Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов

Клиника

У больных обнаруживаются общие для всех гемолитических анемий клинические симптомы: слабость, увеличение печени и селезенки, в период гемолитического криза – желтуха.

Диагностика

Решающее значение в диагностике этой формы анемии имеют указание на наследственность, определение степени активности ферментов и проба аутогемолиза. В периферической крови обнаруживается макроцитоз эритроцитов. Осмотическая резистентность эритроцитов, как правило, нормальная.

Лечение

Лечение сходно с другими видами анемий.

АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ (Г-6ФД) – относится к группе гемолитических анемий.

Этиология и патогенез

В основе энергообеспечения эритроцитов лежит обмен глюкозы. Наибольшее количество энергии поставляется за счет гликолитического расщепления углеводов. Гликолиз в зрелых эритроцитах происходит анаэробным и пентозофосфатным путями. При пентозофосфатном пути важнейшим ферментом является Г-6ФД. Недостаточность этого фермента вызывает нарушения различных этапов гликолиза и нарушение энергообеспечения эритроцитов, что приводит к состоянию повышенного гемолиза, т. е. разрушению эритроцитов. В основе недостаточной ферментативной активности Г-6ФД лежит замена в молекуле фермента одной аминокислоты другой, при этом различают следующие варианты:

1) Г-6ФД с измененной структурой, но с нормальной или немного сниженной ферментативной активностью; такие варианты встречаются довольно часто и не сопровождаются развитием анемии;

2) Г-6ФД с измененной структурой, пониженной активностью и благоприятными кинетическими свойствами. Анемия проявляется тяжелым эпизодическим гемолизом, вызываемым лекарствами, приемом определенных пищевых продуктов или некоторыми вирусами;

3) Г-6ФД с измененной структурой, резко сниженной активностью и неблагоприятными кинетическими свойствами. Анемия проявляется «хроническим» гемолизом, т. е. независимо от внешних факторов. Прием лекарств с окисляющими свойствами провоцирует тяжелый острый гемолиз. К их числу можно отнести противомалярийные средства хинолинового ряда (хинин, делонил, резорхин и т. п.), сульфаниламиды, нитрофураны (фуразолидон, фурагин), 5-НОК, жаропонижающие средства (аспирин), противотуберкулезные препараты (ПАСК, идониазид, метазид и т. д.), витамин К. Недостаточность Г-6ФД наследуется как сцепленный с Х-хромосомой признак. У мужчин из-за наличия у них одной Х-хромосомы, контролирующей образование Г-6ФД, дефект ее в виде дефицита фермента проявляется во всех случаях. У женщин, обладающих двумя Х-хромосомами, дефект одной из пары хромосом компенсируется функцией здоровой хромосомы (гетерозиготное наследование), тогда как при наличии двух дефектных Х-хромосом (гомозиготное наследование) возникает анемия чаще в манифестной форме, но провоцируемая лекарствами и пищевыми ингредиентами (бобовыми, какао, цитрусовыми и др.) – гемолитический криз.

Клиника

Анемия вследствие дефицита Г-6ФД имеет следующие клинические формы:

1) бессимптомное носительство дефицита Г-6ФД, проявляющееся гемолитическими эпизодами при приеме лекарств, обладающих окислительными свойствами, и при воздействии вирусов гепатита и гриппа;

2) фавизм, возникающий после употребления в пищу бобовых и стручковых растений;

3) гемолитическая анемия (желтуха) новорожденных, не связанная с иммунологическим конфликтом по резус-фактору и группе крови или гемоглобинопатией;

4) наследственная гемолитическая анемия, поддерживаемая без непосредственного воздействия внешних факторов;

5) гемолитический криз при этой форме может быть спровоцирован приемом лекарств с окислительными свойствами или вдыханием веществ-окислителей.

Клиническая симптоматика медикаментозно спровоцированного гемолиза проявляется через 3–5 дней после приема препарата. Гемолиз длится около 1 недели, затем он прекращается независимо от продолжения приема лекарства, вызвавшего его.

