Лайонелита: Мечты, надежды и пробуждение реальности

© Алина Чеплагова, 2024

ISBN 978-5-0064-3441-7

Создано в интеллектуальной издательской системе Ridero

Лайонелита: Мечты, надежды и пробуждение реальности

Вступление

В этой истории много упоминаний всяких брендов. Если кому-то это не нравится – просьба отложить книгу и не трогать её. Также, здесь будет описание синдрома и жизнь маленькой Лайонелиты Лайонетты Аэлионель Нуари в первый год её жизни с неизлечимым диагнозом. Если вы не готовы такое читать, то огррмная просьба не покупать данную книгу.

Рождение. Май

19 мая 2023 года, на свет родилась наша с Лайонелом дочь – Лайонелита Лайонетта Аэлионель Нуари. Роды длились около восьми часов и сложными их назвать нельзя было. Девочка родилась весом 1,2 килограмма и рост у нее был 30 сантиметров. В общем, с виду казалось, что это совершенно нормальный и здоровый ребенок. И мы с Лайонелом были просто уверены в том, что ничего не может быть плохого с нашим ребёнком, когда её забирали на обследование. УЗИ во время беременности не выявило никаких отклонений и показало, что Лайонелита будет абсолютно здоровой девочкой, без каких либо проблем и отклонений. Но, то, что произошло дальше, выбило нас из колеи…

После обследования, нам сказали, что с ребенком что-то не так и что у неё берут материалы на генетический анализ. Что? Какой анализ? Ведь всё было хорошо? Именно такие мысли крутились у меня в голове, когда я слушала врача и пыталась понять, что он вообще говорит. Мне казалось, что это всё происходит не со мной. Мне казалось, что это всё неправда. Ведь как так может быть? Вот, ты беременна и всё хорошо. На УЗИ врачи не видят никаких проблем и отклонений, а потом уже говорят, что твой ребенок болеет и его будут проверять. Мне сложно было представить. Даже беременность была лёгкая, сильного токсикоза у меня не было никогда и вообще со здоровьем всё было отлично. И специфические вкусы отсутствовали. И на всех УЗИ и осмотрах, мне говорили, что всё хорошо и что ребенок здоров…

Если продолжить говорить о беременности, то можно добавить, что она была запланирована. Мы с Лайонелом планировали ещё одного ребенка. У нас уже были тройняшки и нам хотелось ещё маленького или маленькую. Но, первая попытка не увенчалась успехом. У меня случился выкидыш, когда младший брат Лайонела – Мортон Нуари попытался меня изнасиловать. Помню, как потом Лайонел долго ругал своего брата и чудо просто, что они не подрались. И целый год после этого, муж старался оберегать меня от новой беременности. Ему хотелось, чтобы моё тело отошло от выкидыша и хотел вернуться к теме детей, через 2 или 3 года. Но, так получилось, что уже через год, в августе 2022 года я узнала о своей беременности. Мы решили сохранить ребенка.

Мне изначально почему-то казалось, что у нас будет девочка, но я об этом никому не говорила. Не знаю сама почему, просто хотелось сохранить этот момент для себя самой. И честно говоря, даже если бы у нас снова родился сын, я бы не расстроилась. Мне было глубоко плевать на пол ребенка на самом деле, главное, чтобы ребенок родился здоровым и не болел. Лайонел был того же мнения, что и я. И акушер гинеколог – Дэгейр Нуари (который по совпадению ещё и самый старший брат моего мужа), который вел мою беременность никаких отклонений не наблюдал. Малыш развивался хорошо и был нормального размера и веса. На пятом месяце, мы узнали, что у нас будет девочка. С именем мы долго определялись и в конце концов, каким-то образом мне в голову пришло имя Лайонелита.

Ну, точнее, эта идея пришла нам с Лайонелом вместе. Мы захотели соединить наши имена, чтобы посмотреть, что получится. Вот и получилось, что мы решили назвать девочку Лайонелита Лайонетта Аэлионель Нуари. Да, странное имя конечно, но главное, что нам нравилось. Родственники, которые были в курсе нашей идеи с самого начала тоже её одобрили. На то, как будут реагировать другие люди, нас не очень сильно волновало. Нам было главное, чтобы с ребенком всё было хорошо. Ну и тогда нам говорили, что ребенок здоров, тесты ничего не показывали. И нас радовало то, что наша дочь растёт здоровой. Примерно в это же время, мы с Лайонелом начали делать комнату и покупать вещи, которые пригодятся нам для новорожденного ребенка.

