Александровна — доктор юридических наук, профессор кафедры гражданского права и процесса, проректор по учебной работе Псковского государственного университет, профессор.

Холопова Елена Николаевна — доктор юридических наук, профессор кафедры уголовного процесса, криминалистики и правовой информатики Юридического института БФУ им. И. Канта.

Чалый Вадим Александрович — профессор Института гуманитарных наук Балтийского федерального университета им. И. Канта, доктор философских наук, старший научный сотрудник Академии Кантиана.

Юрова Кристина Алексеевна — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник Центра иммунологии и клеточных биотехнологий БФУ им. И. Канта

ВСТУПЛЕНИЕ

Некоторое время назад наша инициативная группа исследователей выиграла грант Российского фонда фундаментальных исследований на проведение междисциплинарного исследования в рамках проекта РФФИ № 18-2914015 «Правовое регулирование геномных исследований». В исследовательскую группу вошли специалисты по правовым отраслям: гражданскому, экологическому, семейному, интеллектуальному праву, криминалист, а также биологи, философ, психолог. Первое, с чем столкнулась наша мультидисциплинарная группа, — необходимость уточнения понятийного аппарата, используемого в ходе проведения исследования.

Мы собрали определения, связанные с геномными исследованиями, представленные в законодательстве и международных актах. Несмотря на большое количество документов, существует необходимость в уточнении ряда понятий и закрепления терминов в области генетических (геномных) исследований в законодательстве. Это можно увидеть и из научных статей, в которых такие термины формулируются специалистами. Данные термины, которые явно определяются в научной правовой литературе, мы также оставили в нашем глоссарии со ссылкой на соответствующий источник.

В конце алфавитного глоссария мы прилагаем структурный блок: биоэтика, биобезопасность, биоразнообразие, научные генетические (геномные) исследования, геномная (генетическая) информация, криминалистическая деятельность, судебная экспертиза и ДНК-дактилоскопия, биомедицина, биомедицинские клеточные продукты и прочие виды биотехнологий.

Кроме того, прилагаем перечень статей, выпущенных в ведущих правовых журналах с полнотекстовым открытым доступом за последние три года, посвященных теме «Правовое регулирование геномных исследований».

Мы полагаем, что важно посмотреть разные подходы, выявить в них рациональные зерна для того, чтобы в дальнейшем в законодательстве и подзаконных актах устанавливать дефиниции и использовать единые термины в различных областях знаний: праве и медицине, философии и биологии и т. п. Важным также считаем максимально однообразно использовать термины, необходимые для правового регулирования геномных исследований и в целом биотехнологической отрасли в российском законодательстве и подзаконных актах.

Не должно быть противоречий и при использовании терминологии, посвященной геномным исследованиям в международных правоотношениях.

Сфера геномных исследований бурно развивается, но это ничуть не умаляет необходимости закреплять правильные базовые устоявшиеся в научной среде дефиниции за явлениями, феноменами, выявляемыми в результате этих исследований.

Полагаем, что глоссарий будет полезен как специалистам разных областей знаний, так и обывателю, так как и обыватель в своей жизни сталкивается и с достижениями биомедицины, и с правовыми последствиями использования персональных биометрических данных.

Попова О. В.

Редникова Т. В.

ГЛОССАРИЙ

C

Co-parenting — ситуация, когда люди, желающие иметь детей или стать бесплатным донором/суррогатной матерью, договариваются между собой о создании ребенка при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) и о взаимном участии в его воспитании¹.

CRISPR (кластеризованные регулярно чередующиеся короткие палиндромные повторы) — это семейство прямых повторов ДНК, встречающихся во многих прокариотических геномов².

G

Gen therapy in vitro — генная терапия, проводимая в культуре клеток больного³.

Gen therapy in vivo — генная терапия, проводимая непосредственно в организме⁴.

S

SNP-локус single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus — участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом⁵.

STR-локус (short tandem repeat locus, STR-locus) — участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов. Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов)⁶.

А

Автоматизированная обработка — операции, осуществляемые полностью или частично с помощью автоматизированных средств: хранение данных, осуществление логических и (или) арифметических операций с этими данными, их изменение, уничтожение, поиск или распространение⁷.

Автоматизированная обработка персональных данных — обработка персональных данных с помощью средств вычислительной техники⁸.

Автономия — от древнегреч. αὐτός («аутос», сам) и νόμος («номос», закон) — самозаконодательство. Автономия, начиная, по крайней мере, с Нового времени, выступает фундаментальным свойством человеческой нравственной личности. Автономия часто противопоставляется гетерономии, то есть подчиненности законам природы (напр., Кантом), и находится в сложных отношениях с теономией, то есть божественным законодательством. В современных декларациях, конвенциях и других нормативных документах Автономия личности провозглашается безусловной ценностью, а сохранение и приумножение способности человека по собственному усмотрению управлять собственной судьбой — конечной целью любого биомедицинского вмешательства. При этом в теоретическом отношении Автономия как способность человека к самозаконодательству остается проблемой как в натуралистических, так и в теистических мировоззрениях; в практическом отношении автономия проблематизируется развитием науки и технологий влияния на то, что кажется свободным выбором человека⁹.

Аллель (allele) — одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации¹⁰.

Аллельность — признак генов, в генотипе диплоидных организмов только две формы гена¹¹.

Аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная «лестница»; allelic ladder) — искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов¹².

Аллогенный биомедицинский клеточный продукт — биомедицинский клеточный продукт, содержащий в своем составе клеточную линию (клеточные линии), полученную из биологического материала определенного человека, и предназначенный для применения другим людям¹³.

Амплификация (amplification) — 1) признак генов, увеличение количества копий гена¹⁴; 2) накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции¹⁵.

Аутологичный биомедицинский клеточный продукт — биомедицинский клеточный продукт, содержащий в своем составе клеточную линию (клеточные линии), полученную из биологического материала определенного человека, и предназначенный для применения этому же человеку¹⁶.

Аутосомы (аutosome) — все хромосомы, кроме половых¹⁷.

Б

База данных ДНК (DNA-database) — компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов¹⁸.

Безопасность биомедицинского клеточного продукта — характеристика биомедицинского клеточного продукта, основанная на сравнительном анализе его эффективности и риска причинения вреда жизни и здоровью человека при его применении¹⁹.

