Светлана Королева
Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

ОТ АВТОРА

Эта книга посвящается моему стойкому птенчику.

Ты – мой кумир и вдохновитель!

Введение.

Общие сведения о заболевании, что представляет собой. Орфанные заболевания.

Я – мама ребенка с дисплазией, а точнее с мутацией, которую трудно было идентифицировать даже профессионалам, не то что маме. Хотя мной изучено множество литературы, я не видела ни одной книги, написанной мамой. Почему-то никто не описывал этот вопрос с внутренней стороны. А зря! Многие люди во всем мире пытаются из массы диагнозов, которые ставят им или их детям различные врачи, собрать единую картину. Это как пазл, трудный и беспощадный. Думаю, если вы держите в руках эту книгу – это значит, что вы открыли коробку с большим и трудным пазлом (или с кубиком-лабиринтом – сравнить можно, с чем угодно) под названием «дисплазия». Надеюсь, мой опыт поможет вам в диагностическом поиске или хотя бы подтолкнет в нужную сторону.

Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.

Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.

«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».

Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.

Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».

Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и проведении медицинского «расследования» в целом. Некоторые считают, что такие люди просто любят мотаться по больницам и все время у себя что-то ищут. А врачам просто мешают работать. Сама лично слышала такое в свой адрес. Очень неприятно, скажу я вам.

Опять же, на прием выделяют от двенадцати до сорока минут на человека. За это время, в принципе, мало, что можно успеть сделать, разве что расспросить и глянуть что-то из документов, не более.

Иногда приходишь с огромным пакетом собранных документов, с анализами, в которых есть значительные отклонения, а врач говорит, что все хорошо и он не видит проблемы, либо, что еще интереснее, – он не знает, что это. Но намного хуже, если ты находишься только в начале своего пути и не знаешь, с чего начать, доверяешь врачу, а он не собирается заниматься твоим ребенком.

По сути, ДСТ – это сборник симптомов и функциональных нарушений. Иногда визуально видно патологию, например, как в нашем случае – ортопедия (и не только).

Хочу отдельно сказать про прививки! Мы делали все прививки по индивидуальному календарю, но к четырнадцати годам мы сделали все и даже в промежутках умудрялись по необходимости ставить вакцины (например, противостолбнячную) – при травмах, с нарушением целостности кожного покрова. Это вечный спор врачей: нужны ли прививки детям с ДСТ или нет. Но в последнее время я обратила внимание, что все больше специалистов «за» то, чтобы их ставить, т.к. само заболевание страшнее и даже может быть смертельно, в сравнении с реакцией организма на эту самую вакцину. Я их поддерживаю! У людей с орфанными заболеваниями и так организм «с изюминкой», и нужно помогать ему защищаться хотя бы так, как мы можем это делать. Но, конечно, все очень индивидуально и нужно всегда такие вопросы решать с врачом и оценивать риски – тоже с ним.

Я рассказываю о нашем пути, как мы по нему двигались. Кому-то будет полезно, кому-то просто интересно, а кто-то, может, пойдет той же дорогой, но сократит ее, что будет здорово. Потому что у нас от понимания, что «что-то не так» до постановки диагноза и получения инвалидности прошло десять лет!

«Как сама себе обещала, фамилии врачей называть не буду, вне зависимости от моего к ним отношения. Хорошо это или не очень, ну просто неэтично и, наверное, субъективно, ведь все мы люди. Укажу только научные институты и федеральные центры, в которых мы побывали и куда обращались за это время. Думаю, это тоже будет полезно».

Глава 1. С чего начать? Медицинская сторона вопроса. Нежелание поликлиники помогать и разбираться.

С чего началась наша история, наш путь? Такой тернистый.

Первый год жизни дочь много болела, бесконечно, тогда мне так казалось.

В далеком 2006 году врачи говорили, что 12-13 раз в год – это много. Сейчас говорят, что ребенок в норме болеет раз в месяц, пока знакомится с этим миром, вирусами, грибами, бактериями. Получается, что сейчас это норма. В первые три года диагнозы только добавлялись. От ветрянки до скарлатины – перебрали все. И все это время дочку сопровождала аллергическая крапивница и рецидивирующие бронхиты.