Поскольку, мы с Лайонелом уже были родителями, то в выборе вещей всё было легко, мы уже всё знали. Быстро управившись со всеми приготовлениями, мы с радостью ждали самый лучший день в нашей жизни. Продолжали ходить на обследования и УЗИ, чтобы смотреть за ростом малышки. Девочка росла хорошо и двигалась кстати, тоже. Много раз мы с Лайонелом оба просыпались от её движения у меня в животе. Врачи говорили, что это хорошо, что малышка нормально себя чувствует и развивается. Генетический анализ ничего не показал, но как сказал Дэгейр, это всё из-за не очень хорошего доктора, который делал сам анализ. Дэги сам им не занимается, просто потому что в его обязанности это к несчастью не входит, а из-за того врача многие дети страдают потом.

Но, мы верили, что всё обойдется, хотя по поводу генетики у нас был повод переживать. У Лайонела было редкое генетическое заболевание ЖКТ, которое он мог передавать своим детям и от которого сам страдал. Многие люди его обижают из-за того, что он решился размножаться. Но, врачи сами только недавно сказали ему о том, что его заболевание передается наследственно. До этого времени, на каждом осмотре на подобные вопросы отвечали, что заболевание не передается наследственно.

С тремя нашими детьми пронесло, но у Лайонела были ещё и до нашего брака дети, которые унаследовали это заболевание и он до сих себя винит в том, что случилось. Хотя, тогда врачи горячо его убеждали, что только случайность стала причиной болезни детей, но не он сам. В общем, неизвестно почему они решили так ему сказать, возможно были не очень хорошими врачами. Но, это не главное. Главное, что половина детей Лайонела теперь болеет этим. А он винит себя в том, что зря слушал врачей. Надо было поискать ещё клинику, где ему бы провели полное обследование организма и возможно предостерегли бы его от этого. Но, что случилось, то случилось и винить себя теперь нельзя. Нужно надеется, что хоть новорожденная девочка будет в полном порядке.

Мы ждали очень долго. Я даже точно не могу сказать, как прошло это ожидание. Я была словно на иголках. Лайнолиту забрали в реанимацию, потому что у неё стали проявляться симптомы. Я уже понимала, что врачи всю беременность ошибались. Наша дочь не была здорова. Болезнь Лайонела возможно передалась и ей, а может что ещё хуже. Только ожидание единственное, что осталось у меня в эту минуту. Я старалась не плакать, когда приходила к ней. Мне казалось, что Лайонелите и так хватит ИВЛ и прочего ужаса, а от моих слёз толку не будет. Она была очень маленькая, несмотря на доношенность. Вес набирала плохо, её всё время рвало. Врачи кормили её через зонд, потому что сама она есть не могла. Ей было ужасно плохо. Мне даже страшно представить, что она чувствовала…

– Аэлита, тебе надо поесть наконец-то – ходил вокруг меня Лайонел. Он меня не бросал в этой сложной ситуации – ты нужна ребенку здоровой! Пожалуйста, я не хочу, чтобы тебе стало также плохо – он очень любил меня. И был прав. Я поела, чтобы вернуть себе силы – это из-за меня она заболела. Если бы мне мозгов хватило не размножаться! – я обняла его, показывая, что всё хорошо и что не нужно жалеть о произошедшем. Сейчас, мы нужны нашей дочери и нашем сыновьям. Нам не нужно сейчас расклеиваться, мы должны быть сильными. Он больше ничего мне не сказал, просто молча обнимая меня. Я видела, что и ему нужна была поддержка, но он мужественно продолжал делать вид, что всё хорошо. Он всегда был таким, несмотря на все трудности, что были у нас на пути.