Безопасные условия для человека — состояние среды обитания, при котором отсутствует опасность вредного воздействия ее факторов на человека²⁰.

Биоаналоговый (биоподобный) лекарственный препарат (биоаналог) — биологический лекарственный препарат, схожий по параметрам качества, эффективности и безопасности с референтным биологическим лекарственным препаратом в такой же лекарственной форме и имеющий идентичный способ введения²¹.

Биобанк — хранилище различных биологических образцов и материалов (клеток, тканей)²².

Биологическая безопасность Российской Федерации (биологическая безопасность) — состояние защищенности населения и окружающей среды от воздействия опасных биологических факторов, при котором обеспечивается допустимый уровень биологического риска²³.

Биологическая защита — комплекс мер по обеспечению биологической безопасности, осуществляемых в целях ослабления неблагоприятного воздействия опасных биологических факторов на человека, животных и растения, а также на отдельные виды материалов и техники²⁴.

Биологическая коллекция — научная коллекция, которая образована совокупностью (фондом) зоологических, ботанических, микробиологических, генетических, иных биологических объектов и может быть использована в научной, научно-технической, инновационной, научно-просветительской или образовательной деятельности, в том числе с целью сохранения биологического разнообразия и использования биологических ресурсов²⁵.

Биологическая угроза (опасность) — наличие опасных биологических факторов, способных привести к возникновению и (или) распространению массовых болезней (эпидемий, эпизоотий, эпифитоотий и отравлений), ухудшению ситуации в области обеспечения биологической безопасности и (или) перерастанию ее в чрезвычайную ситуацию²⁶.

Биологические лекарственные препараты — лекарственные препараты, действующее вещество которых произведено или выделено из биологического источника и для определения свойств и качества которых необходима комбинация биологических и физико-химических методов. К биологическим лекарственным препаратам относятся иммунобиологические лекарственные препараты, лекарственные препараты, полученные из крови, плазмы крови человека и животных (за исключением цельной крови), биотехнологические лекарственные препараты, генотерапевтические лекарственные препараты²⁷.

Биологические образцы — 1) любой образец биологического материала (например, крови, кожи и костных клеток или плазмы крови), в котором присутствуют нуклеиновые кислоты и который отражает генетическую конституцию, характерную для того или иного человека²⁸; 2) протеомные данные человека и биологических образцов, на основе которых получены генетические данные человека²⁹.

Биологические ресурсы — генетические ресурсы, организмы или их части, популяции или любые другие биотические компоненты экосистем, имеющие фактическую или потенциальную полезность или ценность для человечества³⁰.

Биологический материал (biologica material) — 1) биологические жидкости, ткани, клетки, секреты и продукты жизнедеятельности человека, физиологические и патологические выделения, мазки, соскобы, смывы, биопсийный материал;³¹ 2) клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма;³² 3) содержащие геномную информацию ткани и выделения человека или тела (останков) умершего человека³³.

Биологический риск — вероятность причинения вреда (с учетом его тяжести) здоровью человека, животным, растениям и (или) окружающей среде в результате воздействия опасных биологических факторов³⁴.

Биологическое разнообразие — вариабельность живых организмов из всех источников, включая, среди прочего, наземные, морские и иные водные экосистемы и экологические комплексы, частью которых они являются; это понятие включает в себя разнообразие в рамках вида, между видами и разнообразие экосистем³⁵.

Биологическое сообщество (биоценоз) (biological community, biocenosis) — совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте. К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы³⁶.

Биомедицинский клеточный продукт — комплекс, состоящий из клеточной линии (клеточных линий) и вспомогательных веществ либо из клеточной линии (клеточных линий) и вспомогательных веществ в сочетании с прошедшими государственную регистрацию лекарственными препаратами для медицинского применения (далее — лекарственные препараты), и (или) фармацевтическими субстанциями, включенными в государственный реестр лекарственных средств, и (или) медицинскими изделиями³⁷.

Биометрические персональные данные — сведения, которые характеризуют физиологические и биологические особенности человека, на основании которых можно установить его личность и которые используются оператором для установления личности субъекта персональных данных. Обработка биометрических персональных данных может осуществляться без согласия субъекта персональных данных в связи с реализацией международных договоров Российской Федерации о реадмиссии, в связи с осуществлением правосудия и исполнением судебных актов, в связи с проведением обязательной государственной дактилоскопической регистрации, а также в случаях, предусмотренных законодательством Российской Федерации об обороне, о безопасности, о противодействии терроризму, о транспортной безопасности, о противодействии коррупции, об оперативно-розыскной деятельности, о государственной службе, уголовно-исполнительным законодательством Российской Федерации, законодательством Российской Федерации о порядке выезда из Российской Федерации и въезда в Российскую Федерацию, о гражданстве Российской Федерации³⁸.

Биотехнологические лекарственные препараты — лекарственные препараты, производство которых осуществляется с использованием биотехнологических процессов и методов (в том числе ДНК-
рекомбинантной технологии, технологии контролируемой экспрессии генов, кодирующих биологически активные белки в прокариотах и эукариотах, включая измененные клетки млекопитающих), гибридомного метода и метода моноклональных антител³⁹.

Биотехнология — динамично развивающаяся высокотехнологичная отрасль промышленности, связанная с получением методами микробиологического синтеза различных продуктов для сельского хозяйства, медицины и промышленности, а также с переработкой сырья и отходов производства⁴⁰; 2) любой вид технологии, связанный с использованием биологических систем, живых организмов или их производных для изготовления или изменения продуктов или процессов с целью их конкретного использования⁴¹.

Биоэквивалентность лекарственных препаратов — достижение сопоставимых показателей скорости всасывания, степени поступления к месту действия и скорости выведения одного или нескольких обладающих фармакологической активностью действующих веществ при применении лекарственных препаратов для медицинского применения, имеющих одно международное непатентованное (или химическое, или группировочное) наименование, в эквивалентных дозировках и при одинаковом способе введения⁴².

Биоэтика — область междисциплинарных исследований, направленных на осмысление, обсуждение и разрешение моральных проблем, порожденных новейшими достижениями биомедицинской науки и практикой здравоохранения. Вместе с тем в современном обществе биоэтика выступает и как формирующийся специфический социальный институт, призванный регулировать конфликты и напряжения, возникающие во взаимоотношениях между сферой выработки и применения новых биомедицинских знаний и технологий, с одной стороны, и индивидом и обществом — с другой⁴³.

