В память о Милане
Посвящается тебе, милая…
Предисловие
Дорогой читатель, позволь представиться. Меня зовут Новикова Анна, рада приветствовать тебя на этих страницах. Эта книга посвящается Милане, чья жизнь была омрачена редким и неизлечимым заболеванием – синдромом Сандхоффа. Здесь я делюсь своими мыслями, чувствами и частью своей души, рассказывая о непростом пути, который нам пришлось пройти. Эта книга основана на реальных событиях и написана с глубоким чувством.
Создавая эту книгу, я стремилась рассказать о существовании такого синдрома и поделиться историей девочки, которая когда-то жила рядом с нами. Это материальный след моей души и разума, вечное напоминание о Милане. Книга может показаться необычной и даже странной, ведь я была необычной мамой необычного ребенка, а о подобной болезни нет не одной похожей книги.
Для меня важно поделиться тем, о чем я долго молчала. Возможно, я стану первооткрывателем в описании такого опыта – одновременно печального и полного любви, сочетающего болезнь и силу духа. Эта книга может помочь кому-то пережить трудные моменты, посмотреть на проблемы под другим углом. Кто-то увидит, что его жизнь складывается благополучно, а кто-то поймет, что бывают испытания и серьезнее.
Для каждого читателя эта книга откроется по-своему. Я надеюсь, она поможет переосмыслить жизнь и научиться быть благодарным за каждый прожитый день. Ведь есть те, кому судьба не дала даже малого шанса, а у вас есть время на добрые дела, любовь и радость.
Благодарю своих родных, друзей, знакомых и всех неравнодушных людей за поддержку.
Эта эпитафия, посвященная моему ангелу Милане
(20.07.2015- 07.01.2019)
Ушла от нас ты очень рано
Никто не смог тебя спасти.
Навеки в нашем сердце рана
Пока мы живы- с нами ты…
В этих строках – безмерная боль утраты и вечная память о маленьком ангеле. Три коротких года, но сколько любви и света успела подарить эта маленькая душа. Пусть твой светлый образ навсегда останется в наших сердцах, Милана. Вечный покой и светлая память тебе, наш драгоценный ангел.
Наша жизнь
«Человек создан для счастья» – эта глубокая мысль принадлежит Мишелю Монтеню. И действительно, наша задача – выполнять свой долг, стремясь быть счастливыми. Но как же трудна эта дорога: примириться с жизнью, преодолеть препятствия, познать себя, научиться терпению, достойно пройти испытания и не сдаться.
Как жить правильно, когда вокруг одни испытания? Возможно, ответ кроется в том, чтобы читать то, что радует и печалит, удивляет и расширяет кругозор, веселит сердце или заставляет погрустить. Только в настоящей жизни мы можем научиться чувствовать, понимать, любить и бороться.
Моя судьба не была легкой. У каждого из нас есть свои трагедии в жизни. Я хочу поделиться с вами историей, которая навсегда останется в моем сердце. Далеко не всем я рассказывала о моей младшей дочери, о том, как мы боролись за ее жизнь почти все время из ее трех с половиной лет.
Миланочка ушла от нас 7 января 2019 года – в канун Рождества. У нашей малышки был очень редкий синдром Сандхоффа – генетическое заболевание, которое не поддается лечению. Его распространенность составляет всего 1 случай на 380 000 живорождений.
Наша главная задача была научиться проживать каждый день в любви и с благодарностью за каждое мгновение вместе, даже понимая, что мы не можем ничего изменить. Это был путь принятия и любви, который навсегда останется в наших сердцах.
Давайте познакомимся с этим синдромом подробнее…
Синдром Сандхоффа
Синдром Сандхоффа (болезнь Сандхоффа)-наследственное заболевание, вариант 0 GM2 ганглиозидоза из группы лизосомных болезней накопления-нарушение липидного обмена, вызванное наследственным дефицитом (недостаточностью) ферментов бета-гексозаминидазы А и Б.
Аутосомно-рецессивный механизм наследования GM2 ганглиозидоза: оба родителя являются носителями дефектного гена. По законам Менделя у носителей мутации вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Распространенность заболевания как я ранее уже писала составляет 1/380 000 живорождений.Болезнь Сандхоффа – один из представителей лизосомных болезней накопления. Этот синдром характеризуется прогрессирующим ухудшением центральной нервной системы. Клинические симптомы и проявления синдрома Сандхоффа идентичны тем, которые развиваются при болезни Тея-Сакса. Болезнь Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое вызывается мутациями в гене бета-субъединиц гексозаминидазы B. Эти мутации приводят к дефициту гексозаминидазы А и В, что в свою очередь приводит к накоплению жиров (липидов), называемых GM2 ганглиозидами, в нейронах и в других тканях.
Болезнь Сандхоффа. Эпидемиология
Синдром Сандхоффа является очень редким расстройством. Этот синдром развивается у лиц обоих полов в равном соотношении.
Болезнь Сандхоффа. Причины
Синдром Сандхоффа является аутосомно-рецессивным генетическим расстройством, которое развивается из-за мутаций в гене HEXB. В результате, у человека будет недостаток ферментов, называемых гексозаминидазами А и В, которые отвечают за расщепление ганглиозида GM2. В конечном счете, у пациента будет отмечаться накопление GM2 ганглиозидов в лизосомах нервных клеток с последующим поврежденим этих клеток.
Болезнь Сандхоффа. Похожие расстройства
Болезнь Тея-Сакса – редкое, нейродегенеративное расстройство, при котором отмечается дефицит фермента гексозаминидазы А. Это приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозге и в нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.
Находится в центральной нервной системе. Этот недостаток приводит к ненормальному накоплению сфингомиелина во многих органах тела, в таких как печень, селезенка и мозг. Симптомы и проявления типа C развиваются из-за накопления избыточных количеств холестерина и других липидов (гликосфинголипиды) в тканях организма.
Болезнь Сандхоффа. Симптомы и проявления
Первые симптомы и проявления инфантильной формы синдрома Сандхоффа дебютируют в возрасте от 3 до 6 месяцев. Они могут включать в себя: проблемы с кормлением, общая слабость (вялость) и преувеличенный рефлекс испуга в ответ на внезапный громкий звук. Задержки моторики и ухудшение психического состояния являются прогрессивными и характеризуются двигательной слабостью, шумами в сердце, судорогами, слепотой и ненормальным увеличением селезенки (спленомегалия).
Подростковые и взрослые формы синдрома Сандхоффа также были описаны.
Болезнь Сандхоффа. Диагностика
Болезнь Сандхоффа можно диагностировать посредством выполнения ферментного анализа (определение активности гексозаминидазы А и В). Большинство пациентов имеют полное отсутствие ферментов или снижение их активности. Молекулярно-генетическое тестирование может быть выполнено для определения конкретной генной мутации и для подтверждения диагноза.
Болезнь Сандхоффа. Лечение
Лечение болезни Сандхоффа только симптоматическое и поддерживающее. Оно, как правило, включает в себя пищевую и дыхательную терапию. Противосудорожные препараты могут быть назначены для временного контроля судорог.