О «золотом» яичке. Наукеллы по генетике

Вопрос может показаться примитивным. Стоит ли профессорам заниматься подобной мелочевкой? Ведь висят яички не одно тысячелетие, исправно функционируют, и не только у животных, но у человека тоже. Значит, нечего опасаться, и страхи преувеличены?

Но тому профессору, который задумался над этим вопросом, он глупым не кажется. Хоть и безуспешно, но он пытается найти на него ответ. Сам не найдя ответа, он пишет книгу, адресуя вопрос другим, интуитивно чувствуя, что за этим кроется нечто важное. Из такой книги как раз я и узнал о нем [1]. И понял: ни тот, который считает вопрос «дурацким» (обыватель), ни тот, который задумался над проблемой и пытается найти ответ на нее (наш профессор), в действительности даже не представляют всю фундаментальную глубину на первый взгляд элементарного вопроса. Ответ дает Упрон. Поэтому я взялся ответить на него.

«Дурацкие» вопросы задают не только в области генетики, но также других областях науки. Из той серии можно назвать, например, вопрос о поведении чаинок в стакане, которые почему-то собираются в центре дна стакана. Долгое время никто не мог дать правильной интерпретации, пока им не занялся Альберт Эйнштейн, который и дал изящное решение этой задачи.

В конце 19-го столетия некоторые физики задались вопросом «не совсем правильного» излучения абсолютно черного тела (есть в физике такое понятие – «абсолютно черное тело»). Больцман подкинул ответную «дурацкую» идею об излучении энергии порциями, Макс Планк подхватил, назвал эти порции квантами, доложил друзьям-физикам и… стал нобелевским лауреатом. Потому что разрешение этой задачки породило новую науку – квантовую механику. С тех пор физики квантуют всё.

Ну-у-с, это физика, разочарованно скажет читатель-генетик, причем, столетней давности. Вы бы попробовали так же удачно решить генетические проблемы. Гонады вам не какие-то там чаинки и кванты!

Действительно, гонады «не какие-то там чаинки и кванты». Они есть живая материя. Но формализация позволяет выявлять общее между столь разнородными объектами и ситуациями, найти и сравнить кажущиеся далекими друг от друга решения. Общей их чертой можно назвать кажущуюся простоту.

Что ж, попробуем решить эту задачку. Конечно, я не надеюсь, что за ее решение мне дадут хоть какую премию. Но ее решение пролегает через Упрон, который является основой новой науки – так называемой Генетики индивида, предложенной автором книги.

Ясно, что подход к висячим на ветру гонадам будет иным, чем к квантам энергии или плавающим в стакане чаинкам. Но в генетике решения могут быть не менее изящными. Не верите? Тогда, вперед!

Действительно, почему так расположены семенники у мужчин? Ведь у женщин половые органы спрятаны в утробе и, кажется, надежно защищены. А у мужчин наоборот – они выставлены наружу и подвержены механическим, температурным и иным неблагоприятным воздействиям.

Как с обывательской, так и с научной точки зрения, яички тоже могут быть спрятаны в брюшной полости. Анатомическая возможность действительно существует: семенники легко можно вдвинуть в брюшную полость (только, пожалуйста, не путайте с пенисом). Но они не прячутся – висят. Почему? На сегодняшний день на подобный вопрос генетическая наука не дала адекватного ответа.

Может быть, никто всерьез не занимался этой проблемой? Возможно, потому что есть более насущные проблемы. Чего далеко ходить – не решены проблемы неравного соотношения полов и бесплодия, например. Тоже проблемы из разряда «простых». Но ведь нет удовлетворительных решений, уважаемый читатель! Или клонирование и стволовые клетки.

Открою вам один секрет: современная генетика дать глубоко аргументированного ответа на вопрос о яичке не может в принципе. Подчеркиваю – в принципе.

Не может по той простой причине, что в рамках классических представлений ответа попросту не существует. Он выходит за ее рамки. Ответ возможен только и только при условии кардинального пересмотра генетического мировоззрения, такого пересмотра, который имеет место во вновь созданной Генетике индивида.

Говоря проще, для этого нужно создать новую генетику. Всего лишь. Как в свое время создали новую физику с квантами. Ведь можно, если очень захотеть.

Наследственность через Упрон

В чем заключается кардинальный пересмотр генетического мировоззрения? В первую очередь, в замене концепции свободного (по сути – случайного) комбинирования генов концепцией управления генами самим организмом посредством предназначенной для этой цели структуры.

Генетика индивида установила, что управление Геномом половой клетки действительно осуществляет специальная структура, которая обозначена термином «Упрон». Она локализована в гонадах мужчин и женщин. Для ясности – у мужчин Упрон практически совпадает с яичком. Основными элементами упрона являются клетки Лейдига, клетки Сертоли и базальная мембрана. Структура упрона схематически изображена на рис. 1.

Хотя Упрон почти совпадает с яичком, но они не одно и то же. С одной стороны, Упрон есть понятие теоретическое и абстрактное, результат формализации для выделения и изучения его генетических функций. С другой стороны, он есть реальная биологическая структура. Не следует унифицировать Упрон с яичком, потому что он присутствует не только у мужчин, но также в равной мере у женщин в яичнике практически в той же форме и выполняет аналогичные генетические функции. При необходимости взглянуть на структуру реального Упрона достаточно удалить кожный покров и разрезать яичко пополам. Перед нами окажется та материальная структура, показанная на рис. 1, которая осуществляет модификацию генома гамет.