Благополучие субъектов исследования (well-being (of the trial subjects)) — физическое и психическое здоровье субъектов, участвующих в клиническом исследовании⁴⁴.

Благоприятные условия жизнедеятельности человека — состояние среды обитания, при котором отсутствует вредное воздействие ее факторов на человека (безвредные условия) и имеются возможности для восстановления нарушенных функций организма человека⁴⁵.

Брошюра исследователя (investigator’s brochure) — 1) сводное изложение результатов доклинического исследования лекарственного средства и клинического исследования лекарственного препарата для медицинского применения⁴⁶; 2) сводное изложение результатов клинического и доклинического изучения исследуемого продукта, значимых для его исследования на человеке⁴⁷.

В

Вероятность случайного совпадения (random match probability) — вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем⁴⁸.

Вмешательство — все медицинские действия, в частности, вмешательство в целях профилактики, диагностики, лечения или реабилитации или в научных целях⁴⁹.

Внутренний стандарт длины (internal size standard) — проба, содержащая меченные флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования⁵⁰.

Врачебная тайна — сведения о факте обращения гражданина за оказанием медицинской помощи, состоянии его здоровья и диагнозе, иные сведения, полученные при его медицинском обследовании и лечении⁵¹.

Вредное воздействие на человека — воздействие факторов среды обитания, создающее угрозу жизни или здоровью человека либо угрозу жизни или здоровью будущих поколений⁵².

Вспомогательные вещества — 1) вещества неорганического или органического происхождения, используемые при разработке и производстве биомедицинского клеточного продукта⁵³; 2) вещества неорганического или органического происхождения, используемые в процессе производства, изготовления лекарственных препаратов для придания им необходимых физико-химических свойств⁵⁴.

Вспомогательные репродуктивные технологии — методы лечения бесплодия, при применении которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне материнского организма (в том числе с использованием донорских и (или) криоконсервированных половых клеток, тканей репродуктивных органов и эмбрионов, а также суррогатного материнства)⁵⁵.

Выпуск генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающую среду — действие или бездействие, в результате которых произошло внесение генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающую среду (данное понятие не применяется к деятельности, связанной с изменением наследственного генетического материала человека посредством использования методов генной инженерии для целей генной терапии (генотерапии))⁵⁶.

Высокотехнологичная медицинская помощь — часть специализированной медицинской помощи, включающая в себя применение новых сложных и (или) уникальных методов лечения, а также ресурсоемких методов лечения с научно доказанной эффективностью, в том числе клеточных технологий, роботизированной техники, информационных технологий и методов генной инженерии, разработанных на основе достижений медицинской науки и смежных отраслей науки и техники⁵⁷.

Г

Гаплотип (haplotype) — комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума⁵⁸.

Ген — это определенный участок ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), представляющий собой последовательность нуклеотидов, которая расположена в установленном месте определенной хромосомы и отвечает за производство продуктов с определенной функцией, таких, например, как белок⁵⁹.

Генетическая идентификация (genetic identification) — установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК⁶⁰.

Генетическая консультация — процедура разъяснения возможных последствий, вытекающих из результатов генетического тестирования или обследования, а также преимуществ и рисков, связанных с таким тестированием или обследованием, и, в соответствующих случаях, оказание помощи лицам в преодолении таких последствий в долгосрочном плане. Она проводится до и после генетического тестирования или обследования⁶¹.

Генетические данные — неперсонифицированные (анонимизированные) генетические данные, которые характеризуются формализованным видом, часто содержатся в информационной системе и, в связи с этим — систематизированы⁶².

Генетические данные человека — информация о наследуемых характеристиках отдельных лиц, полученная путем анализа нуклеиновых кислот или путем иного научного анализа⁶³.

Генетические исследования (организма человека) — проведение медицинского обследования, направленного на обнаружение или исключение присутствия наследственных болезней или предрасположенности к таким болезням у человека путем проведения прямого или косвенного анализа его генетического наследия (хромосомы, гены)⁶⁴.

Генетические маркеры — сегменты ДНК, расположенные в известном положении (локусе) определенной хромосомы. Как правило, эти маркеры связаны с фенотипами, специфичными для заболеваний, и очень полезны при выявлении различных генетических вариаций у конкретных людей и групп населения⁶⁵.

Генетические ресурсы — генетический материал, представляющий фактическую или потенциальную ценность⁶⁶.

Генетические ресурсы животного мира — часть биологических ресурсов, включающая генетический материал животного происхождения, содержащий функциональные единицы наследственности⁶⁷.

Генетические ресурсы растений — растительный материал, являющийся потенциальным источником ценных генов для использования в селекционных программах⁶⁸.

Генетические сведения — персонифицированная генетическая (геномная) информация (сведения), имеющая индивидуальный, персональный характер, относящаяся прямо или косвенно к определенному или определяемому лицу⁶⁹.

Генетический материал — любой материал растительного, животного, микробного или иного происхождения, содержащий функциональные единицы наследственности⁷⁰.

Генетический материал растительного происхождения — любой материал растительного происхождения, включая репродуктивный и вегетативный материал для размножения, содержащий функциональные единицы наследственности⁷¹.

Генетический пол (genetical sex determination) — половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом⁷².

Генетический полиморфизм — это состояние, при котором наблюдается длительное разнообразие генов, но при этом частота наиболее редко встречающегося гена в популяции больше одного процента. Поддержание его происходит за счет постоянной мутации генов, а также их постоянной рекомбинации⁷³.

Генетический признак (genetic feature) — любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству⁷⁴.

Генетический профиль (DNA-profile) — результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума⁷⁵.

Генетический фоторобот — портрет личности на основе его генетических данных⁷⁶.

Генетическое исследование моделей поведения — исследование, цель которого состоит в определении возможной связи между генетическими характеристиками и поведением⁷⁷.

Генетическое исследование популяций — исследование, цель которого состоит в том, чтобы понять природу и степень генетических различий между популяциями или людьми из одной группы и (или) между людьми из различных групп⁷⁸.

Генетическое обследование населения — крупномасштабное систематическое генетическое тестирование, которое предлагается пройти населению или части населения в рамках какой-либо программы в целях определения генетических характеристик бессимптомных лиц⁷⁹.

