Диагностика болезней: принципы и клиническая практика

Рассмотрим вначале общие принципы диагностики болезней, которые в учебной литературе обычно специально не разбираются, а без знакомства с ними практически невозможно эффективное их применение в реальной клинической практике. Начнем с уточнения (дефиниции) неоднозначно толкуемых в медицинской литературе понятий «диагностическая гипотеза», «диагноз», «нозологическая форма», «болезнь» и т. п., которые являются базисными в методе диагностики болезней. Донозологическая оценка состояния здоровья, логические принципы диагностики болезней, понятия об основном и сопутствующем заболеваниях, классификация симптомов и представление о штампе бытовых ситуаций используются в диагностике методом интервью на всех этапах опроса больного (жалобы, история жизни и заболевания), а также при оформлении результатов беседы с больным в истории болезни и потому обсуждаются в этой главе.

1.1. Дефиниции в диагностике болезней

Такие фундаментальные понятия, как «болезнь», «диагноз» и другие, интерпретируются клиническими школами по-разному. Приведенная их трактовка в данной работе не всегда совпадает с самой распространенной, поскольку определения сформулированы прежде всего с прикладной точки зрения – так, как обычно понимает и использует эти понятия практикующий врач при постановке диагноза или построении сценария болезни.

Приведенные здесь определения следует рассматривать как сугубо рабочие, позволяющие исключить разночтения и, главное, упростить понимание и восприятие методологических приемов диагностики болезни.

Заболевание (син.: патологическое состояние) – комплекс внешне видимых изменений организма, субъективных ощущений и (или) физикальных, лабораторных, инструментальных признаков, которые расцениваются врачом как отклонение от нормы.

Нозологическая форма (син.: болезнь) – выделенный в классификации болезней под лаконичным названием некоторый набор клинических и (или) лабораторно-инструментальных признаков (симптомов) заболевания, обнаружение которого у больного позволяет врачу назначить рекомендуемое лечение с гарантированным эффектом.

Такое определение вытекает из основной цели диагностики болезни – назначения наиболее целесообразного лечения. После установления соответствия между группой признаков заболевания и нозологической формой из классификации цель диагностики достигнута, и врачу остается лишь назначить лечение.

Диагноз — врачебное лаконичное описание заболевания в виде перечня нозологических форм.

Следует обратить внимание, что исходя из вышеуказанных определений понятие «заболевание» шире понятия «болезнь», поскольку у больного может наблюдаться сложное заболевание, включающее несколько нозологических форм.

Диагностическая гипотеза (концепция) – предполагаемая врачом нозологическая форма (комплекс нозологических форм) заболевания.

Если в диагноз включены диагностические гипотезы, то он является предварительным или вероятным, окон чательный же диагноз основывается лишь на верифицированных нозологических формах. Нередко одну часть диагноза составляет перечень диагностических гипотез, а другую – точно установленные нозологические формы, и тогда он является предположительным лишь отчасти.

Симптом — элементарное проявление болезни, которое ощущается или замечается больным или выявляется при опросе, осмотре, физикальном обследовании врачом или обнаруживается лабораторными, инструментальными методами. Поскольку симптом является элементарным признаком болезни, он не может состоять из набора симптомов. На практике симптом заболевания нередко трактуется врачом в более узком смысле: как элементарное проявление болезни, выявляемое при опросе или осмотре, но не с помощью лабораторных или инструментальных методов. Понятия «симптом» и «признак болезни» употребляются в настоящем издании как эквивалентные.

Каждый выявляемый у больного симптом должен быть охарактеризован врачом относительно диагностической гипотезы как диагностический, специфический, неспецифический или нехарактерный. Ниже приведено развернутое определение указанных понятий.

Д и а г н о с т и ч е с к и й с и м п т о м (признак, критерий) свойствен единственной нозологической форме. Следовательно, обнаружение диагностического симптома делает предполагаемый диагноз (а при случайной находке и непредполагаемый) окончательным. Например, для рака щитовидной железы диагностическим признаком является характерная гистологическая картина новообразования, а для сахарного диабета – определенный уровень гликемии.

С п е ц и ф и ч е с к и й с и м п т о м (признак) встречается при ограниченном круге нозологических форм, чем, собственно, и определяется специфичность симптома для некоторой болезни. Например, жажда является специфическим симптомом сахарного диабета, поскольку круг болезней, при которых наблюдается этот симптом, весьма ограничен.

