    
 


    .      .

        -            .    36    :  ,   ,  ,     ,   .

        :          , ,    .

     , -,    , , ,   .

   ,      -  36.6  366   .





 

    






 


    

-  36.6  366   ,  1

: -  

  ., 2026.

  .

 .    .

       .

:  .

 .

  .        ,         ,     ,     ,   ,       .

    ,   ,  ,  .


 

     , -    .

      ,       .

          ,   ,  ,    .

       .              ,      .

           ,    .             .


  

: 36.6  366   

 1:     

: 

 : 2026

  | 36.6  366    |     







         -  ,      ,         .

    -  36.6  366   ,       ,       .

       36     ,     .

  36                             ,     .

             .

      ,         ,  , , ,   ,     .


 

 I.   

   ,     ,   ,     .

     , -   -, --   -,       -.

     ,   ,  ,     - .

 II.    

     ,    ,  ,       .

     ,  --,   ,  , - ( -)   .

       ,     ,      ,         .

 III.  

    ,         , ,    .

  , , , , -    -.

    ,   ,  ,  ,          .

 IV.   

   ,        ,  ,     .

   ,  ,  ,  ,      .

   ,     , ,            .

 V.       

   ,     , -           .

  ,  -,  ,  ,  1-    -.

     ,      ,    ,          .

 VI.        

       ,      ,  ,    .

  ,  ,  ,  ,     -  C.

          ,   ,             .


   

       :

     ,  , ,     .

    ,  ,     .

      ,     .

      ,  ,     .

       ,  ,     .

        ,     ,   .

           , ,     .

       ,        .

       ,  ,      .

      ,      .

           ,      .


  

     : ,   .

,                  .


   

             ,     ,       .

      -, , , ,  ,    ,        .

      ,   ,        .


 

36.6       .             366  .  36.6  366       :         ,    , ,        ,    .

          ,     , , ,      .

    .      .

     -       .


    

.  ,           ,     .            .

.   -,          .      ,      ,     ,     .

.  36.6  366      ,     ,   . 36 , 366   ,      ,  :       ,      .   ,     .

.        . ,          ,    :    ,   ,   , .

  | 36.6  366    |     




 1.   


 I.   

   (Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) )


1.   

      - ,       ,       .

      DMD,   -.       ,     .                   .

    :    1   35005000   (  ?1:5000).  -    DMD            .       25 .     ,           .


2.  

     ,   ,     .   ,      .

  :  ,      .    ,   ,   .

     ,  ,     .        .

  - .       .


3.   

             .

    ,   ,  ,         .

   ,  ,  ,  -   .


4.  

         .

   :   ( ,    ),   (    ,  )   (  -).        .

      ,    - .         .

     ,    .

    ,     .      .

       .     , ,        .

 ,               .


5.    

         ,       .

   .  ,         .

 ,           .

 (TENS  NMES),  ,              . TENS      ,      .   NMES         .

     ,  ,     .


6.  

         .

      ,      .         .

        -,       .

      .  ,    ,      .


7.  

             .

   ,      .

     .          .

         - .


8.   

       , ,       .              ,         ,        .

 :

      .

    .

     .

    .

    ,    - .

      .

   ,   ,          .


9.  

           .

     ,  ,     .

          .

       ,   ,    .

            .


10. 

         , , , ,    .

       -    ,   .

     ,     ,        .

         ,     .

  | 36.6  366    |     




 2.   


 I.   

   (Becker Muscular Dystrophy (BMD) )


1.   

     - ,             .

      DMD,   -.       (.  I  1),      ,           ,       .      :          .

    .   ,     DMD,      .       1   18 00019 000   (     1:18 450  1:19 000).      .


2.  

     ,    .

    ,   ,    .        .

      ,  ,  ,     .

    ,        .

              .        .

  - .    .


3.   

             .

      ,  ,    ,     .

      ,          .

      ,    .

     - .


4.  

        ,    .