Рис. 1. Клеточная структура Упрона (разрез). В центре показана гамета (n). На макро уровне Упрон образует клеточный, конструктивный и концентрационный барьеры.

Примечание: вспомогательные элементы (капилляры, рецепторы гормонов ЛГ и ФСГ, наружный покров и т. п. не показаны)

Интересен тот факт, что сначала Упрон был предсказан теоретически, затем только найдена соответствующая реальная структура, за которой никто до этого подобных управленческих функций не предполагал [2].

Необходимость рассмотрения Упрона, как некоей абстракции, потребовалась для того, чтобы вычленить из множества функций яичка и яичника общее между ними, а также чисто генетические функции. Основная из них – это формирование генома половой клетки, его настройки таким специфическим образом, чтобы «работали» одни локусы и «молчали» другие, тем самым определяя генотип будущего ребенка. Но не только генотип будущего ребенка, но и генотип той «химеры», который также складывается при оплодотворении, но затем отсеивается в процессе Отбора зиготического после оплодотворения. Обращаю внимание читателя на то, что количество погибших и отсеявшихся не меньше, а равно́ и даже немного превышает количество выживших (теория Упрона предсказывает в норме 50 на 50). И что ни современная генетика, ни медицинская наука не предполагают, что зиготический отбор (медики именую его «бесплодием неясного генеза») является нормальной и необходимой составной частью репродуктивного процесса, и что самое главное, результатом функционирования Упрона [1].

Подобная управляющая функция и есть противовес утверждению современной генетики о формировании генотипа на основе свободной рекомбинации. Причем, что принципиально важно, Упрон есть общее для мужчин и женщин понятие.

Именно в антагонизме концепции управления и концепции свободной рекомбинации заключается принципиальная разница между Генетикой индивида и Классической генетикой.

Упрон состоит из нескольких слоев: клеток Лейдига, клеток Сертоли и базальной мембраны. Клетки Лейдига синтезируют мужской гормон тестостерон. Клетки Сертоли синтезируют женский гормон эстрарадиол. Из клеток базальной мембраны образуются гаметы – половые клетки. Поскольку гормоны синтезируются на месте, то очевидно, что созревание гамет происходит в гормональной среде высокой местной концентрации по ходу продвижения от базальной мембраны, где они образуются, до семенного канальца в центре, куда они приходят уже зрелые, готовые к процессу оплодотворения.

Роль половых гормонов чрезвычайно велика. Именно они путем метилирования ДНК половой клетки определяют то, какие гены будут активированы, а какие – нет. Количество активируемых генов, а также тех, которые не будут активированы и степень активации их экспрессии (сильнее или слабее будет развит признак у ребенка) непосредственно зависит от типа и концентрации гормонов. То есть, от этого зависит снятие РНК-овых копий, возможно, также и кроссинговер. Именно в этом заключается смысл управления геномом половой клетки! Именно в этом заключается суть Генетики индивида и принципиальное отличие от Классической генетики: там, где имеет место управление, случайным комбинациям нет места.

Рис. 1 демонстрирует, что в разрезе Упрон имеет форму круга. В целом Упрон имеет классическую шаровидную форму. В реальности, с учетом вспомогательных элементов (в том числе, кровеносных сосудов, семявыводящих протоков, структур, соединяющих гонады с организмом и прочих), шаровидная форма несколько видоизменяется, но остается близкой к ней. В этой форме есть определенный биологический смысл.

Шар является геометрической фигурой, обладающей минимальной внешней поверхностью при максимальном объеме. Минимальная поверхность уменьшает степень внешнего воздействия, а максимальный при этом объем способствует синтезу половых клеток в необходимых количествах. Очевидно, что диаметр шара (в реальных условиях эллипсоида) также является минимальным, а яички – компактными.

Итак, мужской Упрон представляет собой шаровидное тело, состоящее из трех основных слоев и свободного пространства в центре, предназначенного для готовой продукции – зрелых сперматозоидов.

От внешних слоев созревающие гаметы защищены слоями клеток Лейдига и клеток Сертоли. Это защита механическая (структурная).

Клетки Лейдига и клеток Сертоли синтезируют, соответственно, тестостерон и эстрадиол. Концентрация этих местных гормонов в норме достаточно высока и во много раз превышает концентрацию гормонов в окружающей среде, или, например, в крови. На самом деле, не состоит же кровь целиком из гормона! Поэтому последние существенного влияния на половую клетку оказать не могут. Следовательно, реагировать с ДНК половой клетки, «метить» ее, активировать или блокировать активацию экспрессии генов и генных локусов могут практически только местные гормоны.

Таким образом, за счет состава и секреторной способности клеток образуются два из нескольких типов барьеров, о которых речь будет ниже: клеточного и гормонального. Благодаря этим барьерам рожденная вновь из базальной мембраны половая клетка надежно защищена от воздействия извне.