Гемолитический криз протекает с повышением температуры тела, признаками общей интоксикации (такими, как головная боль, разбитость, рвота и т. п.), одышкой, болями в животе, желтушностью. Моча становится черного или бурого цвета, кал обесцвечен, нередко развивается почечная недостаточность.

Фавизм характеризуется развитием гемолитического криза в ближайшие часы после вдыхания пыльцы или употребления в пищу бобовых растений (конских бобов). При этом вначале появляются общее недомогание, озноб, затем тошнота, рвота, боли в животе, температура тела повышается, развивается желтуха. Изредка наблюдается анурия с симптомами почечной недостаточности.

Клиническая картина гемолитической желтухи новорожденных и наследственной гемолитической анемии сходна с симптомами всех гемолитических анемий.

Диагностика

В общем анализе крови отмечаются резкое уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина, макроцитоз, ретикулоцитоз, со стороны белой крови отмечаются гиперлейкоцитоз со сдвигом формулы влево, эозинофилия. Наибольшее значение в диагностике имеет определение активности Г-6ФД эритроцитов (метод Мочулоского).

Существует ряд косвенных признаков недостаточности Г-6ФД: определение телец Гейнца, определение стабильности глютатиона и др.

Лечение

Назначают симптоматические средства (кардиотоники, диуретики, спазмолитики и др.). Требуется исключение провоцирующего фактора, переливание крови и эритроцитарной массы.

АНЕМИЯ ВТОРИЧНАЯ СИДЕРОБЛАСТНАЯ (ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ), СВЯЗАННАЯ С ДРУГИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Среди сидеробластных анемий, кроме врожденных, различают вторичные, или приобретенные, формы. Они наблюдаются у больных с дефицитом витамина В12, фолиевой кислоты, железа, при инфекционных процессах (гриппе, гепатите, сепсисе, туберкулезе, лейкозах).

Этиология, патогенез и клиника

Зависят от исходного патологического фактора.

Лечение

Лечение заключается в устранении причины заболевания, назначаются патогенетические и симптоматические средства.

АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ – анемия, обусловленная дефицитом железа, относится к группе гипохромных анемий, составляют 80–95 % всех форм малокровия.

Этиология и патогенез

Среди биоэлементов железо занимает доминирующее положение, поскольку является активатором многих каталитических процессов в организме и участвует в транспортировке газов. Дыхательный пигмент крови человека (гемоглобин) представляет собой сложный белок, состоящий из белковой (глобин) и железосодержащей (гем) частей. Гем – соединение железа с протопорфирином. Основными источниками железа являются пищевые продукты (мясо, рыба, печень, рис, яйца, изюм, икра и т. п.). Частой причиной нарушения синтеза гема является дефицит железа, обусловливающий недостаточное поступление элемента в эритробласт и, как следствие этого, – нарушение гемопоэза. Железодефицитная анемия может быть обусловлена самыми разнообразными причинами, такими как:

1) недостаточное поступление железа с пищей;

2) нарушение всасывания железа;

3) повышенная потребность в железе в период роста;

4) беременность;

5) лактация;

6) кровотечение (в том числе при онкологических заболеваниях);

7) дивертикулез;

8) меноррагии.

Может иметь место комбинация указанных факторов. Однако чаще всего причиной развития железодефицитной анемии являются кровопотери. Хроническая постгеморрагическая железодефицитная анемия нередко является следствием кровотечений различного происхождения: при фибромиоме, обильных и продолжительных меноррагиях, при дисфункциональных, климактерических маточных кровотечениях, в послеродовом периоде, при желудочно-кишечных кровотечениях, дивертикуле, язвенном колите, геморрое, раке, при обширных оперативных вмешательствах, при легочных и носовых кровотечениях и т. д. Беременность часто способствует развитию эндогенного дефицита железа. Это обусловлено тем, что у беременных появляются дополнительные затраты для нужд плаценты, плода. Потребность в железе значительно увеличивается во втором и третьем триместрах беременности с ростом плода. Процесс лактации также требует дополнительных затрат железа. Продолжительное грудное вскармливание ребенка, иногда сочетающееся с возобновившимися после родов менструациями, заметно уменьшает в организме запасы железа, является иногда причиной железодефицитной анемии. Среди причин, ведущих к развитию железодефицитного малокровия, выделяют наследственную атрансферринемию (нарушение транспортировки железа), наличие антител к трансферрину (соединением железа), нарушение реутилизации железа. Дефицит железа отмечается у кадровых доноров крови.