        :    ,      ,     .

         ,        .

    ,     ,   .

   ,      .

      .     ,       .

,      .     ,    .


5.    

                  .                 .

     .  ,         .

          .

TENS        ,        .

   NMES      ,      .              .

    ,             ,    .        ,     ;        .


6.  

        ,     .

    ,    ,    .

    ,          .

         .

          .


7.    

            ,          .

   .

       ,  ,  ,  ,  .   GeneReviews,    ,        ,   .              .        .        .


8.   

        ,       .         .           ,      .

 :

      .

  .

     .

       .

   ,      .

       .

    , ,           .

  ,               .


9.    

     ,          ,    .

     ,  ,      .

         .

       ,       .

      ,      .


10. 

                 (.  I  1).

      ,     .

    ,          .

      , -, ,    .

         ,           - .

  | 36.6  366    |     




 3. -   (-)


 I.   

-   (-) (Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) )


1.   

-      - ,         .

  -      -.       .    LGMD,     CAPN3, DYSF, SGCA, FKRP  .

  -  -.        .   Orphanet,   -      1   44 000123 000 .        .


2.  

    ,    .

      ,   ,    .         ,     .

   ,  ,  ,     .

         .

   ,  ,    - .         .


3.   

   LGMD         .         ,       ,      .           ,     .

        :

        ;

      ;

     ;

        ;

 .


4.  

     .

                ,      .      ,        .               .

         ,        .

  ,  .     ,     ,    .

   ,      .


5.    

 -                .    ,        ,       .

           .

TENS      ,       .

  NMES    LGMD    .         ,         -  .

                    .        ,        .

 (PEMF)           .       ,     ,            LGMD.

   ,              .                .


6.  

     ,  ,      .

       .

    LGMD         .

           ,        .

                 .         -   .

         .


7.    

   LGMD  ,       .

          .

    , ,       .

        ,        .

     - .


8.   

      ,        .     LGMD,   ,        .      ,            .

 :

   .

  .

     .

    .

   - .

   .

  ,   ,              .


9.    

    ,    .

        ,  ,      .

           .

         ,       .            ,      ,     .

    ,      .


10. 

  -         .            ,      - .

        ,    ,        .

  | 36.6  366    |     




 4. -   -


 I.   

-   - (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) )


1.   

-   -   ,      ,     .           .

    : FSHD1  FSHD2.         DUX4,     .    FSHD1     D4Z4     .

            .        ,         .  FSHD,    ,   410   100 000 .         ,       FSHD1.


2.  

         .    ,   ,     .

      ( ),         ,  .      .

       ,    .           .

     ,     .             .

   - .


3.   

 FSHD                .

        ,    ,        .

       .      ,      , ,       .

        ,    ,    .


4.  

       ,  ,      .

      -    .                  .

       ,        .             .

       ,       .           .

              .      ,       .   ,        FSHD        .      ,                .


5.    

 FSHD        ,    ,   ,     .

     .   ,        .

TENS      .   NMES  ,         .

 ,           FSHD.        ,            .

        :  ,       .


6.  

       FSHD    ,    .

            , ,     .

         .     ,        .        :          .

      ,   .          .

    ,    FSHD      ,        .


7.    

         ,          .

       ,        ,      .

  ,   ,                .

       .          .            ,     - .


8.   

      FSHD    ,               .

  ,   ,        .

          .             .

          .         .


9.    

     ,           .

      ,             .

                .

  ,           .        ,       .

            .


10. 

-   -     ,        .

        :    ,        .

        ,         .

  | 36.6  366    |     




 5.   


 I.   

   (Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1) )


1.   

      ,             .

       CTG   DMPK,   19- .  -.          ,      .

 , ,      .    .

      ,       ,   , ,     .       .    1-  (DM1)    .   GeneReviews,     1   20 000 ;      .


2.  

        .           .          .

       ,      .     ,   .

   , ,     .      .

     , , , , -     .

