Síndrome de Asperger

El trastorno motor no solo lo describe en su torpeza que interfiere con hábitos cotidianos prácticos, sino que comprende también la presencia de actos estereotipados y aparentemente sin sentido: “las ocupaciones de los niños autísticos, especialmente de los párvulos, se reducen a menudo a manipulaciones estereotipadas”. Frente a quienes hoy plantean que estas actividades reiterativas solo se presentan en el trastorno autista, Asperger ya los refería en sus pacientes, aunque observaba que pueden atenuarse con el crecimiento, y también relataba que estos movimientos repetitivos y sin sentido aparente son parte de todo un comportamiento estereotipado y rígido, con aferramiento a ciertas rutinas:

“…llegan incluso a inventar costumbres que se fijan en ellos compulsivamente. Hay que darse cuenta sobre todo que se trata de un comportamiento estereotipado”.

Veamos ahora sus observaciones sobre la relación peculiar de sus pacientes con los objetos:

“No muestran interés por los juguetes, o bien se manifiestan anormalmente vinculados a determinadas cosas (…). Con frecuencia las relaciones de estos niños con los objetos se reducen a coleccionarlos (…). Se amontonan determinados objetos, no para hacer algo o jugar o formar figuras con ellos, sino únicamente para saberse su dueño y señor”.

Probablemente no sea tan simple la interpretación de esta compulsión a coleccionar objetos, pero lo que sí es cierto es que se hace más selectiva con el tiempo, como el mismo Asperger lo menciona:

“Andando los años, tal pasión coleccionista se hace más interesante y razonable”.

Con respecto a la inteligencia, Asperger llama la atención, aparte de su nivel, sobre la peculiaridad de la misma y su tendencia a enfocarse sólo en determinados temas que los atrapa obsesivamente:

“Los niños autísticos se distinguen por enfocar los objetos y sucesos del mundo circundante desde un punto de vista nuevo, haciendo caso omiso de la enseñanza recibida y siguiendo su propia interpretación creadora. Su actitud mental resulta a veces de una madurez sorprendente, y los problemas que se plantean suelen rebasar los límites ordinarios de los niños de su misma edad (…). Pero esta capacidad de observación original y esta atención despierta no se extienden a todos los objetos del mundo circundante, sino que se circunscriben casi siempre a un interés singular, aislado y bien delimitado, que alcanza un desmesurado desarrollo”.

También hace mención del síntoma de la hiperlexia: “algunos incluso aprenden a leer antes de ir a la escuela”.

Algunas consideraciones de Asperger acerca de los afectos de los niños que hoy se encuadran en el síndrome pueden aceptarse a la luz de las lecturas actuales; otras, como veremos más adelante, son discutibles. Por empezar, el mismo autor marca la complejidad del problema: “el problema de los mecanismos afectivos de estos niños resulta muy complejo”, y recalca las contradicciones: “más bien son cualitativamente singulares, más bien carecen de armonía, tanto en sus sentimientos como en sus afectos, y acusan a veces sorprendentes contrastes y contradicciones”. Por eso puede escribir, por un lado: “cuando trata uno a estos niños, a menudo se siente tentado de hablar de una manifiesta deficiencia afectiva”; y por otro: “pueden descubrirse una y otra vez en los niños autísticos ejemplos semejantes de profundas vinculaciones afectivas, de innegable profundidad, tanto para los animales como para determinadas personas”.

Los trastornos sensoriales, hoy implicados en una explicación posible de algunos de los síntomas de los niños, también merecieron la observación de Asperger, marcando las alteraciones gustativas, táctiles y/o auditivas que podían aparecer, ya sea en variaciones cualitativas o cuantitativas: “…la hipersensibilidad más delicada y la más tosca, y hasta insensibilidad”.