В настоящее время железодефицитная анемия все чаще носит алиментарный характер вследствие неполноценного питания или различных диет.

Клиника

Больные с железодефицитной анемией жалуются на нарастающую слабость, быструю утомляемость, шум в ушах, потемнение перед глазами при изменении положения тела, головные боли, головокружение, обморочные состояния, одышку, сердцебиение при незначительных физических нагрузках. Иногда наблюдаются диспептические нарушения, ухудшение аппетита. Отмечаются бледность кожных покровов и слизистых оболочек, одутловатость лица, «синяки» под глазами. Имеется ряд признаков, характеризующих только снижение запасов железа, к ним относятся трофические нарушения, выпадение волос, повышенная ломкость ногтей, усиленное разрушение зубов, сухость кожи с образованием трещин в области стоп, заеды, сухость языка и слизистой полости рта. Дефицит железа проявляется извращением вкуса (отмечается пристрастие к мелу, к запахам бензина, керосина, мыла).

Диагностика

Диагноз ставится на основании комплексной оценки предъявляемых больными жалоб, данных анамнеза, клинических проявлений заболевания, результатов инструментальных и лабораторных исследований. Наличие в анамнезе повторных (больших или незначительных) кровопотерь, указания на совпадение развития малокровия с подростковым периодом, беременностью и лактацией, а также заболевания желудочно-кишечного тракта позволяют предполагать железодефицитный характер анемии.

Очень характерна гематологическая картина: уменьшение количества гемоглобина при почти нормальном количестве эритроцитов, цветовой показатель снижен, морфологически отмечается анизо– и пойкилоцитоз эритроцитов (количество аномальных эритроцитов достигает 19–20 %). В миелограмме при железодефицитной анемии выявляется повышенное содержание эритро– и нормобластов. В диагностике железодефицитной анемии решающее значение имеют показатели обмена железа (сывороточное железо, железосвязывающая способность сыворотки, общий запас железа в тканях). Эти показатели значительно снижены.

Лечение

Терапия железодефицитных анемий заключается в применении препаратов железа (монокомпонентных): аристоферрона, феррограда, конферрона, гемоферра и комбинированных: ферролида (Fe + фолиевая кислота), актиферрина (Fe + серин), иррадиана, ировита (Fe + витамины A, C, E). Используются также препараты железа для парентерального введения: феррумлек, эктофер, ферковен и др. Лечение начинают с малых доз, при хорошей переносимости дозу увеличивают до терапевтической. Расчет терапевтической дозы проводят по следующей формуле:

Количество железа = Масса тела × (78–0,35 единиц гемоглобина).

Необходимо проводить оценку эффективности лечения, учитывать купирование клинических проявлений и ежесуточный прирост сывороточного железа (должен быть 1,5–2 мг). Целесообразно проведение симптоматической терапии: ферменты, кардиотоники, витамины. После купирования клинических проявлений препараты железа назначаются в профилактической дозировке (1 мг/кг) еще в течение 2–3 месяцев.

АНЕМИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ АУТОИММУННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ – анемия, вызванная приемом ряда лекарственных препаратов: стибофена, хинина, допегита, сульфаниламидов, пенициллина, цепоринов и др.

Этиология и патогенез

В большинстве случаев эти анемии медикаментозного происхождения. Лекарства, способные вызывать гемолиз, образуют комплекс со специфическим гетероантителом, затем комплекс оседает на эритроциты и присоединяет к себе комплемент. Последний и приводит к разрушению эритроцитов.

