- -
- 100%
- +
Но планы Белла шли еще дальше. Ему казалось очевидным, что частота появления глухих детей была намного выше в семьях, где уже были случаи врожденной глухоты, даже если родители ею не страдали. Речь идет о рецессивной форме генетической глухоты, наиболее высокая вероятность которой присутствует у детей от браков между глухими близкими кровными родственниками. Доклад, представленный Беллом в Национальной академии наук США в 1883 году, изобилует статистическими данными, очень хорошо построен и аргументирован. Он не прибегает к языку евгенистов, не считает глухих людьми низшими или несчастными, опасными или больными, и даже отвергает подобные предвзятые суждения о глухих. Он не предлагает изолировать их, а приходит к противоположному умозаключению. И все же его эссе четко вписывается в евгенистическую концепцию, поскольку отстаивает необходимость социального вмешательства в практику бракосочетания. Его тревога евгенистического характера заключалась в том, что нежелательный рецессивный признак может распространиться и создать множество глухих людей, что представляет угрозу для человеческой расы{22}.
На Мартас-Винъярде последний человек с врожденной глухотой родился в 1952 году. Что же способствовало их исчезновению? Возможно, в какой-то степени, – конец демографической изоляции и изменившееся отношение к явлению, которого можно избежать, осознанное или неосознанное принятие евгенистической ментальности. Возможно, этот случай стал доказательством правоты Белла, чьи исследования феномена глухоты предвосхитили идеи, спустя более века ставшие основой для профилактики других генетических заболеваний. Действительно, сегодня контроль талассемии во многих странах, в частности мусульманских, основан на попытке ограничить браки между единокровными родственниками. Белл мог рассчитывать только на осведомленность людей об их семейных наследственных заболеваниях и о кровном родстве. Лишь спустя сто лет станет возможной идентификация носителей генетических заболеваний с помощью тестов.
Но было и то, чего Белл никак не мог предвидеть. Спустя сто с лишним лет две женщины с врожденной глухотой пойдут на неожиданный для этики генетической ответственности поступок: в попытке завести глухого ребенка они попросят искусственного оплодотворения от мужчины-донора с такой же болезнью, или, корректнее выражаясь, с тем же феноменом, потому что они вовсе не считали глухоту болезнью, а рассматривали ее как опыт, достойный того, чтобы его пережить{23}.
Противостояние двух крайностей – идея Белла ограничить браки между глухими и стремление двух женщин иметь глухого ребенка – ставит ряд проблем перед людьми, задумывающимися об устранении генетических заболеваний посредством программ скрининга. Становится важным дать определение этой болезни или феномену как явлению, не заслуживающему места в жизни человека. Мало у кого имеются сомнения по поводу необходимости избегать рождения человека, пораженного болезнью Гентингтона; многие предпочли бы не иметь детей, больных талассемией или болезнью Тея – Сакса. Сегодня открыты возможности предупреждать рождение ребенка с кистозным фиброзом. Подобные болезни становятся причиной ранней смертности и, в абсолютном большинстве случаев, тяжелых мучений. Но где предел дозволенному желанию иметь здорового ребенка? Кто решает, какую жизнь стоит или не стоит прожить? Этот выбор должен принадлежать индивиду или обществу? Страдание от болезни тоже является проблемой социального одобрения. В некоторых культурах лучше родиться глухим, чем женщиной. Но можно ли «желать» неполноценного ребенка? Две матери, у которых уже есть одна глухая дочь и которые официально заявили о желании иметь еще одного глухого ребенка, вызвали одобрение, понимание, а также некоторое осуждение, в том числе со стороны представителей сообщества глухих. Но, по их мнению, если благодатью является иметь нормально слышащего ребенка, то глухой ребенок – это еще большая благодать. Подобное утверждение я лично, слово в слово, слышал в одной публичной дискуссии, где один святой отец, преподаватель катехизиса, заявлял, что «такие дети (с кистозным фиброзом) – это божья благодать».