Исполнилось три, подошла наша очередь покорять детский сад. Как водится, новый коллектив, каждый со своими болячками. Цепляла все. Практически весь период, примерно 3,5 года, сопровождался больничными листами и справками. Воспитателям тоже было непросто. За детками, которые подвержены внешним факторам больше остальных, нужно в два раза больше следить и внимательнее к ним относиться. Как пример, чтобы было понятно, о чем я говорю, могу привести игры в песочнице. Казалось бы, ну что особенного? Но после игры в песочнице колени, голеностоп – все было красное и отечное. Домой я забирала ее хромую и с температурой. Поначалу, как любые нормальные родители, ругались с детским садом: с воспитателями, заведующей. Что не доглядели. Мы писали жалобы, песок сдавали на экспертизу – норма, претензий нет, разрешен для использования в детском саду. А это просто индивидуальная реакция организма.

То же самое и с травой, которая касалась тела. Все детство дочь ходила в комбинезоне или в штанах, заправленных в носочки и в кофте с длинным рукавом. Аллергия была страшной. Отекали ткани вокруг суставов, тело покрывалось мелкой сыпью, которая чесалась безумно, подскакивала высоченная температура. И все это проходило после антигистаминных препаратов, но ненадолго, на несколько часов. Далее состояние повторялось. Долго мы с этим боролись. Ходили по врачам. Говорили разное: одни назначали горы препаратов и обследований на аллергены, иммуноглобулин Е, смотрели уровень эозинофилов… Другие вообще сомневались, что бывает такая температура при аллергических реакциях, но назначали антигистаминные препараты, с оговоркой, что раз помогает, можно. Подрастет – пройдет.

Глава 2. Подрастет – пройдет! Не пройдет…

Вот эту фразу я ненавижу! Почему-то многие врачи придерживаются такого мнения. Подрастет – пройдет, менструация начнется (в адрес девочки, конечно) – пройдет! Не пройдет, если это генетическое системное заболевание. Всегда нужно разбираться, а не ждать, что благодаря какому-то событию, которое должно наступить, все это само пройдет. По факту, время идет, проблемы только добавляются.

Благодаря этой фразе мы очень много времени упустили. Да, ходили по врачам, лечились симптоматически, обследовались и собирали документацию.

Дальше вышли на новый уровень, если так можно сказать. При нагрузке начали болеть крупные суставы (коленные, тазобедренные, голеностопные, локтевые, плечевые). Как раз пошла в первый класс. С утра уходила нормально, а из школы шла, уже прихрамывая. Ну конечно, первое что предположили, – артритная история. Сначала попали на прием кардиоревматолога, прошли обследования, нас взяли на учет. В поликлинике врач разобраться не смогла, и нас госпитализировали в областной кардиологический диспансер, в отделение кардиоревматологии. Итог: дисплазия соединительной ткани. Артралгии неясной этиологии (происхождения). Вот это и были первые врачи-ревматологи, которые предположили, что у дочери именно дисплазия соединительной ткани. И с этого момента я начала изучать эту тему, смотреть, что рекомендуют во всем мире. Но, к моему большому сожалению, в то время информации было очень мало. Просто крохи. И самое грустное, везде писали, что во всем мире не знают, как лечить ДСТ.

Глава 3. Дружба – это чудо или пони в подарок.

Дочке семь – и «привет» первый деформированный пальчик на руке. Собрала в кулачок, разогнула, да не все. Один пальчик так и остался переразогнутым. Как в дальнейшем сказал травматолог, контрактура по типу «лебединой шеи» – и это в семь лет! Пальчик невозможно было самостоятельно согнуть, только при помощи второй руки, как бы подломить и согнуть. Больно, страшно. Палец отекал и застывал. Спасались только гипсовыми лонгетами. В травмпункте были «как родные». Постоянно что-то случалось, в какой-то момент они уже косо начали на нас смотреть, потому что очень часто обращались.

Но и в травмпункте были приятные моменты (шучу, конечно). Несколько врачей дежурили по очереди в кабинете экстренной помощи. И мы чаще всего попадали на одного и того же доктора. Когда мы узнали, что это ДСТ, причину переразгибания пальчиков (короткие сухожилия, которые тянут ногтевую фалангу назад, палец переразгибается, когда пытаешься его выпрямить) ему тоже рассказали. Врач всегда проявлял интерес к этому заболеванию. Но вопросов в травмпункте стало меньше. Теперь они интересовались тем, как продвигается наше «расследование». Но все шло не так быстро, как хотелось бы. Все эти годы, что мы туда ходили, дочка почти на каждом приеме у него рисовала пони на маленьких листочках. Кстати, рисовать обеими руками – это ее суперсила, я так не умею. Дочка всегда любила рисовать, ну и мультики про пони тоже, как и большинство деток. Рисовала и отдавала доктору. А он их складывал на стол под стекло. В итоге у него за столько лет накопилось рисунков – на целую выставку. Он их не выбрасывал, что очень тронуло, конечно. Как-то дочка обратила внимание на его перьевую ручку, которой врач всегда писал, и он ее просто подарил. Свою ручку. Восторгу не было предела.