Генетическое тестирование — процедура выявления наличия или отсутствия, а также изменения какого-либо отдельного гена или хромосомы, включая косвенный тест на генный продукт или другой конкретный метаболит, который является основным показателем отдельных генетических изменений⁸⁰.

Генная инженерия — 1) совокупность методов и технологий, в том числе технологий получения рекомбинантных рибонуклеиновых и дезоксирибонуклеиновых кислот, по выделению генов из организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы⁸¹; 2) метод, с помощью которого наследуемый материал, который обычно не встречается или не формируется естественным образом в соответствующем организме, генерируется вне организма, после чего интегрируется в клетку или иную часть тела пациента⁸².

Генная терапия — новый метод лечения генетически обусловленных заболеваний, основанный на замене дефектного гена исправным или его полном выключении⁸³.

Генная терапия (генотерапия) — совокупность генно-инженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний⁸⁴.

Генно-инженерная деятельность — деятельность, осуществляемая с использованием методов генной инженерии в целях создания генно-инженерно-модифицированных организмов⁸⁵.

Генно-инженерно-модифицированный организм — организм или несколько организмов, любое неклеточное, одноклеточное или многоклеточное образование, способные к воспроизводству или передаче наследственного генетического материала, отличные от природных организмов, полученные с применением методов генной инженерии и содержащие генно-инженерный материал, в том числе гены, их фрагменты или комбинации генов⁸⁶.

Генодиагностика — совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома⁸⁷.

Геном (genome) — совокупный генетический материал организма⁸⁸.

Геномная информация человека — 1) биометрические персональные данные, извлекаемые из определенных фрагментов дезоксирибонуклеиновой кислоты (иногда рибонуклеиновой кислоты) живого физического лица или трупа, на основании которых можно идентифицировать личность, определить генетические предрасположенности или выявить закономерности развития человека, полученные добровольно, а в случаях, предусмотренных законом, принудительно, закрепленные в биологическом образце и (или) хранящиеся в информационной карте, базе данных⁸⁹; 2) персональные данные, включающие кодированную информацию об определенных фрагментах дезоксирибонуклеиновой кислоты физического лица или неопознанного трупа, не характеризующих их физиологические особенности⁹⁰.

Генотерапевтические лекарственные препараты — лекарственные препараты, фармацевтическая субстанция которых является рекомбинантной нуклеиновой кислотой или включает в себя рекомбинантную нуклеиновую кислоту, позволяющую осуществлять регулирование, репарацию, замену, добавление или удаление генетической последовательности⁹¹.

Генотип (genotype) — совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма⁹².

Генотипирование (типирование ДНК) (DNA-typing) — 1) анализ особенностей дезоксирибонуклеинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности;⁹³ 2) идентификация нескольких генетических маркеров в геноме⁹⁴.

Гетерозиготность (heterozygosity) — состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК⁹⁵.

Гибридизация нуклеиновых кислот (nucleic acid hybridization) — соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу⁹⁶.

Гомогенность (однородность) — единообразие характеристик материала и их значений для его определенного количества. Понятие «однородность» также может включать в себя единообразие материалов или определенных характеристик материалов, представляющих особое значение⁹⁷.

Гомозиготность (homozygosity) — состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК⁹⁸.

Государственная научно-техническая политика — составная часть социально-экономической политики, которая выражает отношение государства к научной и научно-технической деятельности, определяет цели, направления, формы деятельности органов государственной власти Российской Федерации в области науки, техники и реализации достижений науки и техники⁹⁹.

Государственная геномная регистрация — деятельность, осуществляемая указанными в Федеральном законе «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации» государственными органами и учреждениями по получению, учету, хранению, использованию, передаче и уничтожению биологического материала и обработке геномной информации¹⁰⁰.

Гуманизация — замена генов животного на человеческие аналоги для исследования механизмов развития заболеваний в организме животного¹⁰¹.

Д

Данные, не связанные с лицом, которое может быть идентифицировано, — данные, не связанные с лицом, которое может быть идентифицировано, путем замены или отделения всей идентифицирующей информации об этом лице путем использования кода¹⁰².

Данные, необратимо отделенные от лица, которое может быть идентифицировано, — данные, которые не могут быть связаны с лицом, которое может быть идентифицировано, по причине уничтожения связи с любой идентифицирующей информацией о лице, предоставившем образец¹⁰³.

Данные, связанные с лицом, которое может быть идентифицировано, — данные, содержащие информацию, например фамилию, дату рождения и адрес, позволяющую установить лицо, являющееся источником этих данных¹⁰⁴.

Дата начала исследования (study initiation date) — дата подписания руководителем исследования плана исследования¹⁰⁵.

Дата начала эксперимента (experimental starting date) — дата получения первых экспериментальных данных по исследованию¹⁰⁶.

Дата окончания исследования (study completion date) — дата подписания руководителем исследования заключительного отчета¹⁰⁷.

Дата окончания эксперимента (experimental completion date) — дата получения последних экспериментальных данных по исследованию¹⁰⁸.

Двойная проверка — документированная верификация действия, результата или записи вторым лицом или системой. Частью такого процесса подтверждения может быть вторая подтверждающая подпись в ходе внутрипроизводственного контроля, производственная документация и записи о качестве для серии, подписанные вторым лицом, или контроль с помощью электронных приборов. Как правило, результаты двойной проверки подписываются вторым лицом¹⁰⁹.

Деградация ДНК (DNA degradation) — фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов¹¹⁰.

Держатель или владелец регистрационного удостоверения лекарственного препарата — разработчик лекарственного средства, производитель лекарственных средств или иное юридическое лицо, обладающее правом владения регистрационным удостоверением, которые несут ответственность за качество, эффективность и безопасность лекарственного препарата¹¹¹.

Дериват — естественно встречающееся биохимическое соединение, являющееся результатом генетической экспрессии или метаболизма биологических или генетических ресурсов, даже если он не содержит функциональных единиц наследственности¹¹².

Диагностика — комплекс медицинских вмешательств, направленных на распознавание состояний или установление факта наличия либо отсутствия заболеваний, осуществляемых посредством сбора и анализа жалоб пациента, данных его анамнеза и осмотра, проведения лабораторных, инструментальных, патолого-анатомических и иных исследований в целях определения диагноза, выбора мероприятий по лечению пациента и (или) контроля за осуществлением этих мероприятий¹¹³.