Si bien gran parte de los síntomas hasta ahora descriptos siguen siendo guía para el diagnóstico actual del síndrome de Asperger, hay otros que parecen no resistir las observaciones del tiempo, o por lo menos, ser discutibles; entre ellos llama la atención la referencia a los rasgos físicos: “…y no es raro que tanto el rostro como el cuerpo aparezcan extrañamente deformes y feos, prefiguración de la sorprendente torpeza motórica y de su comportamiento general”. Si bien, como dijimos, la torpeza motriz es habitual, quienes asistimos a pacientes con este cuadro podemos afirmar que no existe tal fealdad que los identifique, por el contrario, nos podemos encontrar con niños y jóvenes de especial belleza.

También son discutibles las referencias acerca de su malicia y crueldad, como así su relación con la familia:

“Además oponen a las exigencias una resistencia negativa traducida muchas veces en actos de intencionada crueldad (…). Su comportamiento ante cualquier clase de afecto no solo es de incomprensión, sino de una marcada hostilidad (…). Los actos de maldad de los autísticos se dan sobre todo en la familia. (…) Nos encontramos en ellos también con una visión objetiva de la propia maldad (…), una maligna satisfacción íntima (…), falta de los instintos protectores y un trastorno de los más íntimos sentimientos personales, así como acusa una estrecha relación causal con la propia criminalidad”.

Estas observaciones sobre una maldad intrínseca que los acerca a la criminalidad, no son señaladas en la actualidad por los autores como un rasgo frecuente de los pacientes que habitualmente son diagnosticados como asperger; nosotros tampoco la hemos notado en nuestra casuística, ni hemos encontrado con frecuencia un lenguaje soez, como lo marca el autor:

“Tampoco es raro encontrar entre tales niños cierta propensión a la coprolalia, muy en contradicción con su lenguaje, generalmente tan cuidado y pulcro”.

Un tema actualmente muy discutido es el de la sexualidad, de por sí difícil de indagar en los pacientes por sus características poco comunicativas y por no poder precisar si es una falta de instinto sexual o una dificultad producto de su retracción social general. Sin embargo, Asperger no dudaba: “son sexualmente indiferentes y frígidos, sus instintos sexuales son débiles y nunca en su vida llegan a desarrollar una libido sana y fuerte”; pero por otro lado le opone una sexualidad desbordada: “en otros casos, por el contrario, aparece una sexualidad precoz que a menudo se manifiesta en forma de masturbación intensa, temprana y tenaz”; incluso refiere desviaciones de esta sexualidad: “puede darse cierto comportamiento homosexual en niños relativamente pequeños. También pueden aparecer rasgos sádicos”. Estas observaciones del autor son hoy en día altamente discutibles.

Las dificultades escolares de los niños estudiados por Asperger provenían, por un lado, de sus dificultades atencionales, sus peculiares pensamientos e intereses y, por otro lado, por el rechazo de sus pares. Con respecto a la atención, además de un trastorno real de la misma: “…hay un trastorno de la atención activa”, describe una selectividad de la atención según sus intereses: “…de las explicaciones en clase solo capta aquello por lo que siente especial inclinación y luego lo elabora a su modo”. A esta dificultad de direccionar la atención adecuadamente une una modalidad de pensamiento peculiar para generar sus dificultades de aprendizaje:

“La compulsión a seguir a toda costa sus propios caminos y aplicar métodos aritméticos de invención personal les impide asimilar los métodos propuestos y practicados en la escuela, ellos mismos se hacen la tarea difícil y complicada, se equivocan y llegan a resultados falsos (…). Quien solo obedece al dictado de sus impulsos espontáneos y responde muy poco a los estímulos y exigencias del mundo que le rodea, es susceptible de ofrecer algo original, pero no logra aprender (…). Los niños autísticos se encuentran obstruidos en sus estudios, no solo por su compulsión a hallar métodos originales y la subsiguiente incapacidad de asimilar los que le propone la escuela, sino también, y principalmente, por una perturbación de la atención activa en el estudio (…). No es, pues, de extrañar que, a pesar de sus indudables facultades intelectuales, reconocidas también por la dirección de la escuela, no hayan alcanzado el nivel correspondiente a su clase”.

Y estas dificultades escolares se ligan a sus dificultades sociales:

“…el mero hecho de que tales sujetos son distintos de los demás y de que por toda su conducta se diferencian acusadamente de los otros es motivo suficiente para que se les rechace y ataque”.

