Trastornos psicopatológicos y comportamentales en el retardo mental

Capítulo I

Consideraciones generales sobre el retardo mental

Jaime Tallis

El término Retardo Mental (RM) no se refiere a una entidad patológica determinada, es una categoría diagnóstica que contiene criterios de inclusión y exclusión. Una vez ubicados los pacientes en esta categoría, difieren notablemente en las causas de su alteración y en sus modos de funcionamiento.

1. Definición y clasificación

El Retardo Mental se caracteriza por un funcionamiento mental por debajo de la edad cronológica, con alteraciones de la conducta adaptativa que se instalan en el transcurso del desarrollo.

En la definición se vislumbran los tres ejes que permiten la inclusión de pacientes: una edad mental por debajo de la cronológica, lo que se expresa habitualmente a través de un cociente intelectual (CI); las dificultades de adaptación, criterio sociológico del retardo que implica que, aun con CI similares, dos sujetos pueden o no incluirse en esta categoría diagnóstica de acuerdo a los desafíos que el medio social les demande.

El criterio según el cual se determina la instalación de las dificultades durante el desarrollo es común con otras categorías diagnósticas neuropediátricas, por ello el Retardo Mental es parte de las Patologías del Desarrollo, lo que es difícil establecer es hasta qué edad desarrollamos la inteligencia. Como veremos más adelante, se efectuó un acuerdo arbitrario mediante el cual se fijaron los 18 años como tope de edad de adquisiciones; las deficiencias intelectuales y adaptativas establecidas antes de esa edad colocarían al individuo en la categoría de RM, después de la misma habría una pérdida de facultades, por lo cual cabría denominar la situación como demencia y no como retardo.

Hay tres sistemas de clasificación internacionales aptos para la ubicación de esta categoría diagnóstica: el DSM (Manual de Clasificación de Enfermedades Mentales de la Academia Americana de Psiquiatría) que está en su IV versión; la clasificación de la Asociación Americana de Retraso Mental (AAMR) y la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS (CIE) que está en su 10° actualización.

Entre las tres clasificaciones hay puntos de contacto y diferencias sutiles, transcribiremos primero la del DSM IV, aunque debemos destacar que la de la AAMR está más vinculada a patrones y grados de asistencia, lo que la vincula a un paradigma que tiene otra manera de entender el Retardo Mental, es decir, con una apreciación individual de las dificultades y una asistencia planeada de acuerdo a ellas. Por otro lado, también es necesario saber que la propuesta actual es limitar los grados de retardo a dos niveles: grave por debajo de CI 50 y leve por encima de 50 y hasta 75.

El DSM IV caracteriza el RM de la siguiente manera:

A. Capacidad intelectual significativamente menor al promedio: aproximadamente de 70 o inferior en un test de CI administrado individualmente (en el caso de niños pequeños, un juicio clínico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio).

B. Déficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural) en, por lo menos, dos de las áreas siguientes: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad.

C. El inicio es anterior a los 18 años.

Vemos que el DSM IV utiliza dos criterios para caracterizar el retraso, uno cuantitativo (el CI) y el otro adaptativo-pragmático (eficiencia para).

Con respecto a la obtención de un CI, sabemos que pueden realizarse muchas críticas a la lectura dogmática de los mismos cuando obvian las situaciones individuales de los niños en el momento de la toma, hecho que puede obstaculizar una verdadera apreciación de sus competencias al evaluar solamente la perfomance en un momento específico de la vida del paciente. Estas críticas a los test mentales las analizaremos más adelante, cuando abordemos la evaluación en el RM.

Aun con esas reservas, pensamos que la obtención de un CI con alguna escala habitual (WISC, Raven, etc.) es útil como un elemento más de la clínica. Por otro lado, tiene importancia para ciertos trámites legales, como la obtención del certificado de discapacidad, la implementación de la curatela en los jóvenes ya mayores para proteger sus intereses, etc.

Con respecto a la conducta adaptativa, dijimos que implica el sentido social del concepto de Retardo Mental. Es indudable que existe una representación social del mismo; sirva como ejemplo de ello la sorpresa que se llevó un grupo de investigadores sudafricanos cuando preocupados por la aparente distinta incidencia del Síndrome de Down entre los habitantes blancos y negros de diferentes tribus, descubrieron que entre estos últimos ello se debía a que no había una representación social del síndrome como tal, por lo cual los componentes de esas etnias no consideraban a los niños con trisomía 21 como un grupo determinado; posteriormente la situación no se modificaría pese a las explicaciones realizadas por los autores de la investigación.

La capacidad adaptativa implica un elemento central de la categoría diagnóstica, ya que dos individuos con el mismo cociente pueden o no ser incluidos de acuerdo al medio social donde se encuentren, dependiendo de si son aptos o no para responder a las demandas del mismo.