Дизайнерские младенцы — эмбрионы, созданные с помощью стандартного экстракорпорального оплодотворения, генетический код которых переписывается так, чтобы у детей были черты, которые родители находят желательными или необходимыми¹¹⁴.

Дискретность — признак генов, несмешиваемость генов¹¹⁵.

Диспансеризация — комплекс мероприятий, включающий в себя профилактический медицинский осмотр и дополнительные методы обследований, проводимых в целях оценки состояния здоровья (включая определение группы здоровья и группы диспансерного наблюдения) и осуществляемых в отношении определенных групп населения в соответствии с законодательством Российской Федерации. Диспансерное наблюдение представляет собой проводимое с определенной периодичностью необходимое обследование лиц, страдающих хроническими заболеваниями, функциональными расстройствами, иными состояниями, в целях своевременного выявления, предупреждения осложнений, обострений заболеваний, иных состояний, их профилактики и осуществления медицинской реабилитации указанных лиц, проводимое в порядке, установленном уполномоченным федеральным органом исполнительной власти¹¹⁶.

Дифференциальный лизис (дифференциальное выделение) (differential extraction) — процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток¹¹⁷.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — носитель генетической информации о человеке, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода¹¹⁸.

Дозировка — содержание одного или нескольких действующих веществ в количественном выражении на единицу дозы, или единицу объема, или единицу массы в соответствии с лекарственной формой либо для некоторых видов лекарственных форм количество высвобождаемого из лекарственной формы действующего вещества за единицу времени¹¹⁹.

Доклинические исследования (nonclinical study) — биомедицинские исследования, проводимые без участия человека в качестве субъекта¹²⁰.

Доклиническое исследование биомедицинского клеточного продукта — биологические, микробиологические, иммунологические, токсикологические, фармакологические, физические, химические и другие исследования биомедицинского клеточного продукта в целях выявления специфического механизма действия такого продукта, получения доказательств его безопасности, качества и эффективности, предшествующие клиническому исследованию биомедицинского клеточного продукта¹²¹.

Доклиническое исследование лекарственного средства — биологические, микробиологические, иммунологические, токсикологические, фармакологические, физические, химические и другие исследования лекарственного средства путем применения научных методов оценок в целях получения доказательств безопасности, качества и эффективности лекарственного средства¹²².

Документированная информация — зафиксированная на материальном носителе путем документирования информация с реквизитами, позволяющими определить такую информацию или в установленных законодательством Российской Федерации случаях ее материальный носитель¹²³.

Донор биологического материала (донор) — человек, который при жизни предоставил биологический материал, или человек, у которого биологический материал получен после его смерти, констатированной в порядке, установленном законодательством Российской Федерации¹²⁴.

Донорство биологического материала — процесс посмертного предоставления биологического материала (посмертное донорство) или прижизненного предоставления биологического материала (прижизненное донорство)¹²⁵.

Допустимый уровень биологического риска — уровень биологического риска, при котором обеспечиваются условия для защиты населения и охраны окружающей среды от воздействия опасных биологических факторов¹²⁶.

Ж

Живой измененный организм — любой живой организм, обладающий новой комбинацией генетического материала, полученной благодаря использованию современной биотехнологии¹²⁷.

Живой организм — любое биологическое образование, которое способно к передаче или репликации генетического материала, включая стерильные организмы, вирусы и вироиды¹²⁸.

Журнал (брошюра) исследователя; IB (investigator’s brochure; IB) — сводное изложение актуальной клинической и неклинической информации об исследуемом медицинском изделии(ях), значимой для клинического исследования¹²⁹.

З

Заболевание — возникающее в связи с воздействием патогенных факторов нарушение деятельности организма, работоспособности, способности адаптироваться к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды при одновременном изменении защитно-компенсаторных и защитно-приспособительных реакций и механизмов организма¹³⁰.

Запрет автоматизированной обработки персональных данных — персональные данные, касающиеся расовой принадлежности, политических взглядов или религиозных или других убеждений, а также персональные данные, касающиеся здоровья или половой жизни, не могут подвергаться автоматизированной обработке, если внутреннее законодательство не устанавливает соответствующих гарантий. Это положение действует также в отношении персональных данных, касающихся судимости¹³¹.

Запрет выбора пола будущего ребенка — 1) недопущение выбора пола будущего ребенка при использовании вспомогательных репродуктивных технологий, за исключением случаев возможности наследования заболеваний, связанных с полом¹³²; 2) воспроизведение потомства, связанное с медицинским вмешательством, включает в себя искусственное осеменение, оплодотворение in vitro и любой другой метод с таким же эффектом, который позволяет воспроизводить потомство за рамками естественного процесса. Не разрешается использовать вспомогательные медицинские репродуктивные технологии с целью выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается во избежание тяжелой наследственной болезни, связанной с полом¹³³; 3) недопущение использования вспомогательных медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается для предотвращения наследования будущим ребенком заболевания, связанного с полом¹³⁴.

Запрет на оказание медицинской помощи в рамках клинической апробации — запрещается клиническая апробация с участием в качестве пациентов: 1) детей, женщин в период беременности, родов, женщин в период грудного вскармливания, за исключением случаев, если соответствующие методы предназначены для этих пациентов, при условии принятия всех необходимых мер по исключению риска причинения вреда женщине в период беременности, родов, женщине в период грудного вскармливания, плоду или ребенку; 2) военнослужащих, за исключением военнослужащих, проходящих военную службу по контракту, в случае, если соответствующие методы специально разработаны для применения в условиях военных действий, чрезвычайных ситуаций, профилактики и лечения заболеваний и поражений, полученных в результате воздействия неблагоприятных химических, биологических, радиационных факторов; 3) лиц, страдающих психическими расстройствами, за исключением случаев, если соответствующие методы предназначены для лечения психических заболеваний¹³⁵.