Sin embargo, a pesar de todas estas dificultades originales, Asperger tenía una visión optimista sobre la evolución general de sus pacientes, y también lo tenía sobre sus posibilidades de estudio, ya que luego afirma:

“Se hace bien en mandar a estos muchachos, a pesar de todas las dificultades, al segundo ciclo. Frecuentemente, solo durante el bachillerato universitario llegan a manifestarse plenamente los positivos valores de los autísticos”.

Con respecto al tratamiento, sabemos que el practicado en la clínica dirigida por Asperger era altamente innovador para la época, proponiendo medidas educativas y terapéuticas multidisciplinarias. Sin embargo, algunas referencias sobre la actitud que debe adoptar el terapeuta resultan ahora altamente discutibles: “…que todas las medidas pedagógicas concebidas para estos niños se ejecuten con una suspensión de los afectos y sentimientos propios (…). En pocas palabras, hay que tratar de hacerse en cierto modo autístico uno mismo con ellos; entonces todo resulta más fácil”; mientras que algunas medidas son tomadas hoy también por terapias cognitivo-conductuales: “…se establece un horario preciso, en el que se enumeran con exactitud todas las ocupaciones y obligaciones del día”; y otras serían mejor aceptadas por corrientes psicodinámicas: “…hay que dejarles en libertad respecto a otras, especialmente en lo que toca a sus intereses particulares (…) hay que convencerse de que, en general, de ninguna manera se les puede encerrar a la fuerza en un molde educativo ordinario”.

En el diagnóstico diferencial Asperger distingue dos cuadros, la psicosis esquizofrénica y el de los síntomas postencefalíticos; de la primera se distinguiría por una clínica distinta:

“…no acusa los vivos y alarmantes síntomas (alucinaciones, graves estados de angustia, etc.) característicos del comienzo de la esquizofrenia infantil, que no corresponde, naturalmente, al de las formas hebefrénicas, ni tampoco desarrolla su proceso típico, ni conduce evidentemente a una desintegración de la personalidad”.

Con respecto a los síntomas postencefalíticos, incluye los rasgos autistas que se presentan en trastornos cerebrales orgánicos con retardo mental:

“Conocemos toda una serie de niños con rasgos autísticos típicos, pero en los que diversos síntomas inducen a pensar que fueron precedidos de algún trastorno cerebral orgánico”.

En este momento nos parece importante fijar las opiniones de Asperger sobre los pacientes de Kanner; sabemos que los trabajos de Asperger se conocieron tardíamente en los países de habla inglesa, por lo que es posible que Kanner no los haya leído. Por el contrario, las publicaciones de este austríaco emigrado a Estados Unidos, sí se difundieron ampliamente, a tal punto que el cuadro descrito por él en el John Hopkins en 1943 como Autismo Infantil Temprano (Kanner, 1943) es considerado el fundacional de toda la patología del llamado espectro autístico.

Es sumamente sorprendente que dos autores trabajando cada uno por su lado hayan descrito casi simultáneamente patologías tan similares; Asperger sí conoció posteriormente los trabajos de Kanner, y así se refería a la distinción entre los dos cuadros: “…sin embargo, en nuestra opinión se diferencia claramente de los casos descritos en este capítulo, aun cuando pueden encontrarse muchos aspectos comunes en numerosos rasgos esenciales”; los diferencia por un comienzo más temprano, un origen vinculado a procesos orgánicos y considerando el Autismo Infantil Precoz como una verdadera psicosis. Vale la pena reproducir ese párrafo, ya que también hace referencia a un cambio en la concepción inicial de Kanner de que el cuadro por él descrito tenía un origen psicológico:

“Estos casos de autismo de la primera infancia acusan, a partir del último período de la lactancia, gravísimos trastornos del contacto ya de cariz psicótico. Mientras el propio Kanner suponía al principio que la causa de este terrible estado era la falta de cariño maternal y de calor afectivo, lo cual llevaba a los niños a su aislamiento y perturbaba sus relaciones sociales, en la actualidad, tanto él como muchos otros autores se apartan de este punto de vista basado en la teoría del ambiente, y opinan que no se trata solo de un cuadro clínico, sino de trastornos de muy diversa naturaleza: auténticos procesos esquizofrénicos, estados consecuentes a trastornos orgánicos cerebrales (probablemente el grupo mayor) y quizás también trastornos neuróticos del desarrollo, de origen exógeno”.