Las conductas adaptativas pueden evaluarse clínicamente o a través de pruebas estandarizadas, de todos modos, cualquiera sea el método adoptado, cada individuo debe ser analizado independientemente para cada una de ellas, trazando un perfil de áreas a contemplar en la propuesta terapéutica.

Decíamos que la clasificación de la AARM propone un paradigma distinto del retardo mental, en efecto, a través de ella se plantea no sólo lo que el afectado no puede hacer (paradigma del déficit), sino lo que puede llegar a hacer con una asistencia determinada.

Para ello se dispone que en cada área se evalúen los apoyos necesarios, que pueden ser intermitentes, limitados, extensos o generalizados, de acuerdo al grado de dificultad adaptativa. La planificación de los apoyos incluye no sólo el rol de los terapeutas, sino también el de las familias, la escuela y la sociedad en general.

Desde las concepciones constructivistas de la inteligencia, de amplia difusión en nuestro país en el campo “psi” y docente, estas clasificaciones no dan cuenta en definitiva de qué es verdaderamente el Retardo Mental, por lo cual a continuación transcribimos un párrafo tomado de Reboiras en su trabajo sobre la inteligencia en el retardo mental:

“Nosotros, desde el paradigma que hemos adoptado, lo entendemos como una construcción intelectual inacabada. ‘Ser débil –dice Inhelder– es participar de las leyes generales de la construcción del pensamiento sin alcanzar el grado de su madurez…’” (Reboiras, 2002).

Veamos qué queremos decir con esto, y para tal fin utilizaremos una imagen que representará la evolución intelectual normal en su dimensión diacrónica.

N. representa el momento del nacimiento. A partir de ese instante el sujeto, a través de sus interacciones con el medio, va construyendo esquemas prácticos y conceptuales, como asimismo estructuras que le permiten gradualmente comprender la realidad e interactuar inteligentemente con ella. A medida que construye esas nuevas estructuras se le hace posible crear otras nuevas y más complejas, ya que las anteriores son condición necesaria para la elaboración de las siguientes. Se trata, pues, de una evolución secuencial que Piaget describió como una evolución constructiva por períodos: sensoriomotor, preoperatorio, operaciones concretas y operaciones formales.

Por lo dicho hasta aquí podríamos concluir que la inteligencia es un sistema abierto: cuanto más se aprende más se puede aprender, cuanto más se sabe más se puede saber, en fin, cuanto más se construye, más se puede construir.

Sin embargo, en el retardo mental esta posibilidad de evolución indefinida no se produce. Debido a diferentes causas (prenatales, perinatales, postnatales, emocionales, etc.) el sistema queda ocluido en algún momento de la evolución y el sujeto no puede acceder al pensamiento formal.

Debemos agregar, con énfasis, que esto no significa que existan diferencias cualitativas con el pensamiento de una persona normal, pero sí diferencias cuantitativas.

La persona con retardo puede terminar su evolución, como lo indica la figura, en cualquiera de estos períodos de equilibrio de la inteligencia, pero nunca accederá a las operaciones formales.

En el Cuadro 1 se muestra la correspondencia entre los grados de RM del DSM IV y los periodos de desarrollo del pensamiento según la psicología genética.

2. Prevalencia

Diversos trabajos estiman la prevalencia total de RM en el 2,5% de la población; el 85% de los casos son leves, por lo cual podrían hallarse diferencias entre los diagnósticos que dan los investigadores si se valoraran las dificultades que emergen en niños con niveles socioeconómicos bajos o con características culturales distintas, y según el valor que se le asignen a los trastornos psicológicos como inhibidores potenciales del funcionamiento intelectual.

Dada esta alternativa de inclusión de falsos retardos, y considerando que recién se están gestando en nuestro país estadísticas ciertas de prevalencia de discapacidades, nos parece aproximada a la realidad la cifra de 1,07% (sin aclarar CI en los niños no internados) obtenida en 1980 por el INDEC dentro de la encuesta permanente de hogares, efectuada en Capital y Gran Buenos Aires.

La Encuesta Nacional sobre Discapacidad (ENDI), llevada a cabo en nuestro país entre el año 2001 y el 2003, nos da una aproximación global a nuestro tema: se determinó que existen 2.176.123 personas con discapacidad y que el 7,1% de la población total de la Argentina que vive en localidades de 5.000 o más habitantes (universo seleccionado) padece algún tipo de discapacidad, esto implica que el 20,6% de los hogares alberga, por lo menos, a una persona en esas condiciones. Obviamente el porcentaje más alto se registra después de los 65 años de edad (47%), entre los 15 y los 64 años la incidencia baja al 41% y el resto se verifica desde el embarazo hasta los 14 años. El 39,5% corresponde a discapacidades motoras, el 22% es visual, el 18% auditiva y el 15,1% mental (dentro de este grupo, 63,2% retardo mental y 36,8% psicosis o autismo).

