Дисплазия соединительной ткани. Сложный процесс глазами мамы. Длинный путь от поликлиники до МСЭ

ОТ АВТОРА

Эта книга посвящается моему стойкому птенчику.

Ты – мой кумир и вдохновитель!

Введение.

Общие сведения о заболевании, что представляет собой. Орфанные заболевания.

Я – мама ребенка с дисплазией, а точнее с мутацией, которую трудно было идентифицировать даже профессионалам, не то что маме. Хотя мной изучено множество литературы, я не видела ни одной книги, написанной мамой. Почему-то никто не описывал этот вопрос с внутренней стороны. А зря! Многие люди во всем мире пытаются из массы диагнозов, которые ставят им или их детям различные врачи, собрать единую картину. Это как пазл, трудный и беспощадный. Думаю, если вы держите в руках эту книгу – это значит, что вы открыли коробку с большим и трудным пазлом (или с кубиком-лабиринтом – сравнить можно, с чем угодно) под названием «дисплазия». Надеюсь, мой опыт поможет вам в диагностическом поиске или хотя бы подтолкнет в нужную сторону.

Давайте с вами сразу договоримся. Разъяснение того или иного сложного медицинского термина буду давать тут же в скобках (это для таких же, как я, кто не любит сноски и теряет место, где остановился, пока читал это самое разъяснение). По мне, это удобно.

Ну что, давайте поговорим про дисплазию соединительной ткани (далее – просто ДСТ). Что это вообще такое? ДСТ – собирательное понятие, которое объединяет различные заболевания, как правило, наследственной (генетические аномалии) генерализованной (распространенный, который распространяется по всему организму, процесс) коллагенопатией, проявляется это снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Каждый орган и система органов состоит из соединительной ткани. Поэтому, если есть нарушение синтеза коллагена, начинает то тут, то там сбоить. Люди с ДСТ разные. У кого-то она более выражена, у кого-то менее, но объединяет их патологическая гибкость, растяжимость кожи, переразгибание суставов.

«Когда люди видят мою дочь, все думают, что она занималась балетом или гимнастикой, но нет! Да, у нее гнутся стопы, как у балерины, колени уходят назад градусов на пятнадцать на прямых ногах, тонкая бархатистая полупрозрачная кожа, которая хорошо тянется, даже слишком, но об этом позже».

Итак, что же такое орфанные (редкие) заболевания? Это малоизученные состояния, методы лечения их специфические или их вообще еще нет. В любых открытых источниках можно посмотреть, что же это за заболевания. Для орфанных заболеваний характерно то, что они редко встречаются, требуют приема специфических средств, они хронические, приводят к инвалидизации или просто жизнеугрожающие.

Список достаточно обширный, и люди с таким заболеванием в медицинском мире обычно чувствуют себя никому не нужными. Потому что разброс диагнозов и симптомов огромный, у пациента постоянно что-то «выстреливает».

Человек начинает мозолить глаза врачам поликлиники, и не всегда они заинтересованы в постановке диагноза и проведении медицинского «расследования» в целом. Некоторые считают, что такие люди просто любят мотаться по больницам и все время у себя что-то ищут. А врачам просто мешают работать. Сама лично слышала такое в свой адрес. Очень неприятно, скажу я вам.

Опять же, на прием выделяют от двенадцати до сорока минут на человека. За это время, в принципе, мало, что можно успеть сделать, разве что расспросить и глянуть что-то из документов, не более.

Иногда приходишь с огромным пакетом собранных документов, с анализами, в которых есть значительные отклонения, а врач говорит, что все хорошо и он не видит проблемы, либо, что еще интереснее, – он не знает, что это. Но намного хуже, если ты находишься только в начале своего пути и не знаешь, с чего начать, доверяешь врачу, а он не собирается заниматься твоим ребенком.

По сути, ДСТ – это сборник симптомов и функциональных нарушений. Иногда визуально видно патологию, например, как в нашем случае – ортопедия (и не только).

Хочу отдельно сказать про прививки! Мы делали все прививки по индивидуальному календарю, но к четырнадцати годам мы сделали все и даже в промежутках умудрялись по необходимости ставить вакцины (например, противостолбнячную) – при травмах, с нарушением целостности кожного покрова. Это вечный спор врачей: нужны ли прививки детям с ДСТ или нет. Но в последнее время я обратила внимание, что все больше специалистов «за» то, чтобы их ставить, т.к. само заболевание страшнее и даже может быть смертельно, в сравнении с реакцией организма на эту самую вакцину. Я их поддерживаю! У людей с орфанными заболеваниями и так организм «с изюминкой», и нужно помогать ему защищаться хотя бы так, как мы можем это делать. Но, конечно, все очень индивидуально и нужно всегда такие вопросы решать с врачом и оценивать риски – тоже с ним.