Клиника

Заболевание развивается остро, быстро появляются признаки внутрисосудистого гемолиза, желтуха, развивается острая почечная недостаточность.

Диагностика

Имеется указание на проведение какого-либо лечения того или иного заболевания (например, антибактериальная терапия гнойного заболевания и т. п.), отмечаются гемоглобинурия, ретикулоцитоз, повышение непрямой фракции билирубина в сыворотке крови, в миелограмме – раздражение эритропоэза, положительная проба Кумбса (выявление аутоантител).

Лечение

Проводится отмена препарата, назначаются симптоматические средства (диуретики, кардиотоники, антигистаминные средства), проводится переливание крови, эритроцитарной массы.

АНЕМИЯ НАДКЛЕТОЧНАЯ – разновидность гемолитической анемии.

Этиология и патогенез

Эта рецессивно наследуемая анемия встречается только у представителей негроидной расы.

Серповидность эритроцитов вызывает необычный редуцированный S-гемоглобин, в котором одна из аминокислот (глютамин) замещается валином. Продолжительность жизни серповидных эритроцитов значительно укорочена, возникает гемолитическая анемия. Эритроциты имеют свойство склеиваться, что приводит к тромбозу и вытекающим из этого тяжелым осложнениям.

Клиника

Болезнь носит очень тяжелый характер, больные обычно не доживают до 15–18 лет. Они погибают от апластических гемолитических кризов, тромбоза, инфекций. Характерно наличие выраженной желтухи, изменение цвета стула и мочи, увеличение печени и селезенки, резкое отставание в физическом развитии.

Лечение

Симптоматическая терапия, проводят переливание крови и эритроцитарной массы.

Прогноз

Неблагоприятный.

АНЕМИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СИДЕРОБЛАСТНАЯ – см. «Анемия дизэритропоэтическая».

АНЕМИЯ НЕДОНОШЕННЫХ – форма малокровия, встречающаяся не только у недоношенных детей, но также у детей из двоен (близнецов), у детей с выраженной гипотрофией (снижением массы).

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез анемии недоношенных детей обусловлены функциональной незрелостью костного мозга и дефицитом железа в организме.

Клиника

Симптомы сходны с клинической картиной гипохромных анемий. Количество эритроцитов и гемоглобина в периферической крови резко снижено, цветовой показатель чаще снижен, к 1,5–2 месяцам количество гемоглобина резко снижается, а количество эритроцитов компенсаторно увеличивается, отмечается гиперфункция кроветворных органов.

Лечение

Прежде всего необходимо обеспечить правильное оптимальное питание (витамины, микроэлементы, адаптированные молочные смеси, обогащенные железом), хороший уход, прогулки на свежем воздухе, массаж, УФО. В тяжелых случаях проводится переливание крови.

Прогноз

Благоприятный.

АНЕМИЯ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ ЦИНГОЙ – форма анемии, обусловленная геморрагиями из десен, относящаяся к группе постгеморрагических анемий.

АНЕМИЯ, ОСЛОЖНЯЮЩАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ, РОДЫ И ПОСЛЕРОДОВОЙ ПЕРИОД – см. «Анемия железодефицитная».

АНЕМИЯ ОСТРАЯ ПОСТГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ – см. «Анемия железодефицитная».

АНЕМИЯ ПРИ НОВООБРАЗОВАНИЯХ – форма малокровия, в основе которой лежит срыв иммунологической толерантности к собственному антигену. Это симптоматическая форма анемии.

Этиология и патогенез

Развитие анемии обусловлено хроническими (постоянными) кровопотерями и угнетением функции кроветворных органов.

Клиника и диагностика

Такие же, как и при других видах постгеморрагических анемий.

АНЕМИЯ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ – см. «Анемия дизэритробластическая».

АНЕМИЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ (альфа-талассемия) – относится к группе анемий, вызванной врожденной аномалией эритроцитов. Обычно встречается в жарком климате у народов Средиземноморья.

Этиология и патогенез

Заболевание наследственное, наследуется по рецессивному типу.

В эритроцитах образуется недостаточное количество «взрослого» гемоглобина HbA, вместо него образуется фетальный гемоглобин HbF, который не может выполнять функции «взрослого» гемоглобина. Кроме того, сами эритроциты гемолизируются, продолжительность их жизни резко сокращается. Более легкая форма заболевания – малая талассемия – развивается при гетерозиготной комбинации генов, ответственных за синтез гемоглобина и эритропоэз (т. е. один из генов «нормальный»), а более тяжелая – большая талассемия (анемия Кули) – при гомозиготной комбинации.

Клиника

Основные клинические признаки заболевания можно разделить на 2 основные группы:

1) общие симптомы любой анемии: слабость, быстрая утомляемость, «прозрачность» ушных раковин; гемолиз эритроцитов приводит к повышению билирубина в сыворотке крови, вследствие чего развивается желтуха;

2) особые симптомы: резкое увеличение селезенки и печени, утолщение костей черепа, причем очень характерна рентгенологическая картина – костные балки (спикулы уплощенных костей черепа) располагаются в виде щетки или щетины.

Диагностика

Диагноз ставится на основе исследования крови, указания на отягощенную наследственность, рентгенологического исследования, исследовании костного мозга (активность костного мозга резко снижена).

Лечение

Симптоматическая терапия, проводят переливание эритроцитарной массы.

При анемии Кули дети редко доживают до 15 лет, при малой талассемии благоприятный прогноз, однако больной должен находиться под постоянным наблюдением.

АНЕСТЕЗИЯ КОЖИ – необходимый компонент при проведении различных врачебных манипуляций (вскрытии гнойника, удалении ногтя при панариции, удалении родинок и т. п.). Анестезия кожи относится к местной анестезии, которая, в свою очередь, подразделяется на поверхностную и местную (по А. В. Вишневскому).

Поверхностная анестезия. Анестезия достигается соприкосновением анестезирующего вещества с поверхностью кожи. Для этой цели применяют: 1–3 %-ный раствор кокаина, 0,25–2 %-ный раствор дикаина, 1–2 %-ный раствор лидокаина, 1–5 %-ный раствор тримекаина.

Технология поверхностной анестезии очень проста: смазывание или распыление с помощью специального пульверизатора анестетика по поверхности кожи. В настоящее время поверхностная анестезия применяется довольно редко.

Местная анестезия по А. В. Вишневскому. Для анестезии используется 0,25 %-ный раствор новокаина, быстро превращающийся в организме в безвредные соединения (парааминобензойную кислоту и диэтиламиноэтанол). Механизм действия связан с непосредственным контактом раствора с нервными окончаниями.

Техника анестезии. Свежий, подогретый до температуры тела 0,25 %-ный раствор новокаина, приготовленный по специальной прописи А. В. Вишневского (хлорид натрия – 5,0 г, хлорид калия – 0,075 г, хлорид кальция – 0,125 г, новокаин – 2,5 г, дистиллированная вода – 1000 мл), набирают в шприц (2,0 мл) и вводят внутрикожно, образуя лимонную корочку. Затем создают сливающиеся друг с другом такие же корочки по ходу необходимого медицинского вмешательства. После окончания этого этапа раствор набирают в шприц (10,0 мл) и перпендикулярно коже вводят 10 мл анестетика в подкожную клетчатку. Противопоказаний (кроме повышенной чувствительности к новокаину) местная анестезия не имеет.

АНЕТОДЕРМИЯ – атрофия кожи пятнистая.

Этиология

Причина заболевания точно не установлена, предполагается вирусная этиология, а также наследственный фактор – нарушение эмбриогенеза мезодермы.