En los cuadros 1, 2, 3 y 4 se transcriben algunos datos significativos de la ENDI.

Con respecto a los cuadros graves de Retardo Mental, las cifras no se han modificado en los últimos años, manteniéndose, según distintas publicaciones, entre un 2,3 y un 4,5%; esto se explica porque junto con los avances en la prevención y el tratamiento de los niños, hay un incremento de la sobrevida con secuelas neurológicas en pacientes que tienen cuadros severos (por ejemplo, pretérminos de muy bajo peso).

3. Etiología y factores de riesgo

No es objetivo de este libro un análisis exhaustivo de las causas del Retardo Mental y volvemos a señalar que el mismo no es una entidad nosológica en sí, responde a múltiples causales, lo que explica la extensa, pero seguramente incompleta, nómina de factores de riesgo biológicos enumerados en el Cuadro 2.

Con la idea de realizar una nómina lo más completa posible, hemos ubicado cuadros de alta correlación con el RM, como los factores cromosómicos y otros de menor impacto, por ejemplo los TEC, las intoxicaciones, etc. La inespecificidad de algunos de ellos hace que se encuentren en otras patologías y aun en poblaciones sanas, como la internación en UTIN o maniobras instrumentales de parto. Hay ítems globales que comprenden a su vez otros factores de riesgo, por ejemplo, la internación en UTIN puede deberse a hipoxia isquemia, a sepsis, a hemorragias cerebrales, etc. Esta inclusión en la nómina responde a la necesidad de contar con estos factores inespecíficos ante el desconocimiento de la terminología técnica que existe en algunas poblaciones, o debido al seguimiento de casos individuales en ciertas madres o en ciertos embarazos.

Hemos dividido los posibles riesgos, como es habitual en la bibliografía, en pre, peri y postnatales de acuerdo al momento del desarrollo biológico en que actuarían. Los trabajos referidos al peso relativo de estos factores son escasos y difieren en sus conclusiones, pero el consenso general hace recaer el peso fundamental de los riesgos del RM en la etapa prenatal, y así queda expresado en el Cuadro 3 (cuadro comparativo de distintas encuestas), al cual podemos agregar una experiencia realizada hace ya muchos años (Tallis, 1993), a pesar de que en ese caso los datos no resulten totalmente comparables; en dicha experiencia la población analizada estaba sesgada a la clase media baja con retardos educables (fue realizada en escuelas especiales de la Ciudad de Buenos Aires) y se optó por incluir todos los factores de riesgo de cada niño, por lo cual había un grupo de ellos con doble riesgo, especialmente al tomar en cuenta la suma de factores pre y perinatales.

Pese a que la relación entre etiología y riesgo es muy estrecha, la O.M.S., en el boletín sobre RM del año 1985, resaltó la dificultad de vincularlos cuando se trata de países en desarrollo, debido a la falta de mediciones estandarizadas de funcionamiento intelectual, a los escasos relevamientos epidemiológicos sobre incidencia y prevalencia y al insuficiente adiestramiento profesional que existe en esos lugares.

Este tránsito del riesgo a la etiología no es fácil de efectuar en nuestro país, por ello nos gustaría hacer algunas reflexiones acerca del mismo:

a) La posibilidad diagnóstica

Es evidente que la posibilidad de diagnóstico etiológico en el RM ha ido variando en estrecho contacto con el avance tecnológico médico, esto se refleja en la disminución progresiva de las causas desconocidas que arrojan las distintas estadísticas, así podemos citar que en 1965 el diagnóstico de certeza se lograba en un tercio de los pacientes, mientras actualmente, en centros de buen desarrollo, esa cifra se acerca al 90%.

Los aportes más trascendentes provienen de la biología molecular, la bioquímica y el diagnóstico por imágenes. Veamos algunos ejemplos.

La biología molecular ha permitido identificar adecuadamente a afectados y portadores de la enfermedad genética hereditaria más frecuentemente ligada al RM, la fragilidad del cromosoma X, así como también facilitó la ubicación de los genes comprometidos en una vasta serie de síndromes hasta entonces sólo identificados por una suma de dismorfias y malformaciones, como la neurofibromatosis 1, con pérdida de DNA en el gen NF1 (17 q 11.2), la neurofibromatosis 2 (22 q. 12), la esclerosis tuberosa (TSA 1 en C9 y TSA 2 en C16), síndrome de Williams (7 q), etc.

La bioquímica hace su aporte fundamental en la descripción creciente de Errores Congénitos del Metabolismo, un grupo de enfermedades en las cuales por una falla genética hay enzimas que no pueden expresarse, conduciendo a una alteración metabólica; en su conjunto estas enfermedades son responsables del 5% de las causas de RM.