Даже сейчас, когда мы обращаемся в травмпункт (а у нас детский и взрослый в соседних кабинетах), и мы попадаем на смену «нашего детского травматолога», он хихикает и интересуется, как у нее дела и что опять случилось.

Дочка до сих пор вспоминает, как она рисовала поняш из мультика доктору, который делал ей лонгетки.

Это целая маленькая жизнь в рамках одного лечебного учреждения, со своими историями и километрами рентгенологической пленки.

Глава 4. Как снежный ком. Когда симптоматика нарастает, добавляются новые проблемы.

В поликлинике постоянно менялись педиатры, трудно было добиться, чтобы всерьез взялись за ребенка. Просто говорили, что ребенок часто болеющий, и никому не приходило в голову, что заболевание системное. Несмотря на то, что кардиоревматологи свой диагноз уже выставили. А все потому, что этим нужно заниматься, а у педиатра не было ни желания, ни времени.

Много раз слышала в свой адрес, что я слишком мнительная, что притягиваю за уши. Что все болеют и прочее.

Да, болеют практически все – без сомнения, но не столько, не так часто и не такое количество органов и систем сбоят. То почки с пиелонефритом (и это у ребенка семи лет), то гайморит гнойный двусторонний несколько раз в год (лежала в стационарах), то суставы, то нарушение ритма сердца, то растяжки (стрии)… Аллергия, астма, артралгия, нарушение зрения (миопия, скрытое косоглазие, астигматизм.), крапивница. В промежутках: вирусные, бактериальные заболевания, растяжения связок, переломы. Любой ушиб – это долгие недели, а иногда и месяцы лечения.

«Как-то первого сентября, сидя на диване, ударилась локтем о подлокотник деревянный. Травмировала локтевой нерв, как итог – правая рука не работала месяц. Не могла взять предметы, пальцы не держали (3-4-5): средний, безымянный и мизинец. У мизинчика до сих пор чувствительность нарушена, а прошло уже много лет».

Обращались к разным врачам в поликлинику, в крупные стационары, но по своему городу. Город-миллионник, шанс был.

Дальше началось что-то невообразимое. Мы обошли всех штатных врачей, заведующих отделений крупных больниц, главных внештатных врачей по городу, и все нас шпыняли от травматолога к ревматологу. Ревматологи говорили, что это не к ним, а к травматологам-ортопедам. Травматологи-ортопеды кивали на ревматологов. И так продолжалось долгое время. Просто ужасно! Не зря говорят, что пациенты с орфанными заболеваниями чувствуют себя ненужными – это правда! Мы это прочувствовали в полной мере! Доходило до скандалов и жалоб в Министерство здравоохранения. Конечно, все это не нравилось руководству поликлиники – получался замкнутый круг. Считали, что я просто скандальная и несговорчивая мама, ходит, ругается, что-то требует и пишет жалобы в Минздрав.

Но на тот момент пришло понимание, что только через жалобу можно добиться хоть какого-то результата от нашей поликлиники. Они могут думать обо мне все, что хотят, но врачи должны выполнять свою работу и выполнять ее хорошо.

«У нас была на участке педиатр, которая приходила на дом и вместо того, чтобы осматривать дочку, она рассматривала то, чем я занималась (мое хобби – скрапбукинг). И переключить ее внимание на ребенка, которому нужен осмотр, было очень непросто. Я считаю, что это неприемлемо. Доктор должен выполнять свои должностные обязанности – в первую очередь».

Мы начали записываться к платным, чтобы минимизировать походы в поликлинику. Я искала врачей сама, по друзьям, отзывам на различных сервисах.

Один ортопед как-то мне сказал, что у нас в городе «медицина, а именно ортопедия на уровне зародыша!» (с). Эта фраза врезалась мне в память, и я начала изучать федеральные центры.

Глава 5. С зубной феей договориться проще.

Стоматологи. Это тоже отдельная история!