Н е с п е ц и ф и ч е с к и й с и м п т о м встречается при широком круге нозологических форм, в том числе и при предполагаемой болезни. Например, общая слабость, снижение трудоспособности – неспецифические симптомы сахарного диабета, поскольку они также сопутствуют любой другой тяжелой болезни.

Нехарактерный симптом никогда не наблюдается при рассматриваемой (предполагаемой) нозологии.

Следует отличать часто встречаемый при некоторой болезни симптом от специфического, так как это отнюдь не одно и то же. Так, жажда – специфический и частый симптом сахарного диабета, а «ложкообразные» ногти – специфический, но редкий симптом диффузного токсического зоба. Общая слабость – частый неспецифический симптом сахарного диабета, а генерализованный гипертрихоз – редкий неспецифический симптом первичного гипотиреоза. Таким образом, симптом может быть охарактеризован как специфический частый (редкий) или как неспецифический частый (редкий).

В клинической практике комплекс специфических симптомов, выявляемых у больного, имеет для диагностики болезни не меньшее значение, чем диагностический признак, тем более что и диагностический тест может давать как ложноотрицательные, так и ложноположительные результаты. Так, для рака щитовидной железы диагностическим признаком является гистологическая картина пораженного участка. Однако, если в пунктате «холодного» узла щитовидной железы отсутствуют характерные для рака патологические изменения, это не позволяет врачу категорически исклю чить злокачественное новообразование, поскольку либо пунктат мог быть получен не из узла, а из здоровой ткани щитовидной железы, либо гистологическая картина опухолевой ткани оказалась близкой к нормальной, и у гистолога не было достаточных оснований для категорического заключения. Следовательно, если диагностический признак обнаруживается (и притом исключен ложноположительный результат), то предполагаемый диагноз подтверждается. В противном случае диагностическая гипотеза может и не отвергаться, особенно если у больного имеются специфические симптомы или у врача отсутствует полная уверенность в надежности исследования. Таким образом, специфические симптомы для врача, как правило, не менее значимы, чем диагностический признак, тем более что в последнее время наблюдается неблагоприятная для практической врачебной деятельности тенденция развития лабораторно-инструментальных методов диагностики: чем более надежен диагностический признак, тем труднее его получить технически. Например, обнаружение в сыворотке антител к β-клеткам поджелудочной железы является надежным диагностическим критерием аутоиммунного сахарного диабета, но такого рода исследование доступно, к сожалению, лишь ограниченному числу лабораторий.

Можно также указать болезни, для которых отсутствует диагностический признак. Исходя из вышеприведенных определений, очевидно, что широко распространенная гипертоническая болезнь вообще не имеет диагностического признака, так как повышенное артериальное давление, на основе которого диагностируется эта болезнь, – всего лишь специфический для гипертонической болезни синдром. Именно поэтому диагноз гипертонической болезни ставят путем исключения у больного нозологических форм, имеющих схожие диагностические признаки (в частности, эндокринные гипертонии и др.).

Симптомокомплекс – сочетание симптомов, объединенных некоторым единым принципом. По патогенетическому единству формируется, например, симптомокомплекс, отражающий повышенное теплообразование при тиреотоксикозе: потливость, хорошая переносимость холода и плохая – жары, симптом «простыни» и др. Симптомы могут быть сгруппированы и по степени специфичности относительно некоторой нозологической формы: симптомокомплексы специфичные в противовес неспецифичным.

Синдром — симптомокомплекс, специфичный для определенной нозологической формы и обычно имеющий общепринятый в медицине термин (название, наименование). При этом для синдрома, как и симптома, можно указать степень его специфичности относительно нозологической формы. Иногда синдромом исчерпывается описание болезни (например, синдром Пиквика), и тогда его обнаружение равносильно установлению диагноза, т. е. синдром эквивалентен диагностическому признаку. Но обычно синдром составляет лишь часть клинической картины болезни, и его обнаружение хотя и повышает вероятность выявления предполагаемой нозологической формы, но, однако, не является достаточным для установления окончательного диагноза, поскольку такой синдром может, например, наблюдаться и при других болезнях или симптомокомплекс, характерный для синдрома, может возникнуть при достаточно вероятном у больного сочетании сопутствующих нозологических форм. Иногда синдромом называют патогенетически связанное сочетание двух или более нозологических форм (например, синдром Шмидта, который характеризуется сочетанием первичного гипотиреоза и первичной надпочечниковой недостаточности, развившихся вследствие аутоиммунного поражения эндокринных желез).