     ,      .   -   CTG-   DMPK.


3.   

                   .

      :      ,    ,           .

      ,         .

     ,     ,           .


4.  

      :            .

        ,     ,       .     ,      .

          .            .

         ,       .           .

           ,           DM1.         ,     ,    - ,        .


5.    

            .        ,      .

      .       ,       .

TENS        .   NMES   :                 DM1.

 ,              .         ,     .

          ,       .


6.  

       , -           .

      ,         .

        ,        ,     .

       :      ,       .

           .


7.    

                    .

    ,        .     ,    .        .

        ,         .

         .             .

           .


8.   

      ,  ,     .

                  .

          ,    ,   .

          ,    .

          .            DM1.


9.    

         .         ,      .

             .  ,     .

      , ,   ,        .

           .

          ,     .


10. 

     ,         .

Ÿ                .

        ,       ,       ,     .

  | 36.6  366    |     




 6.   -


 I.   

  -(EmeryDreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) )


1.   

  -    - ,       ,       .

        EMD  LMNA,  ,        .  X-, -    -  .   GeneReviews,     -   1,32   100 000 . X-      0,130,2   100 000 .

     ,           .              .

 EDMD   ,          .


2.  

    ,       .      ,        .

           .    .        .

    ,     ,      .

    ,    , .  ,     .           .

     ,    - .


3.   

   ,        ,  EDMD         .

  :

        ;

      ;

  ,     ;

      ;

   ,     .

        .            .


4.  

   -     .    ,        .

         .           ,      .

        ,             .        .

          .         .

       ,        .            .

        EDMD ,     ,     - .


5.    

 EDMD        ,     ,  -   .

         .  ,           .

      TENS      . NMES      ;        .

          ,          EDMD.    .

         .                 .


6.  

   EDMD      ,          .

      ,         .

        .      , ,         .

     ,       .           .

               ,   .

        .


7.    

   EDMD           .

 GeneReviews,    ,          .         .

       -.    ,    LMNA,          .

        ,     .

            .           - ,        .

       ,        .


8.   

   EDMD      .     ,            .

      ,        .

          ,       .

  ,  ,             .

        .           .


9.    

  ,    EDMD        .           .

          .     ,       .

     ,    ,       .

       . ,           .

  ,      -  ,   ,  .


10. 

  -     ,        .

               .         .

      , ,   ,          ,   .

  | 36.6  366    |     




 7.    ()


 II.    

   () (Spinal Muscular Atrophy (SMA) )


1.   

     - ,               .

  5q-,      SMN1,    .   -.  SMN2     SMN,        ,       .

    5q-,    ,      6 00012 000 .        .

        ( 0)   ( IV).        ,            .


2.  

      ,       .    ,       .

  I        ;    ,     .

  II     ,      .   ,     .

  III     ,        ,      .

 IV           .

,  , .   -  SMN1     SMN2.


3.   

         ,     .

  :

           ;

 ,      ;

    ;

  ,    ;

     ;

  .

     .     ,  CHOP INTEND, HFMSE  RULM,         .

      ,       .


4.  

          :    ,     .

 ,   ,     ,    ,          .     - ,    .

 ,  ,         ,   ,       .          .

     ,  ,       .       .

   ,   :             .

            .


5.    

        ,      .

         .                 .

TENS       ,        .

 NMES   .           ,    -    .

 ,           .           ,    .


6.    

           ,     .

 ,     ,    ,     .

 -   ,            .

   ,     .             .

       ,         .

       ,        ,    .


7.      

         ,     .

      .          ,       .

     ,      .          .

     ,      .         .

  5q-  ,        ,   .      ,       .


8.   

           ,      .

 ,   ,         .

  ,             .

      ,     .

   ,          .

         .


9.    

  ,         ,      .

         ,        ,   .

,  ,      ,      .

       ,   .

     :  ,   ,       .

,   ,      .        .


10. 

        - ,           .