Врачи сказали нам, что пришли результаты анализа. По данным анализа у ребенка был СЗА – синдром Золотистых Ангелов (прим. Автора: данный синдром был придуман). Красивое название, за которым кроется много проблем. Название свое эта болячка получила из-за золотисто-голубых глаз и кукольной внешности пациента. Но, на этом все прелести заканчиваются. В перечень симптомов входят: проблемы с ЖКТ, с сердцем, с ногами и развитием, как речи, так и всего. Я слушала и не могла понять, что же происходит. Мне всё ещё казалось, что это неправда, что невозможно, что болезнь заметили только после рождения ребенка. Ведь была целая куча тестов, анализов, которая показала, что ребенок здоров и с ним проблем не будет. Я не сказала не слова, смотря на бумажку, на которой были написаны слова о нашем диагнозе :

«Синдром Золотистых Ангелов

Синдром Золотистых Ангелов – это редкое врождённое генетическое заболевание, характеризующееся разносторонними нарушениями в работе различных систем организма. Название синдрома отсылает к золотисто-голубому оттенку глаз пациентов, а также к их ангельской, почти кукольной внешности.

Основные симптомы синдрома включают в себя:

– Проблемы с ЖКТ, такие как хронические запоры, диарея, нарушение процессов пищеварения

– Параличи и ограничение подвижности нижних конечностей, потеря чувствительности

– Недоразвитость некоторых отделов сердца, дыхательные нарушения

– Проблемы со зрением и речью

– Задержки в развитии и расстройства аутистического спектра

Для лечения пациентов с синдромом Золотистых Ангелов назначают специальные препараты, помогающие справляться с широким спектром симптомов:

– Миотропные спазмолитики (например, Баклофен) для снятия мышечных спазмов и улучшения подвижности

– Ноотропы (Пирацетам, Кортексин) для поддержания когнитивных функций

– Ферментные препараты (Панкреатин, Лактазу) для регуляции пищеварения

– Витамины и микроэлементы (Омега-3, Фолиевая кислота, Коэнзим Q10) для общего укрепления организма

Специальная диета, богатая легкоусвояемыми белками, незаменимыми аминокислотами, витаминами и

минералами, также играет важную роль в поддержании здоровья пациентов с синдромом Золотистых Ангелов.

Название этого редкого генетического заболевания отсылает к внешности пациентов – их ангельским чертам лица и необычному золотисто-голубому оттенку глаз. Несмотря на множество сложностей, с которыми сталкиваются люди, страдающие синдромом Золотистых Ангелов, современная медицина предлагает эффективные способы управления симптомами и улучшения качества их жизни»

Я взяла телефон, чтобы посмотреть есть ли жизнь у таких детей в принципе. Не придется ли ребенку с данными синдромом провести в состоянии овоща. Мне хотелось для своей дочери всего, чтобы у неё была школа, работа, чтобы была жизнь как у других людей. Я долго лазила по интернету, чтобы найти информацию о том, что нас ждёт дальше. Лайонел всё время был рядом со мной и нашей дочерью. Он ходил к ней в реанимацию, разговаривал с ней. Возвращался он оттуда правда очень подавленным, даже казалось бы готов был расплакаться от непонимания, как так всё произошло. А я тем временем, продолжала искать в интернете информацию и наконец наткнулась на очень интересную статью о этих людях, начав читать:

«Люди с синдромом Золотистых Ангелов, несмотря на обилие здоровья проблем, могут вести полноценную жизнь и работать. Это редкое заболевание, встречается примерно у 1 из 100 000 человек, поэтому большинству людей о нём неизвестно.

Со специальным лечением и поддержкой, многие пациенты способны получить образование и найти работу, соответствующую их возможностям. Параличи и ограничение подвижности нижних конечностей означают, что многие из них вынуждены передвигаться на инвалидных колясках. Однако современные технологии и адаптация рабочих мест позволяют им выполнять разнообразные виды умственной и даже физической работы.

Люди с синдромом Золотистых Ангелов могут работать в различных сферах, таких как консультирование, бухгалтерия, программирование, дизайн, преподавание и многих других, где их интеллектуальные способности будут наиболее востребованы. Многие из них получают высшее образование и реализуют себя в профессиональной деятельности.

Конечно, им требуется больше времени и усилий, чтобы справляться с ежедневными задачами. Но с поддержкой близких, медицинской помощью и адаптацией рабочего места люди с синдромом Золотистых Ангелов могут найти своё место в обществе и вести полнокровную жизнь. Их ангельская внешность и сильный характер вызывают восхищение окружающих.