С зубами у дочки никогда больших проблем не было. Да что там больших, никаких не было, как ни странно. Один раз удаляли зуб в стационаре, в отделении челюстно-лицевой хирургии, под масочным наркозом. Ничего необычного. Единственное, от наркоза отходила тяжело, но в целом все в порядке. Уже после был отек на лице и мелкая сыпь, отек век. Доктора сказали, что, вероятнее всего, дело даже не в самом наркозе, а в маске, точнее в том, чем их обрабатывают. Аллергическая реакция. Ну, у нас ничего не бывает просто!

Потом воспалились подчелюстные и шейные лимфатические узлы. Вот это было тяжело. Так как лимфоузлы в области шеи находятся в мышцах, когда они воспаляются – это очень болезненно. Долго лечили, выяснили, что аллергия. Назначали разводить препарат и делать компрессы.

Справились, конечно, и с этим.

А вот когда дочь стала постарше, и появился поверхностный кариес, вот тут начались проблемы.

Пришли в стоматологическую поликлинику, заранее записались к стоматологу. И на этом же приеме нам отказали. Полистала врач нашу карту, дала направление на ОПТГ (панорамный снимок) и рекомендовала записаться на прием к заведующей отделения стоматологии. Боятся лечить зуб ребенку с астмой и аллергиями в анамнезе. Упор делали на то, что есть вероятность, что после введения препарата возможно развитие ангионевротического отека, и они ничего сделать не успеют. Кто спасать будет? «Мы не будем!» (с).

Записались мы на прием к заведующей через неделю. Приемы у нее раз в неделю по пятницам. Ну ладно, подумала, что как раз снимок успеем сделать. Зуб не болит. Приехали мы через неделю по времени, а она уехала в Минздрав с отчетом. Ладно, бывает. Опять перезаписались на следующую пятницу.

Приехали в очередной раз, показали документы, поговорили и покатились мы на трамвае в областную клиническую больницу в отделение челюстно-лицевой хирургии, туда, где несколько лет назад уже удаляли зуб. Дали направление. Ну, хоть так.

В стационаре были сильно удивлены такому повороту событий. Сказали, что бояться было нечего и такой зуб можно вылечить вообще без анестезии, но этого мы уже не узнаем.

Радует, что хотя бы тут все было по плану. Несколько раз, конечно, перезаписывались, как обычно, потому что постоянно происходило что-то.

Например, накануне госпитализации в ЧЛХ дочь сломала ногу. С гипсом не взяли. Потом заболели. Ну, не без труда, конечно, но мы туда попали.

Глава 6. «Спасение утопающих – дело рук самих утопающих». Начинаем дергать за ниточку и разматывать…

Основной проблемой на тот момент оставались суставы и деформация пальцев рук. Именно тогда я вспомнила, что кардиоревматолог как-то говорила, про Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой (г. Москва). С него я и решила начать. И первое, что я сделала, – записала дочку на прием к ревматологу. Даже по направлению! И так как местный кардиоревматолог написала, что рекомендована консультация, поликлиника не отказала. Этот опыт оказался непонятен в итоге. Врач осмотрела дочку, сказала, что, несмотря на распухшие колени и палец с контрактурой, это не по их части. Написала: Гипермобильный синдром разболтанности суставов и ДСТ. Отправила на консультацию в крупнейший центр в Москве по генетике – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Эллерса-Данло. Но это особая история, длинная и с неприятным осадком.

Вернулись мы домой из Москвы и продолжили поиски.

Чтобы просто записаться на консультацию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на Москворечье,1 потребовалось много терпения. Для начала, чтобы тебя просто поставили в лист ожидания. И в этом листе мы провисели 8 месяцев! По истечении восьми месяцев мне позвонили и сказали, что мы записаны на конкретную дату, которая будет еще через пару месяцев! Год мы ждали, чтобы туда попасть! Представляете, какие надежды были возложены на этот центр? Раз у них такая очередь, было ощущение, что тут нам точно помогут и скажут, с чем мы все-таки имеем дело. Но не получилось.

Мы приехали в указанное время, оформились и сидели у кабинета три часа. Хотя врач был на месте, нам просто говорили: ждите. Наше время давно прошло, но никому не было до этого дела. Уже скопилась очередь, и многие начали возмущаться, но от нас ничего не зависело. Люди едут отовсюду и очень надеются на помощь. И мы – одни из них.