Vamos a finalizar reproduciendo el optimismo de Asperger sobre la evolución de sus pacientes, marcando al mismo tiempo la posibilidad de existencia de individuos de estas características no diagnosticados e insertados en el tejido social sin inconvenientes:

“…pues en un gran número de casos alcanzan una buena posición profesional y, por consiguiente, también en la sociedad, consiguiendo a menudo puestos tan elevados y desempeñándolos con tal acierto y brillantez, que uno llega a convencerse de que precisamente tales sujetos autísticos, y sólo ellos, son capaces de tan excelente rendimiento. Es como si gozasen de especiales facultades gracias a una compensadora hipertrofia que equilibrase así sus considerables defectos. La energía y fortaleza de voluntad y la imperturbable constancia que laten tras la actividad espontánea de los autísticos, el verse reducidos a estrechos sectores de la vida, el concentrarse en un solo y peculiar interés, todo esto se revela ahí como algo positivo, que capacita a estas personas para considerables y magníficos rendimientos en sus respectivas especialidades”.

Siendo fundacionales del síndrome los pacientes descritos por Asperger, nos parece importante y sumamente interesante comentar el análisis de estos casos realizado por K. Hippler y C. Klicpera en Viena, publicado en enero de 2003.

El análisis se realizó sobre 74 historias clínicas de pacientes diagnosticados por H. Asperger y su equipo en la clínica o en la práctica privada entre 1950 y 1986. Como sabemos, Asperger fue director de la Clínica Universitaria Vienesa de Niños en 1962, permaneciendo en ese cargo hasta 1977; dado que el edificio original fue destruido durante la guerra, no hay documentos desde 1944 a 1960. El material de los autores es recogido revisando los archivos entre 1964 y 1986; de los 37 pacientes con claro diagnóstico de psicopatía autística que fueron escogidos, 27 de ellos (73%) fueron examinados por el mismo Asperger, mientras los otros 10 fueron diagnosticados por el Dr. Kuszen, un colaborador directo, u otros profesionales del equipo. Para obtener los datos de la práctica privada de Asperger, el trabajo de los autores fue titánico, ya que tuvieron que revisar 23 cajas con fichas clínicas donadas por la hija del autor al Instituto de Historia de la Medicina; revisaron 9.800 fichas manuscritas entre 1951 y 1980, no claramente comprensibles, encontrando 130 chicos dentro del espectro autístico, entre los cuales 33 tenían el diagnóstico definitivo de psicopatía autística; nueve de ellos fueron admitidos en la clínica posteriormente, por lo cual tenían entonces una historia más detallada. La muestra de 74 casos fue completada con cuatro pacientes de la práctica privada, entre 1950 y 1951, del Dr. Wurst, principal colega de Asperger en la clínica, donde estos niños fueron admitidos también.

El trabajo fue efectuado sobre estos 74 casos, pero los que tenían datos más extensos eran 46: los 37 de la clínica y los 9 privados de Asperger que habían sido admitidos también en esa institución. En la muestra fueron evaluados la proporción de pacientes con autismo infantil precoz (AI) según las descripciones de Kanner, los diagnosticados como Síndrome de Asperger (SA) y otros pacientes con rasgos autistas (RA) no pasibles de ubicar en ninguno de los dos diagnósticos anteriores.

Del total de 6.459 chicos admitidos en la clínica entre 1950 y 1986, 228 (3,5%) pertenecían al espectro autista: 74 pacientes (1,15%) como SA; 83 (1,23%) con AI, y 71 (1,1%) presentando RA. La relación entre hombres y mujeres para toda esta muestra fue de 9/1, siendo más baja para AI (4/1) que para el SA (24/1). De los 9.800 casos privados de Asperger, 213 (2,17%) entraban en el espectro autístico: 113 (1,15%) en el de SA, 67 (0,68%) como AI y 34 (0,35%) con RA.