Жизнь с синдромом Золотистых Ангелов у детей до года может быть связана со значительными медицинскими проблемами и требует особого ухода и внимания родителей.

Новорождённые с этим редким генетическим заболеванием, как правило, демонстрируют множество симптомов:

– Проблемы с кормлением и пищеварением – затруднённое сосание, рвота, запоры, диарея. Потребуется специальное питание и медицинские препараты для регуляции пищеварения.

– Задержка в развитии и мышечная гипотония – младенцы могут иметь плохую координацию движений, слабость мышц и нарушения подвижности конечностей. Необходима регулярная физиотерапия.

– Проблемы с дыханием и работой сердца – недоразвитие некоторых отделов сердца, дыхательные расстройства требуют тщательного медицинского наблюдения.

– Нарушения зрения и речи – важно раннее вмешательство специалистов для стимуляции развития этих функций.

Несмотря на весь комплекс медицинских проблем, дети с синдромом Золотистых Ангелов обладают ангельской внешностью, которая вызывает умиление и восхищение окружающих. Родители таких детей демонстрируют высочайшую самоотверженность и преданность в уходе за ними, применяя все доступные медицинские методы для улучшения качества их жизни.

Ранняя диагностика, комплексный подход к лечению и безграничная любовь родных дают шанс на полноценное развитие и максимальную самостоятельность таких особенных детей.»

Я отложила телефон в сторону. Теперь, когда у меня есть вся нужная информация, я хоть что-то могу понять. Мне стало понятно, что жить с этой болезнью можно, если найти хороший реабилитационный центр. С эти мне должна помочь Кендра Нуари – врач реабилитолог, жена одного из старших детей Лайонела. Она может посоветовать мне разные реабилитационные центры или ещё что-нибудь, решила ей написать прямо сейчас. Достала телефон и написала ей в подробностях, что да как, отложила телефон, ожидая ответа.

Kendra Nuari: «привет, интересный вопрос, насчёт реабилитации… Можно проходить реабилитацию, там где работаю я, то есть в «Celestial Sanctuary», либо посмотреть другие варианты. Ещё могу посоветовать тебе препарат «Doux Ange», для этого нужно посоветоваться с врачами. Это специально препарат для детей с такой болезнью Ещё, советую вам обратиться к офтальмологу, неврологу, генетику, гастроэнтерологу, кардиологу, чуть позже к логопеду. Также могу посоветовать вам смесь «Angélix Infantile» – это смесь для новорожденных до года и «Angélix Vital» – это смесь для детей после года, также возможно вам понадобится коляски. Я могу посоветовать вам «Ange Précieux» (в переводе с французского «Драгоценный Ангел») – Коляска до года, специально для диагноза Лайонелиты и"Ange Céleste» (в переводе «Небесный Ангел»), коляска после года, ещё могу посоветовать подгузники «Ange Doré» и бутылочки для кормления» Золотая лилия» до года и «Небесная гармония» – после года, ещё могу посоветовать вам «Berceuse Céleste» кровать для детей и «Lit d’Or» – «Золотая постель». Кровать для взрослых»

Kendra Noari::" единственный минус – это всё придётся заказывать из Франции, так что будет очень дорого. Я отправила это же сообщение своему свекру, так что Лайонел тоже в курсе событий. Если что я на связи всегда и везде, будут вопросы – пишите, звоните, отвечу. Если надумаете проходить реабилитацию у меня, то я внесу вас в очередь. У меня будет к вам ещё много советов, но это будет потом, когда Лайонелита подрастёт немного. По ходу её роста, буду вам всё писать, что и как. Здесь главное найти правильных врачей, которые знают, как работать в данной ситуации. У меня есть их номера, я тебе отправлю и ты им напишешь или позвонишь, ну или Лайонел это сделает. Свекру тоже отправлю эти номера. Там сами решайте. Всё, до свидания. Мне пора работать»

Я была благодарна Кендре за то, что она есть в нашей жизни. Если бы не она, мы бы точно ничего из этого не знали. Пришлось бы долго искать, но Кендра нам помогла. Надо бы её отблагодарить. Конечно, дорого будет всё это покупать, но нам повезло, что деньги у нас есть и страдать не придется. Лайонел мне позже написал и сказал, что купит всё, что написала Кендра, а также попросил поговорить с врачом по поводу того препарата. Теперь, когда мы в курсе, что и как, можно не переживать за то, что произойдет что-то плохое. Врачи уже начали лечение нашей дочери по своим методам и нашей дочери стало немного лучше. Я спросила у врача по поводу этого препарата и он сказал, что по результатам анализов для Лайонелиты он пойдет на пользу.