По истечении трех часов нас пригласили в кабинет. Молодая врач осмотрела дочку, посмотрела на нас – родителей. Хмыкнула и ничего толкового не сказала. Потом вышла и позвала «подружку» из соседнего кабинета, тоже в белом халате. И то, что потом она нам сказала, повергло нас в шок. Текст был примерно таким: «Да, безусловно, что-то есть. Это какая-то разновидность дисплазий соединительной ткани, но что именно, мы не знаем. Если бы это было что-то явное, как синдром Марфана – длинные руки, ноги, пальцы на руках и ногах и прочее…, сразу бы дмагноз поставили!» (с). Но если б это было настолько явное, нам бы его поставили и без этого центра, и гораздо раньше. И что еще интереснее: так как у нас девочка и армия ей не грозит, анализы на генетику они брать не стали по ОМС. «Дорого для центра, а армия не грозит, как уже сказали! Хотите, можете сдать платно» (с).

Панелей много, что сдавать – не ясно. И они не говорят, так как сами не очень представляют, что искать и куда копать. В общем, лично для меня – это разочарование и потраченное время и деньги на дорогу.

Вернулись домой, врач в поликлинике ехидно заметила, что «так она и знала, что мы ничего не узнаем и только зря катались». Но так, как лучше не становилось, один за другим переразгибались пальцы на руках, нужно было что-то делать. И быстро. Тем более, когда ортопед поликлиники сказал: «Узнаете, что это, зайдите, скажите, а то даже интересно» (с).

Пришли мы в очередной раз на консультацию к травматологу-ортопеду, заведующему отделения травматологии и ортопедии второй городской больницы. Доктор очень внимательно осмотрел дочку, особое внимание уделил рукам. И сказал, что нам нужно ехать в г. Санкт-Петербург в ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера. Также сказал, что у них в операционной, «как на космической станции. И аппаратура, и опыт, и знания врачей опережают наших лет на десять-пятнадцать» (с). И врач с таким воодушевлением рассказывал про них. Про их опыт пересадки пальцев с ноги на руки детям, кто родился с деформацией или нехваткой пальцев. И детки восстанавливались – и это здорово! Звучало, как что-то фантастическое!

Теперь я точно знала, куда мы поедем дальше и кто сможет нам помочь или хотя бы объяснить, что происходит с ребенком.

Гипермобильный синдром или синдром гипермобильности суставов (СГС) – заболевание соединительной ткани, при котором ослаблены связки, суставы нестабильны: легко происходит вывих, а амплитуда их движения становится неестественно большой. При синдроме гипермобильности суставы могут выгибаться в обратном направлении (с).

Существует Шкала Бейтона – это десятибалльная шкала для оценки гипермобильности суставов.

1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90 градусов.

2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.

3. Наклон туловища вперед с касанием ладонями пола на прямых ногах.

4. Переразгибание в коленном суставе более 10 градусов.

5. Переразгибание в локтевом суставе более 10 градусов.

Глава 7. «Длинный путь в 2000 км» или как мы попали в Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера (г. Санкт-Петербург).

Начали наше знакомство с Национальным медицинским исследовательским центром детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера мы в 2015 году. Дочке было 9 лет.

Я написала им письмо в отдел госпитализации, приложила фотографии обследований, рентгена и деформированных пальцев рук. К этому моменту деформированных пальцев было два на одной руке и три на второй. Отекшие коленные суставы, плечи и первые пальцы стоп. Сколиоз, куда же без него. Плоскостопие, как водится. И деформация грудной клети – не очень сильно, но была. Через какое-то время пришел ответ: нас готовы пригласить по ОМС на консультацию к травматологу-ортопеду. Отлично! Так как это консультация, необходимости в сборе дополнительных обследований не требовалось. Мы просто взяли все, что у нас было, и направление по форме 057/у-04 и поехали.

В особенности направления именно в этот институт я бы выделила, что им на нем требуется штамп – «ортопед» или «травматолог». Если в поликлинике такого штампа нет, так и пишем на направлении, что штампа «травматолог», «ортопед» в поликлинике нет. Странно, но так уж у них прописано на официальном сайте.

Пришли, выяснили, что необходим был штамп «травматолог» или «ортопед» и недостаточно просто штампа врача с ФИО и указанием профиля, обязательно нужен и такой, как указала выше. Грустно, конечно, но пришлось оплатить этот прием. Оформились и попали к врачу. Все стандартно, ничего нового. Надо признать, врач посмотрела дочку очень хорошо. Изучила рентгены, МРТ и прочие обследования. Она была в восторге, который даже не пыталась скрыть. Видимо, в тот момент у нее как раз и мелькнула мысль написать диссертацию. Дописать, как потом выяснилось. Доктор прямо при нас связалась со своим куратором, врачом этого же института, и с плохо скрываемым восторгом сказала, что есть девочка, очень интересная, таких деформаций она давно не видела и ее можно прооперировать.