     ,   , ,      .

        ,        ,    .

  | 36.6  366    |     




 8.  --


 II.    

 -- (CharcotMarieTooth Disease (CMT) )


1.   

 --       ,           .

          .       ,     CMT.

    .    CMT1A     ,   PMP22.      MPZ, GJB1, MFN2   .    -, -  X-.

 CMT        2500 .    2023  ,   CMT        17,7   100 000 .        ,     .         .


2.  

        ,      .

     ,    ,                .

     (pes cavus),       .          .

        ,         .    .

        ,      .

   ,   - .


3.   

    CMT         .

  :

     ;

   ;

     ;

       ;

   ;

  ,     .

         ,    ,  ,        .

      CMTNS  CMTES,     CMTPedS.


4.  

        ,       .

            ,       .          .

        .       ,      .

          .       .

    ,     ,      .

    ,  ,    ,    .              .


5.    

 CMT       - ,          .

       ,          .

TENS      .     -   ,        .

 NMES         .         .            CMT.

 ,            CMT.        ;         .


6.    

   CMT      .

       (AFO),           .

           ,     .          .

       .      ,      .

        ,    ,   .

     :           .


7.      

    CMT     - .           .

        ,  ,       .

   ,  ,       .

    ,    ,        .

      .         ,           .


8.   

            ,    .

  ,          ,     .

        ,      .

        .  ,           .

,     ,  .             .


9.    

  CMT    ,     .     ,     .

    ,       .        .

       ,            .

      ,       .

 CMT     ,        - .


10. 

 --     ,       .

        ,   ,        .

      ,       .      , ,     .

  | 36.6  366    |     




 9.   


 II.    

   (Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) )


1.   

        ,               .

      ,          .

  ()    HSP.     ,      .

     ,    SPAST (SPG4), ATL1 (SPG3A), REEP1 (SPG31)  SPG7.  -, -  X-  .

   ,         3,6   100 000 .    ,  SPG4,         .


2.  

        ,       .

      ,        .

  , ,        .         ,  , .

      ,   ,      .

         .     ,  ,      .

   ,             - .


3.   

    HSP              .

  :

    ,    ;

     ;

     ;

  ;

   ,     ;

  .

    ,          .              .

       (MAS), Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS),     Timed Up and Go (TUG).


4.  

   HSP     ,         .

       ,    :   ,      .       .

       ,         .

     ,      .    ,       .

        - ,        .

         .

        .  ,          .


5.    

  HSP          ,      .

  ,      .            .

TENS      .  NMES    (FES)  ,          .

     ;        ,     .

 ,           HSP.          .


6.    

     HSP      ,        .

           (AFO).       ,      .

     ,     .       -.

      ,  ,       .

      .         ,         .


7.      

   HSP,    SPG11,     :                 .

      HSP     ,   ,     .

      .          .

      ,     .         ,         .

     ,        .

   HSP      ,  ,     .


8.   

    HSP          .

   ,   ,          .

       ,      .

     .                .

     ,               .


9.    

     ,         .

        ,      .

        ,     .

      ,        .

   ,           .

-             .


10. 

       ,           .

                ,    .

       ,      ,        .

  | 36.6  366    |     




 10.  


 II.    

  (Friedreich Ataxia (FRDA) )


1.   

     ,     ,     ,       .

         GAA     FXN,    .          .    -.

            0,51,8   100 000      .     .

       ,       .      ,    .


2.  

         ,      .

  , ,     .     ,        .

              - .          .

    ,  ,      .      ,      .

 ,  ,    pes cavus.   , ,  ,    .

  -  FXN      GAA.


3.   

     ,          .

  :

     ;

   ,     ;

    ;

   ;

     ;

     ;

     - .

         SARA,      (mFARS),       .

     ,       , ,    .


4.  

      ,      .

       :      ,         .

       ,      .           .

        ,   ,       .     .

        ,   ,        .

               .       ,    .


5.    