Диагностический поиск — опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков болезни.

В клинической практике можно наблюдать два основных вида диагностического поиска. Во-первых, когда врач интервьюирует и обследует впервые обратившегося за медицинской помощью человека с ранее не диагностированной болезнью, он пытается оценить состояние его здоровья и найти какой-либо специфический симптом исходно неизвестной болезни, что позволило бы аргументированно высказать диагностическую гипотезу. Во-вторых, после построения диагностической гипотезы задача врача существенно упрощается, так как далее поиск ограничивается специфическими симптомами предполагаемой болезни. Итак, с учетом сказанного определим два вида диагностического поиска.

Д о н о з о л о г и ч е с к а я д и а г н о с т и к а – опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков какой-либо из всех известных врачу нозологических форм.

Н о з о л о г и ч е с к а я д и а г н о с т и к а (син.: диагностика болезни или нозологической формы) – опрос, осмотр и (или) инструментально-лабораторное обследование, направленные на выявление специфических и диагностических признаков предполагаемой болезни.

Таким образом, в случае нозологической диагностики диагностический поиск направляется диагностической гипотезой, а при донозологической – некоторой общей схемой обследования.

Для удобства анализа собираемой информации диагностический поиск разделяют на следующие этапы: первый завершается сбором жалоб, второй включает историю заболевания, третий – историю жизни, четвертый – данные осмотра, пятый – лабораторно-инструментальное обследование, хотя можно предположить и другие градации. Завершение каждого из этапов требует обоснования ведущей диагностической гипотезы и дифференцирования ее по имеющейся информации от конкурирующих, поэтому диагностический поиск благодаря обозримости каждого из этапов упрощается, что удобно для молодых, начинающих клиницистов. Вместе с тем, как будет ясно из дальнейшего подробного изложения приемов обоснования и дифференцирования болезней (см. п. 1.4), для процесса принятия диагностически значимых решений характерны гораздо более «мелкие шаги».

1.2. Донозологическая и нозологическая диагностика

Решение врача о необходимости диагностировать болезнь в значительной степени зависит от его уверенности в болезненном состоянии человека, обратившегося к нему за профессиональной помощью. Этот процесс можно представить следующим образом.

1. Полная уверенность в том, что человек здоров.

2. Неполная в той или иной степени уверенность, что человек болен (здоров).

3. Полная уверенность в том, что человек болен:

3.1. неизвестны локализация процесса, его характер;

3.2. известно, какая система, орган вовлечены в патологический процесс (сердечно-сосудистая, пищеварительная и т. п.);

3.3. известно, к какой подгруппе болезней пораженного органа (системы) относится заболевание (болезнь сосудов сердца, хроническое воспалительное заболевание почек и т. п.);

3.4. известна нозологическая форма, но не установлен вариант ее течения;

3.5. известна нозологическая форма, а также определен вариант ее течения (степень тяжести, осложнения и т. п.).

Врач после первых жалоб и (или) поверхностного осмотра может решить, что обратившийся к нему человек здоров (см. п. 1). Например, обратившегося может беспокоить слегка болезненное и обнаруженное при самостоятельной пальпации округлое образование на голове, которое при осмотре оказывается всего лишь костным выступом, вариантом нормального развития костного скелета, а боль – результат гиперестезии часто пальпируемой им зоны.

Женщины нередко обращаются с жалобой на чувство «кома» в горле, возникающее при волнении, обычно связывая это ощущение с заболеванием щитовидной железы, однако на самом деле это так называемый «истерический комок», свидетельствующий о высоком психоэмоциональном напряжении обратившейся. Это один из неспецифических симптомов тиреотоксикоза, и если, кроме него, при опросе и осмотре врач не находит специфических проявлений какой-либо болезни щитовидной железы, то имеет основания заключить, что состояние щитовидной железы нормальное и чувство «кома» в горле не связано с ним. Однако про себя врач рассуждает следующим образом (см. п. 2): «Общее хорошее состояние и самочувствие обратившейся при наличии неспецифического симптома, скорее всего, не может оправдать углубленного поиска какой-либо болезни щитовидной железы, так как, с одной стороны, она, вероятнее всего, не будет обнаружена, а с другой – если какая-то болезнь и будет выявлена, то не потребует специального лечения. Поэтому женщину можно считать практически здоровой и не обременять ее и лабораторию малоперспективным обследованием». Следовательно, в реальной клинической работе во всех случаях обращения за консультативной и (или) лечебной помощью врач испытывает большую или меньшую неуверенность в том, что интервьюируемый здоров, что и служит ведущим мотивом для организации диагностического поиска.