Девочка за неделю набрала не очень много веса. Вес она набирала плохо, как оказалось потом питание, которое подобрали врачи не подошло и нужно было подбирать другое питание. Поэтому, мы решили заказать «Angélix Infantile» и ждать, пока эта смесь придёт, чтобы попробовать применить её в действии. Нужно было ждать целую неделю, за которую наверное будет потрачено много времени и сил. Врачи не могли подобрать ничего из того, что подойдёт в качестве временного кормления и не вызовет сильного возмущения от её ЖКТ. Врачи всегда были рядом и помогали мне если я что-то не понимала. Кендра, как и обещала дала мне номера врачей, которые были хорошие и я связалась с ними. Нас перевели в клинику» Ангельские крылья», где мы проходим лечение. Там нам помимо препарата Doux Ange, назначили ещё один – Âme Élégante, которые можно комбинировать.

Лайонел редко может приезжать к нам в больницу из-за работы и детей, поэтому мы в основном общаемся через видеосвязь. Мне очень его не хватает. Мне хочется его объятий и поддержки. Очень тяжело справляться с такими проблемами, когда рядом нет человека, которого может с тобой поговорить. Кстати, по поводу персонала клиники. Здесь все очень добрые и помогают, если что не так. Лайонелиту перевели из реанимации в мою палату, где мы находились с ней вместе. Смесь «Angélix Infantile» идеально подошла для неё и девочки начала набирать вес. Желудок у нее был беспокойный, но эта смесь и лекарства могли держать всё под контролем. Нам помогло это в плане сна, она стала лучше спать по ночам и редко плакала.

Нас выписать должны были через пару недель. Её состояние улучшалось медленно. ЖКТ продолжал её беспокоить, дыхательные проблемы требовали постоянного нахождения ИВЛ рядом. Маленькие ножки практически не шевелились. И если Doux Ange и Âme Élégante могли справиться с ЖКТ, сердцем и лёгкими, то ножки продолжали быть неподвижные. С ними как сказала Кендра можно было разобраться когда Лайонелита немного подрастёт. Мы уже записали её на реабилитацию в «Celestial Sanctuary», где с ней будут работать лучшие реабилитологи. А пока, будем корректировать всё препаратами и смесью. Ещё, стоит отметить, что её внешность вызвала кучу комплиментов. У детей с этим синдромом реально кукольная внешность.

Возможно, если бы Лайонелита была здорова она бы стала моделью. Либо актрисой. Либо кем-нибудь другим, если бы захотела. Её кукольное лицо и золотисто-голубые глаза вызывали просто волну умиления у всех кто её видел. Правда, многие даже не догадывались о том, что же кроется за красивой внешностью. Я старалась уделять время себе, пока девочка спала. Моя внешность заметно ухудшилась за все эти недели и вес упал. Мне нужно было приходить в себя, чтобы не заболеть. Лайонелите нужна мать, о ней должен кто-то заботится. Поэтому, я стала заниматься собой. Постепенно, моя внешность начала приходить в нормальное состояние, и стала чувствовать себя лучше. И даже стала лучше спать.

Лайонел купил нам недавно «Ange Précieux» – ту самую коляску о которой говорила Кендра. Она оказалась очень удобной и гулять с ней было удобно. Прогулки на свежем воздухе нам стали советовать врачи, когда дочери стало чуть лучше. Изучать новый мир ей было полезно, правда пока через коляску, да и трудно ей наверное было, она же ничего не видела, но зато ощущала запахи вокруг неё. После прогулок, Лайонелита хорошо спала и лучше ела. Однако вес её стоял на месте, хотя смесь идеально подходила. Как объяснили врачи – у всех детей, независимо от того, какое у них заболевание бывает такое, что вес то стоит на месте, то стремительно растёт, то падает. В этот момент, главное следить, чтобы это не было вызвано чем-то серьезным. А ещё, нас готовили к выписке на днях…