Также Белл не мог знать, что через сто лет тест на наличие генов, являющихся причиной врожденной глухоты, будет предлагаться израильскими органами санитарно-эпидемического надзора сообществам бедуинов, в которых этот феномен широко распространен. Но какова позиция современной профилактической генетики по отношению к несмертельным феноменам, с которыми можно жить, даже при учете их высокой общественной стоимости, как, например, врожденная глухота? Мы не говорим об одном конкретном случае, в современной дискуссии широко обсуждаются и другие несмертельные заболевания, имеющие высокую общественную стоимость, но совместимые почти с нормальной жизнью. Каков сегодня приемлемый предел профилактики? Кто имеет право решать, каким должен быть груз страданий, который мы вправе передать будущим поколениям, еще не родившемуся ребенку?
Зачем говорить обо всем этом? Затем, что любая программа, которая приводит к генетическому вмешательству в население, от момента провала евгеники и в дальнейшем, должна сравниваться с евгеникой. И если научные основы евгеники конца девятнадцатого и двадцатого веков были хрупкими, то сегодня существуют технические инструменты для реализации евгенистической идеи. По крайней мере, в ее негативной части, под которой подразумеваются меры по устранению определенных генетических признаков у человеческого рода. Негативная евгеника противопоставляется позитивной евгенике, которая, наоборот, подразумевает отбор и передачу признаков, считающихся положительными, либо внедрение «желательных» генов в генетическое наследие человека. Эта идея уже не из области научной фантастики, учитывая первые успехи генной терапии. Историческим примером может послужить то, что нацисты хотели устранить группы и народности, являющиеся носителями негативных генетических признаков, таких как евреи, цыгане, люди с мальформациями или психическими расстройствами. Они также планировали селекционировать арийскую расу, сильную, генетически идеальную. Для этого они убивали одних и способствовали воспроизводству других.
А сегодня? Сегодня мы изучили генетические мутации, вызывающие почти все моногенные заболевания. Технологический прогресс обещает перспективу идентификации с самого рождения сложных генетических связей, которые способствуют первым проявлениям патологических признаков, обусловливаемых несколькими генами. Речь идет не только о генетическом заболевании, но и о генетическом «риске», который может быть сведен не к определенному изменению (мутации) одного гена, а к сложному взаимодействию между продуктами деятельности множества генов.
Что касается темы данной книги, то все это могло бы быть предсказано посредством анализа генов полностью здоровых людей, не знающих о том, что они являются носителями генетических дефектов, которые могут передаться детям. Эта проблема значительно возрастает, потому что могут быть выявлены здоровые носители рецессивных болезней, проявляющихся у детей двоих носителей; а могут быть выявлены также здоровые носители генетических заболеваний, проявляющихся постепенно в течение жизни, иногда в позднем возрасте, как болезнь Гентингтона, или как определенные формы рака, в частности, некоторое типы опухолей груди. Границы генетики охватывают, в том числе, психические заболевания, для которых те же медицинские определения могут зависеть от теоретических концепций и часто не попадают под классификацию, принятую в научной среде.
Благодаря этой способности предвидения человечество быстро осознало возможность управлять собственной эволюцией. За несколько лет дистопические предсказания евгенистов стали реальностью, подход к которой возможен лишь при наличии прочной научной базы. Появились новые научные дисциплины, применяемые к одному человеку, к парам или к целым группам или народам. Благодаря этим дисциплинам путем осуществления программ, начатых в конце 1970-х годов, была устранена талассемия в районах, где она носила эндемический характер. Сегодня открываются еще более широкие перспективы: аналогичным образом можно устранить десятки других заболеваний. И, как уже говорилось ранее, мы могли бы пойти дальше.
2. Исчезающие заболевания
Парадигма талассемии
История талассемии является парадигмой социального интереса к генетическим заболеваниям. Эта захватывающая биологическая, медицинская, социальная и антропологическая история. Эта болезнь обусловлена мутациями, происходящими в целом комплексе генов, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах, который позволяет переносить кислород к тканям. Эритроциты быстро разрушаются с тяжелыми последствиями для многих органов.