Когда врач не уверен в состоянии здоровья интервьюируемого (см. п. 2), то его решение относительно целесообразности проведения углубленного диагностического поиска, а значит, признание факта, что обратившийся скорее болен, чем здоров, зависит от следующих объективных и субъективных обстоятельств:

1) настойчивости обратившегося;

2) внушаемости врача;

3) приверженности врача к диагностическому поиску;

4) степени выраженности неспецифических признаков болезни;

5) наличия специфических симптомов.

На рис. 1.1 условно представлена зависимость решения врача о проведении углубленного диагностического поиска от соотношения указанных факторов. При этом шансы обратившегося быть признанным больным меняются от 0 до 100 %.

Рис. 1.1. Шансы обратившегося за медицинской помощью быть признанным больным с точки зрения врача

В правой части окружности указаны факторы, дающие низкие шансы интервьюируемому получить от врача заключение «болен» (условно менее 50 % для каждого фактора в отдельности), а в левой – высокие шансы. Кроме того, хорошо видно, что в клинической практике могут возникать очень неблагоприятные для больного сочетания, когда, например, застенчивый больной со слабовыраженными общими симптомами и малым числом специфических жалоб попадает на прием к врачу с низкой приверженностью к диагностическому поиску, невысокой эмпатией (умением сопереживать). В этом случае шансы больного получить врачебную помощь падают практически до нуля. Обычно указанные в левой и правой частях окружности факторы комбинируются самым причудливым образом, и в результате шансы каждого обратившегося находятся между 25 и 75 %.

Способностью внушать обладают не только врачи, но и больные, и об этом клиницисту не следует забывать, особенно при критической оценке ранее установленного другим врачом диагноза. Глубокая уверенность человека в своей болезни, несмотря на наличие только малоспецифических ее симптомов, может заставить врача продолжить диагностический поиск, когда в аналогичном случае, но при малой настойчивости больного он посчитал бы обратившегося практически здоровым. Например, при обнаружении при УЗИ-исследовании щитовидной железы малоспецифических для ее заболевания признаков. Особенно внушаемы начинающие и неуверенные в себе врачи, и именно они «сенсибилизированы» к проведению диагностического поиска по малейшему поводу. Вместе с тем недопустима и непоколебимость врача в своем решении, когда он категорически отвергает настойчивые жалобы больного, ведь неприятные ощущения, заставившие человека обратиться к врачу, являются если не признаком соматического, то, вероятно, психосоматического заболевания и, возможно, требуют врачебной помощи, например психиатра.

Устойчивость к внушению должна проявляться прежде всего в игнорировании фантастических измышлений больного о природе беспокоящих его симптомов и в трезвом, независимом от мнения больного, профессиональном их анализе. Следовательно, врач должен принимать во внимание только признаки болезни и критически относиться к диагнозам, на которых необоснованно настаивает больной. Этого правила нужно особенно строго придерживаться, когда отсутствует не только уверенность в каком-либо диагнозе, но и в состоянии здоровья больного вообще.

Обнаружение специфического признака болезни не всегда служит безусловным поводом для отнесения обратившегося к категории больных. Например, выявленные в крови обследуемого антитела к ткани щитовидной железы являются лабораторным диагностическим признаком аутоиммунного ее поражения. Вместе с тем лечение при аутоиммунном тиреоидите сводится на сегодня только к коррекции нарушенной функции щитовидной железы. Следовательно, до тех пор пока функция щитовидной железы нормальна, эндокрино лог никакого лечения не назначает, потому что такое состояние расценивается не как эндокринная болезнь, а всего лишь как «антителоносительство» – не норма, но и не болезнь. С точки зрения эндокринолога, такая позиция понятна, хотя, вероятно, иммунолог с этим бы не согласился, поскольку антитела к ткани щитовидной железы явно указывают на аутоиммунную болезнь. Но поскольку иммунология до сих пор не предложила каких-либо методов лечения аутоиммунного тиреоидита, то подобных возражений практически не возникает.