Я была в шоке! Врач очень настаивала на операции в отделении артрогрипоза, дала соответствующие документы: талон на ВМП (высокотехнологичная медицинская помощь) с датой госпитализации. Объяснила, что деток с такими пальчиками нет. Была одна девочка на приеме, несколько лет назад, тогда врач и начала писать диссертацию, но после приема они больше не вернулись и отказались оперироваться. А ей нужен материал для научной работы и данные об операции и процессе реабилитации такого ребенка.

Ну а как же человеческая сторона?

Я очень сомневалась в необходимости этой операции. Учитывая, что у дочки патологическое рубцевание тканей, любой порез, даже простой бумагой, приводит к образованию келоидного рубца. Соответственно, после операции и спиц, которые врач планировала установить на шесть недель (по две спицы в каждый пальчик), пальцы стали бы нерабочими. Они зарубцевались бы и не разработались бы никогда. И врач этого не могла не знать!

Этот вопрос не давал мне покоя долгое время и уже позже я спросила у ревматолога-ортопеда, который позже нас наблюдал, об исходе такой операции, конкретно в нашем случае, и он подтвердил мои опасения!

К этому моменту я уже очень много знала на эту тему и сомнения были, и когда я углублялась в нее, мои сомнения находили подтверждение.

Помимо этого, врач дала свои рекомендации – ортезирование пальцев рук, коленей и остальных суставов, которым нужен покой и снижение нагрузки, бассейн, массаж, сидеть рекомендовали не более пятнадцати минут в час из-за воспаления копчика (что было нереально, из-за того, что дочка ходила в школу, а продолжительность урока 40 минут).

Диагноз, на тот момент ставили тот же: синдром гипермобильности, недифференцированная дисплазия соединительной ткани и масса сопутствующих (просто перечислено то, что было воспалено или болело).

На следующий год мы записались на консультацию туда же. Но к другому врачу ревматологу-ортопеду. Вот тут уже разговор был конструктивным. Врач знающий, из отделения ревматологии, заведующий отделения, дал кучу рекомендаций и советовал лечь к ним в отделение на обследование. Сказал, что там точно никто со скальпелем на ребенка не накинется (с). Ну, звучало здраво. Прямо на приеме он записал нас через полгода на госпитализацию, дал список подготовки к госпитализации. Вернувшись, мы медленно начали собирать документы.

Итог госпитализации был однозначным – не артрит. ДСТ и артралгия, на фоне соединительно-тканного заболевания, генерализованного (прогрессирующего) типа.

Теперь к этому врачу мы ездили стабильно – раз в год на консультацию. Доктор наблюдал, рекомендовал нужные процедуры и впервые, спустя 5 лет наблюдения дочки, в выписке написал, что рекомендовано рассмотреть возможность направления ребенка на МСЭ (медико-социальную экспертизу). Это было в 2021 году (забегаю немного вперед).

Там же, в Санкт-Петербурге, в Reaclinic, центре ортопедии и восстановительной медицины, по рекомендации врача из института им. Турнера, мы попали к кистевому терапевту. Ходили за наличный расчет, но это того стоило. Врач научила дочку делать гимнастику для рук и изготовила сразу на приеме ортезы из турбокаста (это полимерный материал, легкий, можно мыть и удобный в носке на постоянной основе).

Это стало буквально нашей традицией. Мы катались каждый год в Санкт-Петербург в ФГБУ им. Г.И. Турнера и в Reaclinic для изготовления новых ортезов. Дома стало, как в ортопедическом магазине. На любой случай есть свой ортез.

Глава 8. Хочешь сделать хорошо, сделай сам. Или режим многозадачности: воюешь с поликлиникой, собираешь информацию, пишешь в НИИ развернутые письма.

В промежутках между поездками мы продолжали обычную жизнь. По весне и осени, как обычно, – обострение астмы и походы пульмонологу. Выставили льготу по J45.0 (астма с преобладанием аллергологического компонента) – МКБ-10.

В поликлинике начали выдавать лекарства от астмы. Победа!