Я рассказываю о нашем пути, как мы по нему двигались. Кому-то будет полезно, кому-то просто интересно, а кто-то, может, пойдет той же дорогой, но сократит ее, что будет здорово. Потому что у нас от понимания, что «что-то не так» до постановки диагноза и получения инвалидности прошло десять лет!

«Как сама себе обещала, фамилии врачей называть не буду, вне зависимости от моего к ним отношения. Хорошо это или не очень, ну просто неэтично и, наверное, субъективно, ведь все мы люди. Укажу только научные институты и федеральные центры, в которых мы побывали и куда обращались за это время. Думаю, это тоже будет полезно».

Глава 1. С чего начать? Медицинская сторона вопроса. Нежелание поликлиники помогать и разбираться.

С чего началась наша история, наш путь? Такой тернистый.

Первый год жизни дочь много болела, бесконечно, тогда мне так казалось.

В далеком 2006 году врачи говорили, что 12-13 раз в год – это много. Сейчас говорят, что ребенок в норме болеет раз в месяц, пока знакомится с этим миром, вирусами, грибами, бактериями. Получается, что сейчас это норма. В первые три года диагнозы только добавлялись. От ветрянки до скарлатины – перебрали все. И все это время дочку сопровождала аллергическая крапивница и рецидивирующие бронхиты.

Исполнилось три, подошла наша очередь покорять детский сад. Как водится, новый коллектив, каждый со своими болячками. Цепляла все. Практически весь период, примерно 3,5 года, сопровождался больничными листами и справками. Воспитателям тоже было непросто. За детками, которые подвержены внешним факторам больше остальных, нужно в два раза больше следить и внимательнее к ним относиться. Как пример, чтобы было понятно, о чем я говорю, могу привести игры в песочнице. Казалось бы, ну что особенного? Но после игры в песочнице колени, голеностоп – все было красное и отечное. Домой я забирала ее хромую и с температурой. Поначалу, как любые нормальные родители, ругались с детским садом: с воспитателями, заведующей. Что не доглядели. Мы писали жалобы, песок сдавали на экспертизу – норма, претензий нет, разрешен для использования в детском саду. А это просто индивидуальная реакция организма.

То же самое и с травой, которая касалась тела. Все детство дочь ходила в комбинезоне или в штанах, заправленных в носочки и в кофте с длинным рукавом. Аллергия была страшной. Отекали ткани вокруг суставов, тело покрывалось мелкой сыпью, которая чесалась безумно, подскакивала высоченная температура. И все это проходило после антигистаминных препаратов, но ненадолго, на несколько часов. Далее состояние повторялось. Долго мы с этим боролись. Ходили по врачам. Говорили разное: одни назначали горы препаратов и обследований на аллергены, иммуноглобулин Е, смотрели уровень эозинофилов… Другие вообще сомневались, что бывает такая температура при аллергических реакциях, но назначали антигистаминные препараты, с оговоркой, что раз помогает, можно. Подрастет – пройдет.

Глава 2. Подрастет – пройдет! Не пройдет…

Вот эту фразу я ненавижу! Почему-то многие врачи придерживаются такого мнения. Подрастет – пройдет, менструация начнется (в адрес девочки, конечно) – пройдет! Не пройдет, если это генетическое системное заболевание. Всегда нужно разбираться, а не ждать, что благодаря какому-то событию, которое должно наступить, все это само пройдет. По факту, время идет, проблемы только добавляются.

Благодаря этой фразе мы очень много времени упустили. Да, ходили по врачам, лечились симптоматически, обследовались и собирали документацию.

Дальше вышли на новый уровень, если так можно сказать. При нагрузке начали болеть крупные суставы (коленные, тазобедренные, голеностопные, локтевые, плечевые). Как раз пошла в первый класс. С утра уходила нормально, а из школы шла, уже прихрамывая. Ну конечно, первое что предположили, – артритная история. Сначала попали на прием кардиоревматолога, прошли обследования, нас взяли на учет. В поликлинике врач разобраться не смогла, и нас госпитализировали в областной кардиологический диспансер, в отделение кардиоревматологии. Итог: дисплазия соединительной ткани. Артралгии неясной этиологии (происхождения). Вот это и были первые врачи-ревматологи, которые предположили, что у дочери именно дисплазия соединительной ткани. И с этого момента я начала изучать эту тему, смотреть, что рекомендуют во всем мире. Но, к моему большому сожалению, в то время информации было очень мало. Просто крохи. И самое грустное, везде писали, что во всем мире не знают, как лечить ДСТ.