Талассемия – древняя болезнь. Считается, что генетические мутации появились независимо и в разное время у разных народов, но только у некоторых групп людей болезнь достигла наибольшего распространения. Ее географическое распространение носит особенный характер, и чтобы описать его, используют понятие «пояса талассемии». Как и другие генетические заболевания, талассемия была признана таковой только в XX веке, а точнее, в 1925 американцем Кули (она также известна как анемия Кули). Тем не менее, она существовала давно, и частотность заболевания ею не была высокой, но раньше умирали по другим причинам: от эпидемий, от голода, от неурожая. После бактериологической революции, в начале XX века, крупные эпидемические инфекционные заболевания начали исчезать, и в течение XX века сильно сократилась детская смертность, связанная в основном с инфекциями и недоеданием. Исторически понятие «патоценоза», введенное историком медицины Мирко Грмеком, использовалось в связи с утверждением о том, что исчезновение серьезных инфекционных эпидемических болезней, благодаря развитию социальной гигиены, вакцинации и антибиотикам, позволило генетическим заболеваниям «обнаружить себя». Только когда сократилось распространение и смертность от холеры или туберкулеза в Средиземноморье, обнаружились существование и частота наследственных заболеваний, поражающих кровь, и других смертельных генетических заболеваний, которые проявлялись в раннем детстве.
Уже из первых описаний, принадлежащих в большинстве своем американским исследователям, четко прослеживалось географическое происхождение талассемии, которая носила название средиземноморской анемии. Распространение талассемии в мире кажется не просто любопытным фактом: считается, что оно зависит от особых биологических условий. «Талассемические» эритроциты, в том числе у носителя, особенно устойчивы к малярии. В районах, где распространена малярия – а Средиземноморье было таковым во второй половине XX века, – носитель талассемии имел «селекционное» преимущество, то есть он легче переносил инфекцию малярии{24}. Такой естественный отбор привел к тому, что у некоторых народов талассемия стала носить эндемический характер и увеличилось количество ее носителей.
Исторически талассемия была первым заболеванием, в случае которого можно определенно говорить о евгенистической социальной модели, и идея ее профилактики даже предшествовала идее о возможности ее лечения. До тех пор, пока не поняли, что многократное переливание крови может скорректировать анемию и продлить жизнь больным, талассемия была известна как болезнь, быстро приводящая к смерти. Но переливание – дорогостоящая процедура, требующая специальных условий. Необходимо создать целую сеть центров переливания, осуществляющих забор, контроль и распределение крови. Как это ни парадоксально, переливания повышают потребность в крови, потому что больные живут дольше. Кроме того, бывали и серьезные последствия, и именно для устранения ущерба от переливания необходимо было лечение, которое стало доступным только в 1970-х годах, но его стоимость была настолько высока, что некоторые страны, где болезнь носила наиболее выраженный эндемический характер, просто не могли себе этого позволить. Такова судьба многих генетических заболеваний. Стоимость лечения представляет такую финансовую нагрузку, которую санитарные системы просто не в состоянии вынести, поэтому она добавляется к стоимости человеческой жизни. Заканчивается тем, что высокая стоимость лечения становится одним из аргументов в пользу профилактики, то есть снижения рождаемости больных людей.