Los detalles de la muestra de 74 pacientes afirman que su admisión fue entre 1950 y 1986; que habían nacido entre 1938 y 1979; que 74 fueron internos en la clínica entre 1969 y 1979; y que 70 eran del sexo masculino (95%) y solo cuatro del femenino (5%). Las edades comprendían entre los 4 y 17 años, con un promedio de 8,2 años. Concurrían a escuela primaria el 66% de ellos, el 11% al jardín de infantes, el 16% a la escuela secundaria y el 6% a una escuela especial.

En el análisis de los 46 pacientes con historia detallada (37 de la clínica y 9 de la práctica privada de Asperger), los autores encuentran que la razón más frecuente de consulta era por trastornos del aprendizaje, seguido de problemas de relación con pares y dificultades conductuales. Otros motivos de consulta eran: retraso del desarrollo, enuresis/encopresis, trastornos del sueño o del apetito, episodios depresivos, mutismo electivo, imitación de sonidos animales, lenguaje obsceno, compulsiones, etc. Había otros diagnósticos acompañantes al de psicopatía autística, los más frecuentes eran “desórdenes de contacto” y “desórdenes del instinto”; el primer término se usaba para designar las dificultades en las relaciones sociales, el segundo, la falta de sentido común. Dos tercios de la muestra tenían severos problemas de aprendizaje o déficit de atención con fracaso escolar. Otros datos interesantes eran que en el 9% de los chicos se sospechó esquizofrenia; un 15% tenía lo que Asperger designa como “malicia autística”, que se relaciona con actos de maldad intencionados; el 17% de los chicos eran hipersensitivos a la crítica o burlas de los otros y el 20% padecía de trastornos sensoriales.

62 chicos fueron evaluados en su funcionamiento intelectual, presentando el 27% una inteligencia promedio, el 2% descendida y el 57% por encima de la norma; mientras que el 14% no pudo ser evaluado por la edad, aunque impresionaban con funcionamiento bajo pero con posibilidades de mejorar.

Comparando los rendimientos verbales y de ejecución, el 48% mostraba superioridad en lo verbal, el 18% lo contrario y en el 38% no había diferencias significativas entre las escalas. Estos hallazgos de la muestra original sirven para la discusión actual sobre la constancia o no de una discordancia entre un buen rendimiento en las pruebas verbales con deficiencias en las ejecutivas.

Respecto a la presencia de habilidades especiales, examinadas sobre los 46 pacientes con historia clínica completa, en el 23% se describió un talento matemático extraordinario, en el 19% procesos de pensamientos originales, el 14% se destacaba en pensamiento abstracto y razonamiento lógico, el 17% en capacidad de autorreflexión y autoconciencia, el 14% tenía memoria eidética y el 12% talento musical o artístico.

En varios pacientes se describen trastornos de aprendizaje, especialmente en lectoescritura (17%) y tareas grafomotoras (9%); solo en un chico los problemas eran en matemáticas.

El 28% de las madres tuvieron dificultades durante el embarazo, y el 33% trastornos en el parto. El 26% de los chicos tuvieron retrasos en la adquisición del control esfinteriano o episodios de enuresis o encopresis. Para tener en cuenta en la discusión de los síntomas actuales, solo el 11% de los pacientes tuvieron retrasos en la adquisición de las pautas motoras y el 20% en el lenguaje; este dato no concuerda con los requisitos de algunas clasificaciones que para incluir los pacientes en el síndrome exigen que no haya habido retraso significativo en la adquisición del lenguaje. Debemos hacer notar que algunos de los pacientes con estas dificultades iniciales en el lenguaje, posteriormente, en forma súbita, desarrollaban una adecuada emisión de palabras y frases.