Запрет на проведение клинического исследования лекарственного препарата — запрещается клиническое исследование лекарственного препарата для медицинского применения с участием в качестве пациентов: 1) детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей; 2) женщин в период беременности, женщин в период грудного вскармливания, за исключением случаев, если проводится клиническое исследование лекарственного препарата, предназначенного для указанных женщин, при условии необходимости получения информации только во время проведения соответствующих клинических исследований и принятия всех необходимых мер по исключению риска нанесения вреда женщине в период беременности, женщине в период
грудного вскармливания, плоду или ребенку; 3) военнослужащих, за исключением случаев проведения клинического исследования лекарственного препарата, специально разработанного для применения в условиях военных действий, чрезвычайных ситуаций, профилактики и лечения заболеваний и поражений, полученных в результате воздействия неблагоприятных химических, биологических, радиационных факторов. Клиническое исследование такого лекарственного препарата может проводиться с участием в качестве пациентов военнослужащих, за исключением военнослужащих, проходящих военную службу по призыву, с соблюдением требований, установленных Федеральным законом «Об обращении лекарственных средств в отношении гражданских лиц; 4) сотрудников правоохранительных органов; 5) лиц, отбывающих наказание в местах лишения свободы, а также лиц, находящихся под стражей в следственных изоляторах¹³⁶.

Защита биологическая — создание и использование в генной инженерии безопасной для человека и объектов окружающей среды комбинации биологического материала, свойства которого исключают нежелательное выживание генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающей среде и (или) передачу им генетической информации¹³⁷.

Защита физическая — создание и использование специальных технических средств и приемов, предотвращающих выпуск генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающую среду и (или) передачу ими генетической информации¹³⁸.

Здоровье — состояние физического, психического и социального благополучия человека, при котором отсутствуют заболевания, а также расстройства функций органов и систем организма¹³⁹.

И

Импорт — преднамеренное трансграничное перемещение в одну сторону Картахенского протокола по биобезопасности к Конвенции о биологическом разнообразии из другой стороны Картахенского протокола по биобезопасности к Конвенции о биологическом разнообразии¹⁴⁰.

Импортер — любое юридическое или физическое лицо, находящееся под юрисдикцией стороны импорта, которое организует импорт живых измененных организмов¹⁴¹.

Инвазивная процедура — взятие биологических образцов с проникновением в тело человека, например, взятие образцов крови с помощью иглы и шприца¹⁴².

Ингибитор ПЦР (PCR inhibitor) — любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции¹⁴³.

Инфекционные заболевания — инфекционные заболевания человека, возникновение и распространение которых обусловлено воздействием на человека биологических факторов среды обитания (возбудителей инфекционных заболеваний) и возможностью передачи болезни от заболевшего человека, животного к здоровому человеку¹⁴⁴.

Инфекция (инфекционная болезнь), связанная с оказанием медицинской помощи, — любое клинически распознаваемое инфекционное заболевание, поражающее пациента в результате его поступления в медицинскую организацию или обращения в нее за медицинской помощью либо работника медицинской организации вследствие его работы в такой организации, вне зависимости от времени появления симптомов заболевания¹⁴⁵.

Инфекция (инфекционная болезнь), связанная с осуществлением ветеринарной деятельности, — любое клинически распознаваемое инфекционное заболевание, поражающее животное в результате его поступления в организацию, осуществляющую ветеринарную деятельность, или оказания ему ветеринарной помощи либо работника организации, осуществляющей ветеринарную деятельность, вследствие его работы в такой организации, вне зависимости от времени появления симптомов заболевания¹⁴⁶.

Информационная система — совокупность содержащейся в базах данных информации и обеспечивающих ее обработку информационных технологий и технических средств¹⁴⁷.

Информационная система персональных данных — совокупность содержащихся в базах данных персональных данных и обеспечивающих их обработку информационных технологий и технических средств¹⁴⁸.

Информационный листок пациента — 1) документ, в котором в доступной форме изложена информация о клиническом исследовании биомедицинского клеточного продукта, его целях, плане проведения и возможных рисках, составе биомедицинского клеточного продукта и содержится письменное добровольное согласие пациента на участие в клиническом исследовании биомедицинского клеточного продукта¹⁴⁹; 2) документ, в котором содержатся в доступной форме сведения, касающиеся проводимого клинического исследования лекарственного препарата, и в письменной форме добровольное согласие пациента на участие в клиническом исследовании лекарственного препарата после ознакомления с особенностями клинического исследования, имеющими значение для выражения такого согласия¹⁵⁰.

Информация — сведения (сообщения, данные) независимо от формы их представления¹⁵¹.

Информированное согласие (informed consent) — процедура добровольного подтверждения субъектом своего согласия на участие в конкретном исследовании после получения информации обо всех значимых для принятия им решения аспектах исследования. Информированное согласие документируется посредством подписания и датирования формы информированного согласия¹⁵².

Использование в замкнутых системах — любая операция, осуществляемая в пределах установки, сооружения или иной физической структуры, связанная с живыми измененными организмами, которые регулируются специальными мерами, эффективно ограничивающими их контакт с внешней средой и воздействие на нее¹⁵³.

Использование генетических ресурсов — проведение исследований разработок генетического и (или) биотехнологического состава генетических ресурсов, том числе путем применения биотехнологии¹⁵⁴.

Исследования in vitro (in vitro studies) — исследования, при которых в качестве тест-систем используют не многоклеточные целостные организмы, а микроорганизмы или ткани, изолированные от целостного организма, или их модели¹⁵⁵.

Исследования, направленные на идентификацию личности — вид генетического анализа посредством выявления возможного сходства между двумя генетическими материалами из разных источников, один из которых связан с четко идентифицированным человеком (генетические «отпечатки пальцев»)¹⁵⁶.

Источник биологической опасности — естественный или искусственный резервуар патогенных биологических агентов (патогенов), занесенный на территорию Российской Федерации, либо возникший в процессе оказания медицинской помощи или осуществления ветеринарной деятельности, либо созданный в результате осуществления отдельных видов деятельности или бесконтрольного использования генетических материалов и технологий синтетической
биологии¹⁵⁷.

К

Календарь профилактических прививок по эпидемическим показаниям — нормативный правовой акт, устанавливающий сроки и порядок проведения гражданам профилактических прививок по эпидемическим показаниям¹⁵⁸.

Карантин — ограничительные мероприятия — административные, медико-санитарные, ветеринарные и иные меры, направленные на предотвращение распространения инфекционных заболеваний и предусматривающие особый режим хозяйственной и иной деятельности, ограничение передвижения населения, транспортных средств, грузов, товаров и животных¹⁵⁹.

Карантин — статус материалов или продукции, изолированных до вынесения решения об их последующем одобрении или последующей выбраковки. Подкарантинный материал, как правило, изолируется физическим или иным эффективным способом¹⁶⁰.