Повышению выживаемости больных талассемией способствовало также появление специализированных центров. Модель, сложившаяся в Италии, вдохновила затем другие страны и была адаптирована и для других генетических заболеваний. Возможно, клиники для эпилептиков восемнадцатого века были прототипом лечебных заведений, специализирующихся на какой-то одной болезни, но тогда речь шла о модели исключения, что ближе к психиатрической клинике, а не к модели лечения. Несмотря на свою распространенность, генетические заболевания остаются редкими, и для их лечения используется некий набор медицинских и научных знаний. Центры для больных талассемией в Италии выполнили более далеко идущие задачи, нежели просто лечение. Они должны были определить масштабы проблемы, провести эпидемиологические исследования, установить носителей, простимулировать информирование о средиземноморской анемии, о ее передаче, начать процесс «распространения генетической грамотности» населения, которое в этом действительно нуждалось. Пришло понимание необходимости в специализированных центрах, которые приняли бы на себя все эти функции, а не ограничивались бы одним только облегчением страданий больных, сопровождая их к неотвратимой смерти.
Центры микроцитоза в Италии
Стефано Канали в одной из своих книг и в статье, написанной совместно с Джильберто Корбеллини{25}опубликовал исторический анализ борьбы с талассемией в Италии, подчеркнув роль Эцио Сильвестрони и Иды Бьянко. Сама Бьянко{26} издала увлекательную профессиональную и интеллектуальную биографию, в которой рассказала о ее с мужем деятельности, начиная с первой, случайной встречи с микроцитозом до эпидемиологических исследований и интуитивного осознания возможности его профилактики. Возможно, именно им мы обязаны первой четкой демонстрацией, с развернутыми эпидемиологическими исследованиями, того, что талассемия, очевидное и тяжелое заболевание, генетически связана с микроцитозом, явлением без симптомов, которые бы характеризовали носителя. Именно они способствовали улучшению и распространению диагностического метода, позволявшего идентифицировать людей, больных микроцитозом, и проводили первые внелабораторные исследования, отыскивая носителей у народов, населяющих те регионы, где талассемия носила эндемический характер: в Лацио, в дельте реки По, на Сицилии. Бьянко и Сильвестрони четко описали эпидемиологию носителей в Италии, отмечая, что в некоторых районах они составляли 20 % населения. Они довольно рано пришли к пониманию того, что устранить талассемию можно посредством распознавания ее носителей, и что это должно происходить в молодом, добрачном возрасте; они организовывали кампании по информированию, проводили диагностические обследования молодых людей школьного возраста. Таким образом, все могли бы знать о своем состоянии и о риске произвести больных детей, а за этим мог бы последовать осознанный репродуктивный выбор. Сильвестрони и Бьянко задумывались о проведении исследований с участием подростков-школьников.
В тот период, когда затея была сформулирована – это были 1950-е годы, – она имела логическое объяснение. Система школьного образования расширялась, школа концентрировала и делала доступной большую часть населения, школьное руководство и местные административные органы могли быть заинтересованы в контроле заболевания, которое тяжело поражало их территорию. Школа представляет собой идеальное место для информационной и образовательной деятельности. Она позволяет перейти по цепочке от выявленных в ней носителей болезни к их семьям, где с высокой долей вероятности могут быть найдены и другие носители, и это позволяет расширить область исследований с важными для эпидемиологии результатами.
Тест, используемый Сильвестроне и Бьянко, был довольно простым, воспроизводимым и прекрасно подходил для использования в широкомасштабной программе исследования во внелабораторных условиях. Деятельность этих ученых была образовательной. Их академическая карьера не складывалась, они постоянно спорили с медиками из итальянской университетской среды, в которую они никогда так и не были приняты. Тем не менее, они нашли признание и поддержку в лице гигиениста и университетского преподавателя Витторио Пунтони, который предложил им место в собственном учебном заведении, когда они были вынуждены покинуть медицинскую клинику в Риме, и сыграл важную роль в получении финансовой поддержки со стороны Верховного комиссариата по санитарии и гигиене (в те времена Министерство здравоохранения Италии еще не было учреждено). Затем, в 1954 году, последовало признание Итальянского центра микроцитоза.