Глава 3. Дружба – это чудо или пони в подарок.

Дочке семь – и «привет» первый деформированный пальчик на руке. Собрала в кулачок, разогнула, да не все. Один пальчик так и остался переразогнутым. Как в дальнейшем сказал травматолог, контрактура по типу «лебединой шеи» – и это в семь лет! Пальчик невозможно было самостоятельно согнуть, только при помощи второй руки, как бы подломить и согнуть. Больно, страшно. Палец отекал и застывал. Спасались только гипсовыми лонгетами. В травмпункте были «как родные». Постоянно что-то случалось, в какой-то момент они уже косо начали на нас смотреть, потому что очень часто обращались.

Но и в травмпункте были приятные моменты (шучу, конечно). Несколько врачей дежурили по очереди в кабинете экстренной помощи. И мы чаще всего попадали на одного и того же доктора. Когда мы узнали, что это ДСТ, причину переразгибания пальчиков (короткие сухожилия, которые тянут ногтевую фалангу назад, палец переразгибается, когда пытаешься его выпрямить) ему тоже рассказали. Врач всегда проявлял интерес к этому заболеванию. Но вопросов в травмпункте стало меньше. Теперь они интересовались тем, как продвигается наше «расследование». Но все шло не так быстро, как хотелось бы. Все эти годы, что мы туда ходили, дочка почти на каждом приеме у него рисовала пони на маленьких листочках. Кстати, рисовать обеими руками – это ее суперсила, я так не умею. Дочка всегда любила рисовать, ну и мультики про пони тоже, как и большинство деток. Рисовала и отдавала доктору. А он их складывал на стол под стекло. В итоге у него за столько лет накопилось рисунков – на целую выставку. Он их не выбрасывал, что очень тронуло, конечно. Как-то дочка обратила внимание на его перьевую ручку, которой врач всегда писал, и он ее просто подарил. Свою ручку. Восторгу не было предела.

Даже сейчас, когда мы обращаемся в травмпункт (а у нас детский и взрослый в соседних кабинетах), и мы попадаем на смену «нашего детского травматолога», он хихикает и интересуется, как у нее дела и что опять случилось.

Дочка до сих пор вспоминает, как она рисовала поняш из мультика доктору, который делал ей лонгетки.

Это целая маленькая жизнь в рамках одного лечебного учреждения, со своими историями и километрами рентгенологической пленки.

Глава 4. Как снежный ком. Когда симптоматика нарастает, добавляются новые проблемы.

В поликлинике постоянно менялись педиатры, трудно было добиться, чтобы всерьез взялись за ребенка. Просто говорили, что ребенок часто болеющий, и никому не приходило в голову, что заболевание системное. Несмотря на то, что кардиоревматологи свой диагноз уже выставили. А все потому, что этим нужно заниматься, а у педиатра не было ни желания, ни времени.

Много раз слышала в свой адрес, что я слишком мнительная, что притягиваю за уши. Что все болеют и прочее.

Да, болеют практически все – без сомнения, но не столько, не так часто и не такое количество органов и систем сбоят. То почки с пиелонефритом (и это у ребенка семи лет), то гайморит гнойный двусторонний несколько раз в год (лежала в стационарах), то суставы, то нарушение ритма сердца, то растяжки (стрии)… Аллергия, астма, артралгия, нарушение зрения (миопия, скрытое косоглазие, астигматизм.), крапивница. В промежутках: вирусные, бактериальные заболевания, растяжения связок, переломы. Любой ушиб – это долгие недели, а иногда и месяцы лечения.

«Как-то первого сентября, сидя на диване, ударилась локтем о подлокотник деревянный. Травмировала локтевой нерв, как итог – правая рука не работала месяц. Не могла взять предметы, пальцы не держали (3-4-5): средний, безымянный и мизинец. У мизинчика до сих пор чувствительность нарушена, а прошло уже много лет».

Обращались к разным врачам в поликлинику, в крупные стационары, но по своему городу. Город-миллионник, шанс был.