          ,    ,     .

               .

TENS            .

-  (NMES)      . Ÿ         .

       ,      .    ,         .


6.    

          .

       ,       ,     .

           .      ,      .

      ,   -       .

     ,         .

        ,      .


7.      

       .          .

                 .      .

           HbA1c.          .

   ,          .

      .         98%  .     ,    .     ,       .        ,        .

        ,       .

        ,         .


8.   

     ,       .

        .             .

 ,            .

   , ,              .

           ,    .


9.    

              .

      :   ,          .

         ,    .

      ,    ,    - .

   , ,         .

-        -  .


10. 

      ,             .

                 .

        ,        .

  | 36.6  366    |     




 11. - ( -)


 II.    

- ( -) (Ataxia-Telangiectasia (A-T) )


1.   

-     ,    , ,          .

      ATM,    .              .    -.

   ,        40 000100 000 ;       .

          ,          .


2.  

   -     ,       .

  ,   ,        .       , ,     .

        ,       .       .

     ,     .        .

      ,   .    ,    .

    ,  ,  - (AFP)  -  ATM.  AFP  ,     .


3.   

              .

  :

     ;

     ;

     ;

     ;

  ;

      ;

    .

        ,     ,       .

       ,  SARA,          .


4.  

   -     ,       .

         ,       .        ,        .

      ,          .

        ,  ,       .

         .       ,      .

              ,    .


5.    

           ,        .

    ,           .

TENS      ,         .

                 .

,           .         ,     .

      :         .


6.    

       ,        .

     ,     .

          .     ,      .

       -.         ,    .

        ,     .

             ,      .


7.      

      -        .

 ,             .

     ,             .         .

            .

   -        .      ,                   .      ,  ,      .

      ,     .     .

                    ,     .


8.   

   -       .

           ,     .      ,      .

        .

        ,   .   ,        .

          .

        ,         .


9.    

  ,    -      ,       .

    ,    ,   .

      ,          .

      ,   ,   ,        .

            .

-      - .


10. 

-     ,        ,      .

      ,  ,     ,   .

        ,           .

  | 36.6  366    |     




 12.  


 II.    

  (Huntington Disease (HD) )


1.   

      ,   ,    .

       CAG   HTT,    .        ,   ,         .

   -.                50%.

      .       ,    .     ,   2025 ,      2,8   100 000 .

      3050 ,           .         .


2.  

         , ,   ,   .

           .     , ,      .

        ,       .

      ,    .           .

      ,      .  , , ,    .

      , ,   .

  -  HTT     CAG.


3.   

                   .

  :

       ;

    ;

   ;

   ;

  ;

       ;

      .

    Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS),   ,    .

   Functional Capacity Score (TFC),     .

            .


4.  

       ,  ,       .

      ,  ,       .

              .         .

      .       ,     .

        .      .        .

          .

       ,   ,        .


5.    

        ,     ,       .

        .   ,       .

TENS       ,      .

-  (NMES)            .

,            .

       ,     .


6.    

           ,     ,     .

        .          .

     -       .

       ,         .

     , ,    .

        ,      .

              .


7.      

          .

, , ,           .        .

       ,     ,    ,     .

      , ,   - .

                .        ,       .     ,      .       ,     (FEES)   (VFSS).

        ,      .         .

          .


8.   

      ,  ,    .

            .

            ,    .

 ,               .

           .    ,           .

              .


9.    

       ,        .

    :   ,      .

      ,          .

  ,  ,        ,     .

    ,   ,        .

   - .        ,        .


10. 

      ,       ,    .

       ,   ,        .

       ,   ,          .




  .


   .

   ,     (https://www.litres.ru/book/vladimir-maletskii-34071797/fizicheskaia-terapiia-pri-geneticheskikh-zabolevaniiakh-74754414/)  .

      Visa, MasterCard, Maestro,    ,   ,     ,  PayPal, WebMoney, ., QIWI ,       .