Высокая оценка идей Сильвестроне и Бьянко гигиенистом играет определяющую роль. Дело в том, что функция Комиссариата по гигиене соответствует системе государственного здравоохранения и происходит от Санитарной инспекции, существовавшей в XVIII веке. Поэтому показательным является тот факт, что первый центр микроцитоза начал функционировать при институте, занимавшемся санитарной политикой, а не при учреждении клинической медицины, к которому тогда относилось направление гематологии. Также имеет значение и то, что изучение талассемии не было помещено в рамки генетики. Факт создания Центра Сильвестроне и Бьянко определяет начало итальянского опыта и демонстрирует обширность полученных полномочий, которые заключались в комплексном изучении заболевания: от научных исследований до лечения больных, от эпидемиологии до профилактических программ и генетической консультации. Возможно, именно такой, единый подход к борьбе с болезнью объясняет их успех. Потому что, несмотря на тысячу трудностей, с которыми они столкнулись и которые подробно описаны в книге Бьянко, они добились успеха; достигнутый результат измеряется потенциальным исчезновением болезни в тех местах, где она была наиболее распространена.
Здесь встает вопрос, к которому мы еще неоднократно вернемся: насколько в наше время высок общественный интерес к проблеме устранения того или иного генетического заболевания? Создание медицинских отделений, специализирующихся на диагностике и лечении, или исследовательских центров в области генетики не ведет непосредственно к профилактике; оно, скорее, направлено на оказание помощи и на биологические исследования. Открытие в Риме Центра микроцитоза, наоборот, выражало политическое стремление к профилактике и общественный интерес к устранению талассемии. Важное наследие, которое Сильвестрони и Бьянко заложили в зарождавшийся институт, было представлено их личным опытом, поездками в поисках носителей заболевания в районы его наибольшего распространения. Затем такие центры стали множиться; в Италии их количество достигло шестнадцати, они выполняли медицинские и социальные функции с целью информирования населения о подобном генетическом явлении и профилактики рождения людей с тяжелыми заболеваниями.
Позже в Италии, которая начала осуществлять эту важную инициативу, передача функций здравоохранения в компетенцию регионов привела к дроблению целей. Национальная политика в отношении талассемии больше не велась, в некоторых регионах центры исчезли или были поглощены другими сферами услуг. Лишь в некоторых районах кампания по устранению болезни продолжила свое существование как одна из целей системы государственного здравоохранения.
Центр микроцитоза в Риме до сих пор продолжает вести свою стратегию и еще проводит информационные кампании в школах, будучи уверенным в том, что осознание себя носителем заболевания, пусть даже задолго до наступления брачного возраста, может влиять в будущем на решения, связанные с рождением детей. Такая стратегия позволяет выявить большое количество «здоровых носителей», но не ведет к стремительному снижению заболеваемости. Она возымеет свой эффект, лишь когда молодежь достигнет возраста, в котором перед ней встанет вопрос о потомстве. В этом аспекте идея Сильвестрони всегда противопоставлялась желаниям тех, кто хотел достичь быстрого эффекта{27}.
Другой подход наблюдался на Сардинии, где стратегия, примененная группой ученых из Кальяри во главе с Антонио Као, получила результаты, которые вошли в мировую научную литературу и до сих пор много цитируются. На Сардинии стратегия была направлена на взрослых людей – на пары и на беременных женщин. На начальных этапах, описанных в 1981 году в одном научном журнале о генетике, она применялась в небольших коммунах (Пиментель, Самасси, Серренти, Саматцаи, Саррок, Виллачидро, Сеттимо-Сан-Пьетро). Организовывались собрания с населением, местными гражданскими и религиозными властями, медиками, профсоюзами, работниками социальных служб, в ходе которых людей информировали о программе скрининга, то есть о возможности предвидеть угрозу талассемии посредством тестирования всего населения. Идея опиралась на возможности пренатальной диагностики талассемии, яростным сторонником которой был Као, и на добровольное прерывание беременности, введенное в Италии законом номер 194 в 1978 году. Участие в программе было добровольным, без какого либо намека на принуждение, и выявленным таким образом носителям заболевания предлагалась генетическая консультация. Программа заключалась в распространении информационных материалов, в передачах по местному радио и телевидению, в газетных публикациях, в проведении конференций в школах и на рабочих местах. На первых этапах внедрения программы 30 % населения присоединились к ней. Немаловажным является тот факт, что в 68 % случаев это были женщины. Обследование прошли 60 % пар детородного возраста, 25 из них оказались в группе риска, обнаружилось более 600 носителей.
