Генетика
06.07.2025
Искусственный интеллект в генетике: революция в понимании жизни
В последние годы искусственный интеллект (ИИ) стал одним из наиболее перспективных направлений в генетике. Благодаря ИИ, ученые могут анализировать огромные объемы генетических данных, выявлять законо... Подробнее000
ОтложитьСлушал
06.07.2025
Искусственный интеллект в генетике: революция в понимании жизни
В последние годы искусственный интеллект (ИИ) стал одним из наиболее перспективных направлений в генетике. Благодаря ИИ, ученые могут анализировать огромные объемы генетических данных, выявлять законо... Подробнее000
ОтложитьЧитал
04.07.2025
Сезон 5. Выпуск 11. Паллиативная помощь при БАС. Часть 3.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором двигательные нервные клетки перестают подавать сигнал в мышцы. Из-за болезни... Подробнее000
ОтложитьЧитал
29.06.2025
Генетический код. Неизвестное в структуре РНК.
В настоящее время мы уже многое знаем о том, что такое генетический код, но до сих пор не до конца понимаем, почему именно определённая комбинация нуклеотидов в молекуле матричной РНК (мРНК) может код... Подробнее000
ОтложитьСлушал
27.06.2025
Сезон 5. Выпуск 10. Системная помощь пациентам с БАС. Часть 2.
Боковой амиотрофический склероз (болезнь двигательного нейрона, БАС) – тяжелое нейродегенеративное заболевание, более известное как «болезнь Стивена Хокинга». Из-за болезни человек постепенно теряет ... Подробнее000
ОтложитьЧитал
24.06.2025
Молекулярная биология и генетика
Учебное пособие по молекулярной биологии и генетике содержит теоретические и диагностические материалы, необходимые для понимания основ наследственности и изменчивости организмов. Представленные разли... Подробнее000
ОтложитьЧитал
21.06.2025
На основе ГОСТ Р 8.885—2015 и Оферты к Администрации Президента РФ в книге представлены Серии Групп Изобретений Изделий и Технологий Ювелирно-медикофармацевтических Эталон-моделей диагностики и регу... Подробнее000
ОтложитьЧитал
20.06.2025
Сезон 5. Выпуск 9. Боковой амиотрофический склероз (БАС). Часть 1.
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, ... Подробнее000
ОтложитьЧитал
23.05.2025
Die Zahl 134 in der DNA. Nichtcodierende DNA
Das Humangenomprojekt (englisch „Human Genome Project“) hat gezeigt, dass der Hauptteil der menschlichen DNA aus nicht kodierender DNA besteht, die manchmal als „Müll-DNA“ bezeichnet wird. Aber die Na... Подробнее000
ОтложитьЧитал
23.05.2025
The Number 134 in DNA. Non-coding DNA
The Human Genome project has shown that the most of human DNA is non-coding DNA, which is sometimes called “junkˮ. But nature is wise and so arranged that there is nothing superfluous, unnecessary in ... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 8. Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 7. Врожденная глухота. Часть 2.
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 6. Врожденная глухота. Часть 1.
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча д... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 5. Медицинская генетика: региональный взгляд
Медико-генетическая консультация включает в себя достаточно много задач, но основная задача - это профилактика врожденной и наследственной патологии. Врач-генетик является главным специалистом в диагн... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 4. Зачем нужны регистры орфанных пациентов? Опыт НКО.
Регистр – это организованная система сбора информации о пациентах с конкретными заболеваниями, которые находятся в определенном клиническом состоянии, получили лечение и поставлены на учет в системе з... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 3. Зачем нужны клинические регистры и реестры орфанных пациентов?