Качество биомедицинского клеточного продукта — соответствие биомедицинского клеточного продукта требованиям нормативной документации на биомедицинский клеточный продукт¹⁶¹.

Качество медицинской помощи — совокупность характеристик, отражающих своевременность оказания медицинской помощи, правильность выбора методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи, степень достижения запланированного результата¹⁶².

Клеточная линия — стандартизованная популяция клеток одного типа с воспроизводимым клеточным составом, полученная путем изъятия из организма человека биологического материала с последующим культивированием клеток вне организма человека¹⁶³.

Клиническая апробация — практическое применение разработанных и ранее не применявшихся методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи для подтверждения доказательств их эффективности. Медицинская помощь в рамках клинической апробации оказывается при наличии заключений этического комитета и экспертного совета уполномоченного федерального органа исполнительной власти. Экспертный совет дает разрешение на оказание медицинской помощи в рамках клинической апробации, включающее в себя определение числа пациентов, которым будет оказана медицинская помощь в рамках клинической апробации по каждому методу профилактики, диагностики, лечения и реабилитации, а также определяет медицинские организации, участвующие в оказании медицинской помощи в рамках клинической апробации, на основании критериев отбора медицинских организаций, установленных Правительством Российской Федерации, дает оценку финансовых затрат на оказание медицинской помощи по каждому протоколу клинической апробации и исполняет иные функции, предусмотренные положением об экспертном совете¹⁶⁴.

Клиническое испытание/исследование (clinical trial/study) — любое исследование, проводимое с участием человека в качестве субъекта для выявления или подтверждения клинических и (или) фармакологических эффектов исследуемых продуктов и (или) выявления нежелательных реакций на исследуемые продукты, и (или) изучения их всасывания, распределения, метаболизма и выведения с целью оценить их безопасность и (или) эффективность. Термины «клиническое испытание» и «клиническое исследование» являются синонимами¹⁶⁵.

Клиническое исследование (clinical investigation) — системное исследование с участием одного человека или более в качестве субъекта, проводимое для оценки безопасности или функциональных характеристик медицинского изделия. «Клиническое испытание» или «клиническое изучение» являются синонимами термина «клиническое исследование»¹⁶⁶.

Клиническое исследование биомедицинского клеточного продукта — изучение профилактических, диагностических, лечебных, реабилитационных свойств биомедицинского клеточного продукта в процессе его применения человеку в целях получения доказательств его безопасности и эффективности, данных о побочных действиях такого продукта и нежелательных реакциях, связанных с его применением, а также об эффекте взаимодействия исследуемого биомедицинского клеточного продукта с другими биомедицинскими клеточными продуктами, лекарственными препаратами и (или) медицинскими изделиями, пищевыми продуктами¹⁶⁷.

Клон (греч. klon побег, отпрыск) — совокупность (популяция) клеток (или одноклеточных организмов), возникших в результате вегетативного размножения одной исходной клетки (одноклеточного организма). При получении клона (так называемое клонирование) производят дезагрегацию ткани с помощью протеолитических ферментов, посев клеточной взвеси на жидкие или твердые искусственные питательные среды, последующее выделение одиночных клеток, дающих начало Клону. Потомство одной клетки вследствие трудности создать стабильные условия культивирования клеток in vitro не всегда является генетически однородным¹⁶⁸.

Клонирование человека — создание человека, генетически идентичного другому живому или умершему человеку, путем переноса в лишенную ядра женскую половую клетку ядра соматической клетки человека¹⁶⁹.

Коллективные интересы — общественная безопасность, предупреждение преступлений и охрана общественного здоровья¹⁷⁰.

Коллекция ex-situ — коллекция растительных генетических ресурсов для производства продовольствия и ведения сельского хозяйства, поддерживаемая вне их естественной среды обитания¹⁷¹.

Коллекция патогенных микроорганизмов и вирусов — фонд штаммов патогенных микроорганизмов и вирусов, который формируется по признакам происхождения, видового родства, способу воздействия на организм человека, животного или на растения и поддерживается в жизнеспособном состоянии с сохранением исходных характеристик¹⁷².

Комбинированный биомедицинский клеточный продукт — биомедицинский клеточный продукт, содержащий в своем составе клеточные линии, полученные из биологического материала нескольких людей, и предназначенный для применения одному из них¹⁷³.

Комитет по мониторингу данных; DMC (data monitoring committee; DMC) — независимый комитет, который может быть создан спонсором для оценки через определенные интервалы времени хода клинического исследования, данных по безопасности или важных выходных параметров функциональных характеристик для формирования рекомендаций спонсору о целесообразности продолжения, приостановки, изменения или остановки клинического исследования. Примерами DMC являются «орган по мониторингу данных по безопасности (data safety monitoring board, DSMB)» или «комитет по мониторингу данных по безопасности (data safety monitoring committee, DSMC)»¹⁷⁴.

Конкретное согласие — согласие, которое дается на одно определенное вмешательство, осуществляемое в рамках исследования¹⁷⁵.

Контаминация (contamination) — 1) загрязнение одного субстрата или биологического материала другим¹⁷⁶; 2) попадание любого нежелательного материала в первичный упаковочный материал. Готовая продукция может быть контаминирована физически (твердые частицы), химически или биологически (биотоксины и эндотоксины). Контаминация может произойти в процессе производства, упаковки, хранения и (или) распространения вследствие контаминированных систем вентиляции, оборудования для отбора проб, материалов, помещений, тары или по вине персонала¹⁷⁷.

Контрафактный биомедицинский клеточный продукт — биомедицинский клеточный продукт, находящийся в обращении с нарушением гражданского законодательства¹⁷⁸.

Контролируемые товары и технологии — сырье, материалы, оборудование, научно-техническая информация, работы, услуги, результаты интеллектуальной деятельности (права на них), которые в силу своих особенностей и свойств могут внести существенный вклад в создание оружия массового поражения, средств его доставки, иных видов вооружения и военной техники, а также продукция, являющаяся особо опасной в части подготовки и (или) совершения террористических актов¹⁷⁹.

Контроль за выпуском генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающую среду — деятельность уполномоченных федеральных органов исполнительной власти, направленная на выявление и пресечение нарушений при действии или бездействии, в результате которых произошло внесение генно-инженерно-модифицированных организмов в окружающую среду, а также на устранение последствий выявленных нарушений¹⁸⁰.