Кроме больницы, есть еще и другие аспекты жизни. В какой-то момент поняли, что начала проседать учеба. Так как мы сосредоточены на здоровье, об учебе уже никто и не думает. Академические часы не пройдены…а это значит, либо на второй год, либо менять школу. К средней школе мы сменили уже две и перешли в третью. Вот тут нам повезло! Отличные преподаватели, участливый врач, классный руководитель всегда на связи. Все понимающие и заботливые. Отучились год, потом ушли на домашнее обучение. Хотя бы вирусными сезонными заболеваниями болеть стала в разы меньше.

Кстати, экзамены в дальнейшем сдавали тоже на дому и всего два вместо четырех. Дочка даже расстроилась, потому что планировала сдавать любимые предметы. Но по правилам, детки, имеющие инвалидность и находящиеся на домашнем обучении, сдают только два основных предмета.

Глава 9. Одна голова хорошо, а две – лучше. На наш участок пришел толковый педиатр. Спасибо тебе, Доктор!

В поликлинике настал странный момент. Уволился врач с нашего участка и вот тут начался ад. Свой-то врач не хотела заниматься ребенком, но хотя бы давала направления и лекарства по льготе. А теперь вообще непонятно, куда с этими вопросами идти. Врачи с других участков бегут как от огня, зная, что ребенок сложный. Пару недель мы мыкались, ходили напрямую к заведующей.

У дочки добавилась проблема с челюстно-лицевым суставом, аллергия на препараты, крапивница, аллергия на солнце, проблемы со зрением – ЧАЗН (частичная атрофия зрительного нерва). Экзема – страшная штука. Дочка могла снять водолазку вместе с волдырями на груди. Ощущение было, что ожоги облезли, страшно и больно. Синдром Титце (реберный перихондрит) – это когда возникает асептическое воспаление одного или нескольких реберных хрящей в месте их соединения с грудиной. Заболевание сопровождается простреливающей болью в грудине, которая отдает в руку, грудную клетку и шею. Ни вздохнуть нормально, ни выдохнуть. Когда впервые случилось, похоже было на сердечный приступ, и нас забрали на скорой. Врачи осмотрели, обследовали, сделали рентген, УЗИ всего, чего только можно, и поставили диагноз – синдром Титце.

Несколько раз ломала ногу, копчик при падении с качелей.

Возникали нарушения кровообращения в руках. Без причины руки становились ледяными, возникало сетчатое ливедо (мраморность кожи, но лилового цвета), с почерневшими ногтями и темными кончиками пальцев. Новые симптомы возникали спонтанно, и мы все старались зафиксировать. При возникновении нового симптома, обследовать старались полноценно, а что-то фотографировали, например, мраморные кисти с черными ногтями, чтобы позже показать врачу. Получилось, что «наш» профильный врач – за 2000 км от дома. Ревматолог-ортопед из ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России поставил диагноз – Синдром Рейно в анамнезе.

Кроме этого, возникли панические атаки, началась мигрень с потерей памяти и рвотой. Обследовались и ничего критичного снова не находили. Были отклонения, но не настолько, чтобы давать такую мучительную симптоматику.

Начала при смене положения тела падать в обморок. Несколько раз в школе падала и на мероприятиях (экскурсии, прогулки с друзьями). Непонятно было, к чему это все идет и как действовать на опережение, не зная, с чем имеешь дело.

На наше счастье, на наш участок в поликлинике наконец-то пришел новый доктор. После универа, неопытный. К тому моменту, как он пришел к нам в поликлинику, успел поработать в стационаре, но совсем недолго.

К счастью, ему стало интересно. «Пытливый ум желает знать!» – это про него. За три года, пока он работал в нашей поликлинике, мы успели сделать очень много. Я находила пути-выходы, записывалась, он изучал историю заболевания дочери и давал направления, писал выписки из карты, а там, поверьте, много. Иногда мы спорили, и я доказывала свою точку зрения, иногда переубеждали меня, но в целом, процесс пошел.

Он параллельно со мной пытался найти причину такого количества симптомов. И порекомендовал написать в научно исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева в Москве. Система та же, что и с ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера» Минздрава России. Так уж работают крупные федеральные центры – через отдел госпитализации. В течение тридцати дней врачи рассмотрели наш запрос и прислали вызов в педиатрическое отделение врожденных и наследственных заболеваний (отделение генетики).

Дальше был сложный путь по сбору документов и обследований.