Сегодня особую важность приобретает создание клинических регистров - баз данных орфанных пациентов, благодаря которым можно оценить частоту того или иного заболевания и потребность в лекарственных пре... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 7. Расстройства аутистического спектра (РАС)
Расстройства аутистического спектра (РАС) - это разнообразная группа состояний, возникающих вследствие множества причин: генетических и средовых. Для детей с РАС характерны трудности при социальном вз... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 6. Синдром дефицита внимания и гиперактивности у детей (СДВГ)
Ребенок не может усидеть на одном месте, крутится, хватает что ни попадя в руки. Или постоянно отвлекается во время разговора, теряет нить беседы и забывает сделать то, о чем его просили. Это лишь па... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 2. Семейная гиперхолестеринемия у детей: взгляд детского кардиолога
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС)- наследственное заболевание, которое сопровождается значительным повышением уровня липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) в крови. Это приводит к преждевременному ра... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 5. Выпуск 1. Врожденные миастенические синдромы
Врожденные миастенические синдромы (ВМС) – редкие генетические состояния, в основе которых лежит дисфункция нейромышечной передачи.Как нерв взаимодействует с мышечным волокном? Для этого природа созд... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 5. Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза
В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологи... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 4. Депрессия - не просто плохое настроение?
Депрессия является психическим расстройством, нарушением функционирования человеческого организма, центральной нервной системы, относящееся к аффективным нарушениям, т.е. нарушениям настроения. В ново... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым перел... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 3. Жизнь с генетическим диагнозом: эмоциональное выгорание родителей
Когда рождается ребенок с редким (орфанным) заболеванием, принятие диагноза для родителей становится сильным эмоциональным потрясением, моментом, когда сформировавшийся уклад жизни меняется на 180 гра... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 9. Гемофилия у детей
Гемофилия - редкое (орфанное) заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови. Возникает вследствие генетически обусловленного патологического снижения активности факторов свертывания крови V... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 2. Принятие "редкого" диагноза ребенка
Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 8. Врожденный гипотиреоз
Врожденный гипотиреоз - одно из самых часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов ил... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 4. Выпуск 1. Как понять, что мне или моему ребенку нужна психологическая помощь?
В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом.Как справиться с бременем редких болезней?... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 6. Фенилкетонурия
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, входящее в неонатальный скрининг. Именно с данного заболевания начал свою историю неонатальный скрининг в мире и в России. Фенилкетону... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3. Выпуск 5. Наследственные болезни кожи: взгляд дерматолога и генетика
Редкие (орфанные) заболевания кожи (генодерматозы) представляют собой многочисленную гетерогенную группу. Сегодня насчитывается более 200 таких болезней. Они могут иметь стабильное благоприятное течен... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3 Выпуск 4 Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболе... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3 Выпуск 3 Кардиомиопатии и кардиогенетика
Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Сезон 3 Выпуск 2 Болезнь Вильсона-Коновалова
Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - п... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
3 сезон 1 выпуск Наследственные болезни печени
Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немно... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Врожденный порок развития spina bifida
Врожденный порок развития позвоночника и спинного мозга (лат. spina bifida) - это многофакторное заболевание, не имеющее на сегодняшний день достоверной причины возникновения. Инновационным направлени... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Наследственные нарушения липидного обмена
Сердечно-сосудистые заболевания занимают первое место среди причин смертности. К ним относят инфаркты, инсульты, ишемическую болезнь сердца. Одним из факторов риска наряду с курением и артериальной ги... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
Продолжаем беседовать о нервно-мышечных болезнях и подробнее остановимся на еще одном "частом" редком заболевании из этой группы - мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ). МДД- это тяжелое прогре... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Наследственные нервно-мышечные болезни
В новом выпуске говорим про гетерогенную группу нервно-мышечных болезней (НМБ): основные формы, симптомы, причины возникновения, диагностику, лечение и многое другое. Какова генетическая природа нервн... Подробнее000
ОтложитьЧитал
19.05.2025
Методы исследования и организационно-финансовые вопросы в онкогенетике
Шестой выпуск второго сезона посвящен методам исследования и организационно-финансовым вопросам в онкогенетике.Молекулярно-генетические исследования (МГИ) в онкологии постепенно закрепляются в клиниче... Подробнее000
ОтложитьЧитал