Los antecedentes familiares fueron recogidos sobre 35 padres y 31 madres; el 57% de los hombres y el 42% de las mujeres habían sido excelentes alumnos del ciclo superior, y un tercio de los padres y un 23% de las madres tenían título universitario; esta situación educacional estaba muy por encima de la norma de las familias de otros pacientes de la clínica. Se indagaron las ocupaciones de 37 de los padres, lo que mostró una preponderancia de ingenieros, seguidos de profesionales del comercio, trabajadores manuales y empleos liberales. Se destaca también, en la descripción de la personalidad de los familiares, rasgos similares a sus hijos en un 52% de los padres, en el 15% de las madres y en el 7% de los hermanos.

Los mayores problemas conductuales de los niños admitidos como pupilos fueron las dificultades de integración, que se detectaron en el 90% de ellos. Es significativo el porcentaje de chicos con torpeza motriz (74%), y se destacan también un 28% con problemas de atención, un 27% con problemas de conducta, un 23% con aislamiento marcado, un 20% con actitudes de agresión, un 20% con actitudes de distanciamiento con los otros, un 19% con estereotipias y tics, un 16% con hiperactividad, porcentaje similar con ansiedad y fobias, y un 13% con labilidad afectiva.

Sobre 44 casos estudiados, el 82% tenía intereses estrechos especialmente desarrollados; podemos mencionar, dentro de los más frecuentes, animales y naturaleza (30%), técnicos o científicos (27%), coleccionadores y lectores obsesivos (24%), sistemas de transportes (18%), religión (12%) y dibujo (12%). Otras temáticas eran más extravagantes (gusanos, músculos de los ojos, himnos religiosos, gángsteres, etc.).

Siendo la afectación del lenguaje uno de los síntomas distintivos del síndrome, vamos a describir detalladamente la revisión de los autores: el 95% de la muestra tenía algún grado de desviación de la normalidad; lo que más fue señalado es un desconocimiento de la situación social en el despliegue del discurso (68%); porcentajes por encima del 50% se registraron en la presencia de monólogos extensos y trastornos prosódicos; con una incidencia menor y decreciente, lenguaje pedante, verbosidad, temáticas obsesivas, neologismos, ecolalias, etc.

También se registró comprometida la comunicación no verbal, con un 80% de expresiones faciales limitadas o diferentes y un 35% de falta de contacto visual.

Siendo sumamente ilustrativo para la discusión actual sobre la identificación de pacientes, vayamos ahora a la comparación del diagnóstico original de Asperger a los que se originarían de aplicar los criterios del ICD-10. Bajo esta clasificación, solo el 68% se incluirían en este síndrome; una parte significativa de los pacientes no podrían ser considerados como pertenecientes al cuadro por tener afectación cognitiva o lingüística anterior a los 3 años; el 25% de la muestra recibiría hoy un diagnóstico de Trastorno Autístico y un 7% el de Trastorno Obsesivo-Compulsivo.

¿Qué sucedió luego de las publicaciones de Asperger? El síndrome permaneció poco conocido en el mundo científico occidental; en 1963 Van Krevelen introduce el tema de la Psicopatía Autística en los países angloparlantes, tratando de distinguirlo del Autismo Infantil Precoz (AIP) de Kanner, marcando diferencias en la edad de comienzo, en la adquisición del lenguaje, en el contacto ocular, en la profundidad del aislamiento y en un pronóstico más sombrío. Este autor sostenía que el paciente asperger “vive en nuestro mundo a su manera, mientras que el autista está fuera de él”; el autismo sería una psicosis con compromiso cerebral, mientras que el síndrome de Asperger un rasgo de personalidad (Van Krevelen, 1971).

Pero los aportes de Van Krevelen tampoco tendrían mucha difusión, y quien rescataría de su escasa repercusión el cuadro de la Psicopatía Autística, proponiendo el nombre de Síndrome de Asperger, será Lorna Wing, del Instituto de Psiquiatría de Londres, en el año 1981. El trabajo de Wing se basó en las descripciones originales de Asperger y en la observación de 34 casos propios. La autora sostiene que es un cuadro de conducta anormal y que puede presentar una gravedad variable, existiendo pacientes en el límite del síndrome, en los cuales el diagnóstico se vuelve complejo, por lo cual el mismo debe basarse en la historia del desarrollo y en el cuadro clínico y no en la presencia o ausencia de algún rasgo particular (Wing, 1981).