Одновременно с этим исследования, проведенные в больницах, позволили выявить большое количество носителей заболевания, а пренатальная диагностика определила наличие болезни у нескольких плодов. Сначала некоторые пары отказывались от диагностики плода, но количество отказов сильно сократилось в течение первых трех лет действия программы. В результате программа профилактики талассемии, внедренная на Сардинии, способствовала практически полному исчезновению патологии с начала 1980-х годов.
Као пишет:
«Это доказывает, что даже в сельской, католической и экономически малоразвитой местности большинство населения предпочитает пренатальную диагностику и аборт, чтобы не допустить рождения больного талассемией ребенка»{28}.
Точные научные знания и заявленное этическое обязательство охарактеризовали, таким образом, кампании по профилактике талассемии в Италии, в которые по инициативе исследователей-медиков были вовлечены политические и социальные круги, для борьбы с одним из наиболее тяжелых и распространенных генетических заболеваний.
По прошествии более чем 30 лет на Сардинии можно наблюдать разные подходы. Ассоциация больных талассемией Сардинии, учрежденная 21 октября 2006 года, представляет собой естественное продолжение Добровольного комитета больных талассемией пациентов, появившегося в Сассари в марте 2005 года.
«Пренатальная профилактика не является одной из ее конечных целей; однако это не говорит о том, что она не занимается профилактикой. [Она] заключалась в сообщении всей необходимой информации, которая позволила бы будущим родителям узнать, будет ли их ребенок здоровым или больным, и осознать степень риска зачатия больного. […] Эта информация […] предоставляется только в случае официального запроса в Ассоциацию, в то время как сама Ассоциация не проявляет никакой общественной инициативы по профилактике. Такая позиция является компромиссом между различными мнениями основателей Ассоциации, среди которых одни желали бороться с профилактикой, другие хотели, чтобы Ассоциация вообще ничем не занималась, третьи придерживались мнения, что организация, работающая в области исследования талассемии, не могла не принимать во внимание профилактику, и, наконец, четвертые считали своим долгом пропагандировать профилактику»{29}.
Итак, пусть даже различными способами, которые тогда сопровождались бурными дискуссиями, в 1980-е годы случаи талассемии были почти сведены к нулю в тех итальянских регионах, где это заболевание было наиболее распространено. Центр микроцитоза в Риме, которым сейчас руководит Антони Амато, благодаря соглашению с регионом Лацио проводит информационную кампанию в средних школах и ежегодно проводит анализы крови тысяч молодых людей{30}. Благодаря этой кампании количество заболеваний талассемии у итальянского населения Лацио поддерживается практически на нулевом уровне, но появились случаи среди иммигрантов из эндемических зон, и наряду с талассемией увеличивается также частота выявления другой тяжелой формы заболевания эритроцитов, как дрепаноцитарная анемия или серповидноклеточная анемия, носящая эндемический характер в некоторых регионах Африки и Среднего Востока, а также среди афроамериканцев. Если за годы проведения кампаний и «распространения генетической грамотности» осознание необходимости профилактики генетического заболевания укоренилось в населении Италии, то теперь встает проблема того, как сделать широко доступным генетический скрининг в условиях мультикультурного и мультиэтнического населения при постоянно растущей иммиграции. Как обеспечить информирование и доступ к диагностике людей, прибывающих в Италию? Впервые в Европе, еще до итальянцев, с данной проблемой столкнулись англичане, и они решили ее с успехом, когда ввели программы скрининга талассемии, направленные на иммигрантов с Кипра и из Пакистана.