Конфиденциальность (confidentiality) — сохранение в тайне от неуполномоченных лиц информации, принадлежащей спонсору, или информации, позволяющей идентифицировать субъект исследования¹⁸¹.

Конфиденциальность информации — обязательное для выполнения лицом, получившим доступ к определенной информации, требование не передавать такую информацию третьим лицам без согласия ее обладателя¹⁸².

Кража генетической идентичности — ситуация, когда один человек выдает себя за другого с помощью таких генетических материалов, как кровь, волосы, слюна и др.¹⁸³

Криминалистический анализ ДНК — метод генетического тестирования, который не направлен на выявление генетических нарушений или изменений в генетической структуре, то есть это не диагностический инструмент. Данный анализ направлен на поиск совпадений или связи между двумя генетическими образцами¹⁸⁴.

Криминалистическое ДНК-фенотипирование — установление признаков внешности, а также географического происхождения индивидуума с использованием ДНК-диагностики¹⁸⁵.

Л

Лабильность — признак генов, способность многократно мутировать¹⁸⁶.

Лечащий врач — врач, на которого возложены функции по организации и непосредственному оказанию пациенту медицинской помощи в период наблюдения за ним и его лечения¹⁸⁷.

Лечение — комплекс медицинских вмешательств, выполняемых по назначению медицинского работника, целью которых является устранение или облегчение проявлений заболевания или заболеваний либо состояний пациента, восстановление или улучшение его здоровья, трудоспособности и качества жизни¹⁸⁸.

Лизис (lysis) — разрушение клеток под действием ферментов или других агентов¹⁸⁹.

Локус (locus) — участок ДНК на хромосоме¹⁹⁰.

М

Медицинская деятельность — профессиональная деятельность по оказанию медицинской помощи, проведению медицинских экспертиз, медицинских осмотров и медицинских освидетельствований, санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий и профессиональная деятельность, связанная с трансплантацией (пересадкой) органов и (или) тканей, обращением донорской крови и (или) ее компонентов в медицинских целях¹⁹¹.

Медицинская организация — юридическое лицо независимо от организационно-правовой формы, осуществляющее в качестве основного (уставного) вида деятельности медицинскую деятельность на основании лицензии, выданной в порядке, установленном законодательством Российской Федерации о лицензировании отдельных видов деятельности. Положения Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», регулирующие деятельность медицинских организаций, распространяются на иные юридические лица независимо от организационно-правовой формы, осуществляющие наряду с основной (уставной) деятельностью медицинскую деятельность, и применяются к таким организациям в части, касающейся медицинской деятельности. В целях Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» к медицинским организациям приравниваются индивидуальные предприниматели, осуществляющие медицинскую деятельность¹⁹².

Медицинская помощь — комплекс мероприятий, направленных на поддержание и (или) восстановление здоровья и включающих в себя предоставление медицинских услуг¹⁹³.

Медицинская статистика — отрасль статистики, включающая в себя статистические данные о медицине, гигиене, здоровье населения, об использовании ресурсов здравоохранения, о деятельности медицинских организаций¹⁹⁴.

Медицинская стерилизация — специальное медицинское вмешательство в целях лишения человека способности к воспроизводству потомства или как метод контрацепции может быть проведена только по письменному заявлению гражданина в возрасте старше тридцати пяти лет или гражданина, имеющего не менее двух детей, а при наличии медицинских показаний и информированного добровольного согласия гражданина — независимо от возраста и наличия детей¹⁹⁵.

Медицинская услуга — медицинское вмешательство или комплекс медицинских вмешательств, направленных на профилактику, диагностику и лечение заболеваний, медицинскую реабилитацию и имеющих самостоятельное законченное значение¹⁹⁶.

Медицинская экспертиза — проводимое в установленном порядке исследование, направленное на установление состояния здоровья гражданина, в целях определения его способности осуществлять трудовую или иную деятельность, а также установления причинно-следственной связи между воздействием каких-либо событий, факторов и состоянием здоровья гражданина¹⁹⁷.

Медицинские отходы — все виды отходов, в том числе анатомические, патолого-анатомические, биохимические, микробиологические и физиологические, образующиеся в процессе осуществления медицинской деятельности и фармацевтической деятельности, деятельности по производству лекарственных средств и медицинских изделий, деятельности в области использования возбудителей инфекционных заболеваний и генно-инженерно-модифицированных организмов в медицинских целях, а также при производстве, хранении биомедицинских клеточных продуктов¹⁹⁸.

Медицинский осмотр — комплекс медицинских вмешательств, направленных на выявление патологических состояний, заболеваний и факторов риска их развития¹⁹⁹.

Медицинский работник — физическое лицо, которое имеет медицинское или иное образование, работает в медицинской организации и в трудовые (должностные) обязанности которого входит осуществление медицинской деятельности, либо физическое лицо, которое является индивидуальным предпринимателем, непосредственно осуществляющим медицинскую деятельность²⁰⁰.

Медицинское вмешательство — выполняемые медицинским работником и иным работником, имеющим право на осуществление медицинской деятельности, по отношению к пациенту, затрагивающие физическое или психическое состояние человека и имеющие профилактическую, исследовательскую, диагностическую, лечебную, реабилитационную направленность виды медицинских обследований и (или) медицинских манипуляций, а также искусственное прерывание беременности²⁰¹.

Международное многоцентровое клиническое исследование биомедицинского клеточного продукта — клиническое исследование биомедицинского клеточного продукта, проводимое в различных странах по единому протоколу клинического исследования биомедицинского клеточного продукта²⁰².

Место обитания — тип местности или место естественного обитания того или иного организма или популяции²⁰³.

Метагеном (биогеном) (metagenom, biogenome) — совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды — почву или грунт, растения, воздух и др.²⁰⁴

Метод митохондриального замещения (mitochondrial replacement techniques, MRTS) — перенос ядерной ДНК яйцеклетки женщины, несущей мутацию митохондриальной ДНК, в донорскую яйцеклетку, несущую здоровые митохондрии²⁰⁵. В данном случае рождение ребенка происходит при участии более двух человек. При помощи такой процедуры рождается ребенок, который будет нести ДНК трех родителей: ядерная ДНК будет складываться из ДНК отца и матери, а митохондриальная ДНК будет предоставлена донором яйцеклетки²⁰⁶.

Метод праймированного редактирования (prime editing) генома — универсальный и точный метод редактирования