Клиника

Заболевание характеризуется появлением на коже множественных мелких пятен или папул округлой или овальной формы. Окраска элементов обычно розоватого цвета с синюшно-желтоватым оттенком или цвета кофе с молоком. Постепенно с центральной части развиваются атрофические изменения: кожа становится вялой, сморщенной, выпячивается. При пальпации возникает ощущение полости под кожей. Локализация: туловище, проксимальные отделы конечностей.

Различают несколько типов проявления заболевания: тип Швенингера – Буцци – элементы возвышаются, плотные, эритема отсутствует, наряду с атрофией отмечаются телеангиэктазии; тип Ядассона – Пеллизари – эритема, – элементы уртикарные, отмечается зуд.

Лечение

Оправдано назначение противовирусных препаратов, антибиотиков (пенициллина до 3 млн ЕД в сутки, курс – 7–10 дней).

Прогноз

Сомнительный.

АНКИЛОГЛОССИЯ (от греч. ankylos – «неподвижный, согнутый», glossa – «язык») – аномалия развития, характеризующаяся нарушением развития язычной кости, глоточной мускулатуры и сочленения с нижней челюстью, вследствие чего язык теряет свою подвижность.

Этиология и патогенез

Нарушение эмбриогенеза.

Клиника

Характерно нарушение речи, процесса пищеварения. Вкусовые ощущения, как правило, не нарушены.

Лечение

Хирургическое.

АНКИЛОЗ ЗУБОВ – аномалия развития, связанная с нарушением эмбриогенеза (5–7-я неделя внутриутробного развития), характеризующаяся сращением зубов.

Этиология и патогенез

Причины анкилоза зубов – различные неблагоприятные факторы, оказывающие тератогенное действие: инфекционные заболевания (коревая краснуха, грипп), различные медикаменты, алкоголь и т. д.

В процессе эмбрионального развития зубы закладываются в виде общей эпителиальной складки – зубной пластинки, в дальнейшем в ней формируются отдельные зачатки зубов.

Под влиянием различных факторов этот процесс может нарушаться, и возникают различные аномалии развития зубов, в том числе и анкилоз.

Клиника

Патологические симптомы обусловлены нарушением функций, которые выполняют зубы: по переработке пищи, произнесению некоторых звуков и формированию овала лица (косметическая функция).

Лечение

Протезирование как можно в более ранние сроки.

АНКИЛОЗ СУСТАВОВ – неподвижность сустава вследствие сращения суставных поверхностей.

Этиология и патогенез

Острые и хронические воспалительные заболевания инфекционного и токсико-аллергического характера, разрушение суставных концов патологическими процессами при ранениях и травмах.

Клиника

В зависимости от характера ткани, развивающейся между суставными поверхностями, различают несколько видов анкилоза: фиброзный, хрящевой, костный.

Кроме того, в зависимости от протяженности процесса в суставе различают полный и частичный анкилоз.

Для анкилоза характерна деформация сустава, ограничения или полное отсутствие движения в суставе. Анкилоз не является отдельным заболеванием, это симптом целого ряда суставной патологии (ревматоидного полиартрита, артроза, реже ревматизма и др.).

Лечение

Лечение заболевания, вызвавшего анкилоз суставов. При сформировавшемся анкилозе – хирургическое лечение (артропластика). В тяжелых случаях – артродез или остеотомия – создание функционально выгодного положения конечности.

АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ СПОНДИЛИТ – частичное или полное слияние позвонков за счет оссификации позвоночных связок вследствие их травматизации (механического фактора или за счет выпячивания и дегенерации межпозвоночных дисков). Обызвествление связок (чаще всего продольной) ведет к формированию остеофитов. При спондилите иногда образуется изолированный участок обызвествления продольной связки, не связанный с телом позвонка, а находящийся кнаружи от диска. При образовании крупных остеофитов они могут соприкасаться друг с другом, и между ними могут образоваться новые остеофиты. Полная оссификация всей передней продольной связки на значительном протяжении называется фиксирующим гиперострозом, или болезнью Форестье.