Глава 10. В научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Так, ну вот мы и попали на госпитализацию в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Так как дочка уже достаточно большая и нет неврологических проблем, ее положили одну, без меня. Волновалась ужасно. Мысли терзали разные, от «все будет нормально, отделение и врачи всегда тут, ну что может случиться?!» до «как можно оставить ребенка одного в чужом городе, за 1000 км от дома?» В итоге здравый смысл победил, и мы поехали домой. Убедились, что у нее все есть, оставили деньги на буфет и поехали. В конце концов, у всех телефоны.

Для меня это был тяжелый период, я периодически возвращалась к мыслям: а может зря?! Но уже все сделано.

Обследовали дочку каждый день, постоянно ходила на консультации к специалистам. Даже возили в другой научный институт с сопровождением на сцинтиграфию почек. Она писала, звонила и все рассказывала.

Сцинтиграфия или радионуклидное сканирование почек (нефросцинтиграфия) – это диагностический метод исследования, который включает введение в организм небольшого количества радиоактивного медицинского препарата (радиоактивной метки) и получения изображения почек при помощи гамма-камеры.

Институт, конечно, уважаемый, но и там случаются казусы. Что поделать, человеческий фактор. Например, была на приеме невролога в отделении. Женщина уже в возрасте, но говорит максимально странные вещи. Например: дочке сказала, что она болеет много и генетическое заболевание у нее из-за того, что она в Бога не верит и молится мало! (с). Мы в шоке были после этой консультации. Как вообще можно такое ляпнуть? Неужели она сама в это верит? И это дипломированный врач-невролог, который работает в федеральном центре для деток. Конечно, ребенок сказал это педиатрам отделения и генетикам, они только округлили глаза и развели руками. Бывает и такое, видимо. Что касается остальных специалистов, то они все замечательные! Такого больше не встречалось.

Дочку за время госпитализации обследовали со всех сторон. Я даже не ожидала. И, как уже говорила, ортопедия была лишь верхушкой того самого айсберга.

Из нашей выписки следует:

Ребенок находился на госпитализации в ОБОСОБЛЕННОМ СТРУКТУРНОМ ПОДРАЗДЕЛЕНИИ – НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКОМ ИНСТИТУТЕ ПЕДИАТРИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Ю.И. ВЕЛЬТИЩЕВА ФГАОУ ВО РНИМУ ИМ. Н.И.ПИРОГОВА МИНЗДРАВА РОССИИ.

Отделение: Педиатрическое отделение врожденных заболеваний.

Основной диагноз: Q79.6 – Синдром Элерса-Данло. Нестабильность кранио-цервикального сегмента. Нестабильность С4-С5-С6. Нарушение осанки по типу кифоза. Миопия слабой степени OU.

Сопутствующее заболевание: Нагрузочные дорсалгии. Дисфункция билиарного тракта на фоне перегиба в желчном пузыре. Хронический гастродуоденит, стадия клинической ремиссии. Дуоденогастральный рефлюкс. Аллергический интермитирующий ринит. Хронический назофарингит. Смещенная носовая перегородка. Анальгетическая нефропатия? Инфекция мочевой системы? (изолированная бактериурия). Хроническая болезнь почек 2 стадия. Цефалгии смешанного характера. Синкопальные состояния (предположительно вазовагального характера).

Дисфункция синусового узла (миграция водителя ритма внутри синусового узла. Синусовая брадикардия). Нарушение адаптации интервала QT к ЧСС.

Жалобы при поступлении: жалобы на боли в коленных суставах при физической нагрузке, длительной вертикализации, тазобедренных суставах, подвывихи в коленных суставах, припухлость суставов, деформации пальцев кистей, головные боли, эпизоды потери сознания, тремор рук, тики, периодическая тошнота, изжога, боли в животе.

Анамнез жизни: Порядок настоящей беременности: 1. Течение беременности: неблагоприятное, обострение хронического пиелонефрита во 2 триместре, в 1 триместре отит, токсикоз, узел пуповины по УЗИ со 2-3 триместра. Роды: 1. кесарево сечение на 39 неделе (по причине узла пуповины). Масса тела при рождении 2780 гр. Длина тела: 50 см. Оценка по шкале Апгар: 7-8 б. Асфиксии не было. Физиологическая желтуха была. Голову держит с 2 месяцев. Сидит с 6 мес. Ходит с 12 мес. Говорит с 12 мес., в 3 года – предложения.

Конец ознакомительного фрагмента.

Текст предоставлен ООО «Литрес».

Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.

Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.