Дальше началось что-то невообразимое. Мы обошли всех штатных врачей, заведующих отделений крупных больниц, главных внештатных врачей по городу, и все нас шпыняли от травматолога к ревматологу. Ревматологи говорили, что это не к ним, а к травматологам-ортопедам. Травматологи-ортопеды кивали на ревматологов. И так продолжалось долгое время. Просто ужасно! Не зря говорят, что пациенты с орфанными заболеваниями чувствуют себя ненужными – это правда! Мы это прочувствовали в полной мере! Доходило до скандалов и жалоб в Министерство здравоохранения. Конечно, все это не нравилось руководству поликлиники – получался замкнутый круг. Считали, что я просто скандальная и несговорчивая мама, ходит, ругается, что-то требует и пишет жалобы в Минздрав.

Но на тот момент пришло понимание, что только через жалобу можно добиться хоть какого-то результата от нашей поликлиники. Они могут думать обо мне все, что хотят, но врачи должны выполнять свою работу и выполнять ее хорошо.

«У нас была на участке педиатр, которая приходила на дом и вместо того, чтобы осматривать дочку, она рассматривала то, чем я занималась (мое хобби – скрапбукинг). И переключить ее внимание на ребенка, которому нужен осмотр, было очень непросто. Я считаю, что это неприемлемо. Доктор должен выполнять свои должностные обязанности – в первую очередь».

Мы начали записываться к платным, чтобы минимизировать походы в поликлинику. Я искала врачей сама, по друзьям, отзывам на различных сервисах.

Один ортопед как-то мне сказал, что у нас в городе «медицина, а именно ортопедия на уровне зародыша!» (с). Эта фраза врезалась мне в память, и я начала изучать федеральные центры.

Глава 5. С зубной феей договориться проще.

Стоматологи. Это тоже отдельная история!

С зубами у дочки никогда больших проблем не было. Да что там больших, никаких не было, как ни странно. Один раз удаляли зуб в стационаре, в отделении челюстно-лицевой хирургии, под масочным наркозом. Ничего необычного. Единственное, от наркоза отходила тяжело, но в целом все в порядке. Уже после был отек на лице и мелкая сыпь, отек век. Доктора сказали, что, вероятнее всего, дело даже не в самом наркозе, а в маске, точнее в том, чем их обрабатывают. Аллергическая реакция. Ну, у нас ничего не бывает просто!

Потом воспалились подчелюстные и шейные лимфатические узлы. Вот это было тяжело. Так как лимфоузлы в области шеи находятся в мышцах, когда они воспаляются – это очень болезненно. Долго лечили, выяснили, что аллергия. Назначали разводить препарат и делать компрессы.

Справились, конечно, и с этим.

А вот когда дочь стала постарше, и появился поверхностный кариес, вот тут начались проблемы.

Пришли в стоматологическую поликлинику, заранее записались к стоматологу. И на этом же приеме нам отказали. Полистала врач нашу карту, дала направление на ОПТГ (панорамный снимок) и рекомендовала записаться на прием к заведующей отделения стоматологии. Боятся лечить зуб ребенку с астмой и аллергиями в анамнезе. Упор делали на то, что есть вероятность, что после введения препарата возможно развитие ангионевротического отека, и они ничего сделать не успеют. Кто спасать будет? «Мы не будем!» (с).

Записались мы на прием к заведующей через неделю. Приемы у нее раз в неделю по пятницам. Ну ладно, подумала, что как раз снимок успеем сделать. Зуб не болит. Приехали мы через неделю по времени, а она уехала в Минздрав с отчетом. Ладно, бывает. Опять перезаписались на следующую пятницу.

Приехали в очередной раз, показали документы, поговорили и покатились мы на трамвае в областную клиническую больницу в отделение челюстно-лицевой хирургии, туда, где несколько лет назад уже удаляли зуб. Дали направление. Ну, хоть так.

В стационаре были сильно удивлены такому повороту событий. Сказали, что бояться было нечего и такой зуб можно вылечить вообще без анестезии, но этого мы уже не узнаем.

Радует, что хотя бы тут все было по плану. Несколько раз, конечно, перезаписывались, как обычно, потому что постоянно происходило что-то.

Например, накануне госпитализации в ЧЛХ дочь сломала ногу. С гипсом не взяли. Потом заболели. Ну, не без труда, конечно, но мы туда попали.

