Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования,  для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким.Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте. Гость выпуска: Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/Темы эпизодов:1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН? 8. 21:28- 22:37 Профилактика 9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни? Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