Сезон 4. Выпуск 5. Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза

В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.Гости выпуска: Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/ Андрей Сергеевич  Павлов - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Реттаandrei-keeper@yandex.ruТемы эпизодов:1. Орфанная Одиссея 03:14 – 05:552. Поиск достоверных источников информации о синдроме Ретта - взгляд родителя – 05:56 – 06:573. О принятии орфанного диагноза - взгляд родителя 06:58 – 08:434.  О принятии орфанного диагноза - взгляд специалиста 08:44 – 12:155.  О роли и вовлеченности отца 12:16 – 19:376. О распределении обязанностей внутри семьи 19:38 – 21:357.  Как справляться со стрессом - взгляд родителя 21:36 – 23:258.  Как сообщить о диагнозе ребенка близким? 23:26 – 30:009.  Как сообщить о диагнозе ребенку? 30:01 – 34:0010.  Как избегать конфликтов в семье? 34:01 – 34:5711. Стигматизация наследственных заболеваний 34:58-38:0812.  О людях с особенностями развития 38:11 – 47:10Обратная связь:Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/