Глава 6. «Спасение утопающих – дело рук самих утопающих». Начинаем дергать за ниточку и разматывать…

Основной проблемой на тот момент оставались суставы и деформация пальцев рук. Именно тогда я вспомнила, что кардиоревматолог как-то говорила, про Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой (г. Москва). С него я и решила начать. И первое, что я сделала, – записала дочку на прием к ревматологу. Даже по направлению! И так как местный кардиоревматолог написала, что рекомендована консультация, поликлиника не отказала. Этот опыт оказался непонятен в итоге. Врач осмотрела дочку, сказала, что, несмотря на распухшие колени и палец с контрактурой, это не по их части. Написала: Гипермобильный синдром разболтанности суставов и ДСТ. Отправила на консультацию в крупнейший центр в Москве по генетике – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз синдром Эллерса-Данло. Но это особая история, длинная и с неприятным осадком.

Вернулись мы домой из Москвы и продолжили поиски.

Чтобы просто записаться на консультацию в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова на Москворечье,1 потребовалось много терпения. Для начала, чтобы тебя просто поставили в лист ожидания. И в этом листе мы провисели 8 месяцев! По истечении восьми месяцев мне позвонили и сказали, что мы записаны на конкретную дату, которая будет еще через пару месяцев! Год мы ждали, чтобы туда попасть! Представляете, какие надежды были возложены на этот центр? Раз у них такая очередь, было ощущение, что тут нам точно помогут и скажут, с чем мы все-таки имеем дело. Но не получилось.

Мы приехали в указанное время, оформились и сидели у кабинета три часа. Хотя врач был на месте, нам просто говорили: ждите. Наше время давно прошло, но никому не было до этого дела. Уже скопилась очередь, и многие начали возмущаться, но от нас ничего не зависело. Люди едут отовсюду и очень надеются на помощь. И мы – одни из них.

По истечении трех часов нас пригласили в кабинет. Молодая врач осмотрела дочку, посмотрела на нас – родителей. Хмыкнула и ничего толкового не сказала. Потом вышла и позвала «подружку» из соседнего кабинета, тоже в белом халате. И то, что потом она нам сказала, повергло нас в шок. Текст был примерно таким: «Да, безусловно, что-то есть. Это какая-то разновидность дисплазий соединительной ткани, но что именно, мы не знаем. Если бы это было что-то явное, как синдром Марфана – длинные руки, ноги, пальцы на руках и ногах и прочее…, сразу бы дмагноз поставили!» (с). Но если б это было настолько явное, нам бы его поставили и без этого центра, и гораздо раньше. И что еще интереснее: так как у нас девочка и армия ей не грозит, анализы на генетику они брать не стали по ОМС. «Дорого для центра, а армия не грозит, как уже сказали! Хотите, можете сдать платно» (с).

Панелей много, что сдавать – не ясно. И они не говорят, так как сами не очень представляют, что искать и куда копать. В общем, лично для меня – это разочарование и потраченное время и деньги на дорогу.

Вернулись домой, врач в поликлинике ехидно заметила, что «так она и знала, что мы ничего не узнаем и только зря катались». Но так, как лучше не становилось, один за другим переразгибались пальцы на руках, нужно было что-то делать. И быстро. Тем более, когда ортопед поликлиники сказал: «Узнаете, что это, зайдите, скажите, а то даже интересно» (с).

Пришли мы в очередной раз на консультацию к травматологу-ортопеду, заведующему отделения травматологии и ортопедии второй городской больницы. Доктор очень внимательно осмотрел дочку, особое внимание уделил рукам. И сказал, что нам нужно ехать в г. Санкт-Петербург в ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера. Также сказал, что у них в операционной, «как на космической станции. И аппаратура, и опыт, и знания врачей опережают наших лет на десять-пятнадцать» (с). И врач с таким воодушевлением рассказывал про них. Про их опыт пересадки пальцев с ноги на руки детям, кто родился с деформацией или нехваткой пальцев. И детки восстанавливались – и это здорово! Звучало, как что-то фантастическое!

Теперь я точно знала, куда мы поедем дальше и кто сможет нам помочь или хотя бы объяснить, что происходит с ребенком.

Гипермобильный синдром или синдром гипермобильности суставов (СГС) – заболевание соединительной ткани, при котором ослаблены связки, суставы нестабильны: легко происходит вывих, а амплитуда их движения становится неестественно большой. При синдроме гипермобильности суставы могут выгибаться в обратном направлении (с).

Существует Шкала Бейтона – это десятибалльная шкала для оценки гипермобильности суставов.

1. Пассивное разгибание мизинца кисти более 90 градусов.

2. Пассивное прижатие большого пальца кисти к внутренней стороне предплечья.

3. Наклон туловища вперед с касанием ладонями пола на прямых ногах.

4. Переразгибание в коленном суставе более 10 градусов.

5. Переразгибание в локтевом суставе более 10 градусов.