1 месяц. Июнь

Нас выписали домой. В один месяц, для улучшения работы ног нам помимо двух указанных выше препаратов прописали ещё и Сérébrèl, Digestif Enzymes, Omega-3 Pédiatrique. Они должны были улучшить работу ног девочки. Дома была подготовлена специальная комната с оборудованием. Мы купили для неё специальную кровать «Berceuse Céleste», которая тоже стоила очень дорого и пришлось заказывать её из-за границы. Лайонелита набрала вес за это время, однако для месячного возраста она была всё ещё очень маленькой и казалось сильно отставала в развитии от своих сверстников. Но, нам не мешало это её любить. После возвращения домой, мы первым делом пошли прогуляться. Я так давно не была дома!

Ещё, мы купили для неё «Le Coeur Doré» – специальный аппарат для поддержания сердца и лёгких. В основном, его используем во время сна, а когда она не спит, то обходится без него, ещё у нас появились Ла Бонтэ – специальные ортезы, которые она будет носить вплоть до года, после чего их надо будет заменить на другие. Пока что, видимого эффекта от препаратов я не наблюдаю, но врачи сказали, что он может проявиться только через несколько недель/ месяцев, прежде чем её ноги начнут двигаться. В следующем месяце поедем делать массаж. Кендра нас уже записала. Полный план реабилитации она выдаст нам ближе к году, когда девочка немного подрастёт. Пока что, массажа и лёгкой зарядки ей будет достаточно для того, чтобы разрабатывать руки и ноги.

Наши сыновья очень тепло приняли свою новорожденную сестру. Правда, им до конца не было понятно назначение всех этих трубочек, таблеток и аппаратов, которые вертелись вокруг маленькой Лайонелиты. Старшие дети Лайонела отнеслись к этому спокойнее, ибо у Лайонела много детей с разным оборудованием, которое поддерживает их жизнь. Все держали Лайонетту на руках и тискали её. Ей конечно было глубоко на это плевать, но мне было приятно, что нашу с Лайонелом дочь приняли так тепло и что её будут любить. Из моих родственников, только мой дядя Роман приехал посмотреть на маленькую и познакомиться. Хотя, на родителей я даже не рассчитывала. Они меня не воспитывали, что уж говорить о том, чтобы приехать и посмотреть на внучку.

Я продолжала читать про данное заболевание, чтобы узнать как можно больше о том, что меня будет ждать с каждым месяцем жизни моего ребенка. Пока Лайонелита спала, я шарила в интернете и пыталась найти хоть какую-то информацию о данном заболевании. К несчастью, этот диагноз был довольно редкий и приходилось не один час сидеть, уткнувшись в экран телефона, чтобы найти ответы на все вопросы. Так, что у меня ушёл не один день на то, чтобы найти нужные материалы и сайты с этими самыми материалами. В конце концов, я наткнулась на сайте реабилитационного центра «Celestial Sanctuary», где и были все возможные ответы на вопросы и именно там я и нашла очень много материалов по поводу того, что и как мне делать с Лайонелитой :

«Уход за ребёнком с синдромом Золотистых Ангелов в возрасте 1 месяца требует от родителей особого внимания и деликатности. Эти крохотные создания, с их ангельскими чертами лица, будут нуждаться в тщательном мониторинге состояния здоровья и выполнении многочисленных предписаний врачей.

В 1 месяц малыши с СЗА, как правило, проявляют повышенную чувствительность и беспокойство. Они могут часто хныкать, испытывать трудности с приемом пищи и нарушения сна. Родителям следует проявлять бесконечное терпение и нежность, тщательно кормить ребёнка маленькими порциями, избегать резких движений и громких звуков.

Особое внимание необходимо уделять гигиене и профилактике возможных осложнений со стороны ЖКТ. Запоры и диарея – нередкие спутники синдрома Золотистых Ангелов, и родителям придётся быть готовыми к частой замене подгузников и применению специальных ферментных препаратов.

Несмотря на очевидные трудности, крохи с СЗА в 1 месяц источают ангельское очарование. Их хрупкие черты и загадочный взгляд притягивают к себе. Родители могут получать истинное удовольствие, наблюдая за каждым проблеском осознания в глазах своих драгоценных малышей. Проявляя безграничную любовь и самоотверженный уход, они помогают крохам с СЗА пережить этот непростой период адаптации к жизни.