Очень трудно определить, есть ли у больного соматическая (не психическая) болезнь, когда жалобы исчерпываются лишь неспецифическими признаками (слабость, вялость, снижение трудоспособности), которые всегда можно отнести на счет переутомления, психоэмоциональных расстройств и других столь характерных для жизни современного человека каждодневных стрессорных жизненных событий. Беседуя с впервые обратившимся за медицинской помощью человеком, предъявляющим только вышеуказанными «неспецифические» жалобы, необходимо получить отчетливое представление прежде всего о степени их выраженности. Устают все, но некоторые к концу рабочего дня, другие – к середине, а третьи и десяти шагов пройти не могут без чувства утомления. Итак, яркие проявления общих, неспецифических симптомов при отсутствии специфических являются безусловным поводом для вынесения категорического донозологического суждения: болен, но пока неизвестно чем (см. п. 3). После этого направление диагностического поиска обычно развертывается в определенной последовательности: выявление пораженного органа или системы, установление группы болезней, к которой может относиться предполагаемая болезнь, и, наконец, выделение из группы наиболее вероятной нозологической формы и варианта ее течения.

Таким образом, можно выявить определенную преемственность между донозологическим и нозологическим диагностическим поиском, которая находит отражение в следующих уровнях (или стадиях) постижения врачом заболевания у больного.

Уровень 1 (донозологический надоргàнный)

Оценка состояния здоровья обратившегося («болен – здоров») по общим (нелокализованным) неспецифическим признакам болезни (общая слабость, снижение трудоспособности, похудание, повышение температуры тела и т. п.).

Уровень 2 (донозологический оргàнный)

Определение локализации патологического процесса в организме больного по специфическим симптомам (заболевание поджелудочной железы, сердца, нервной системы, гипоталамогипофизарно-надпочечниковой системы и т. п.).

Уровень 3 (нозологический)

Диагностика болезни органа или системы регуляции (инсулиновая недостаточность, хронический активный гепатит, ревматический порок сердца, синдром гиперкортизолизма и т. п.) – внутриорганная или внутрисистемная диагностика.

Разберем более подробно каждый уровень. На уровне 1 (донозологическом надоргàнном) врач пытается установить, болен ли вообще обратившийся за медицинской помощью человек. Эта ситуация часто возникает при первичном обращении человека к врачу, когда обратившийся предъявляет субъективные жалобы на недомогание, снижение трудоспособности и имеются такие общие объективные симптомы, как похудание, потемнения кожи и т. п. Этот уровень постижения болезни является низшим, поскольку, обосновывая болезненное состояние организма вообще, врач высказывает простейшее из возможных суждений о состоянии здоровья человека: «болен» или «здоров». И более простого или менее определенного утверждения о заболевании привести невозможно. Кроме того, на уровне 1 проводится лишь наименее определенная дифференциальная диагностика между заболеванием и здоровьем. если на этом уровне диагностический поиск завершается, то в результате больному может быть назначено только общее симптоматическое лечение («лекарство от температуры», «физический покой», например).

Когда врачу удается не только определить наличие заболевания у обратившегося за медицинской помощью человека, но и выяснить, какой орган или система организма вовлечены в патологический процесс, уровень постижения врачом заболевания повышается (уровень 2, донозологический органный). Например, когда больного беспокоят неопределенные боли в правом боку, то перед врачом стоит на первом месте задача определения пораженного органа, провоцирующего боль, а уж потом – болезни, вызвавшей поражение органа. В этом случае процессы обоснования и дифференцирования заболевания имеют отношение к поражению органов или системы регуляции в целом, а не к конкретным нозологическим формам, поэтому такая диагностика остается донозологической. Следовательно, установив локализацию патологического процесса по соответствующим местным неспецифическим для определенной нозологической формы симптомам, врач резко ограничивает область диагностического поиска, что и характеризует качественно новый, второй, уровень постижения заболевания. Но если уровнем 2 диагностический поиск завершается, то у врача оказывается существенно больше возможностей помочь больному, чем на предыдущем уровне, так как в большинстве случаев можно назначить симптоматическое лечение препаратом, снимающим проявления заболевания независимо от его причины. Более того, несмотря на существенный прогресс современной медицины, болезней, которые можно излечить, остается намного меньше, чем тех, проявление и прогрессирование которых можно контролировать лечебными средствами. Отсюда подавляющее большинство лекарственных препаратов не излечивают болезнь, а снимают лишь ее проявления (симптомы) и, следовательно, являются симптоматическими.